બાળકોમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ: કારણો, લક્ષણો, ઉપચારના સિદ્ધાંતો

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ - આનુવંશિક રીતે ખનિજ ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન, જેમાં શરીરમાં ફોસ્ફરસ સંયોજનોનું શોષણ અને જોડાણ સહન કરે છે, જે હાડપિંજર સિસ્ટમની પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે. નવીનતમ માહિતી અનુસાર, તે વારસાગત રોગોનું સંપૂર્ણ જૂથ છે. તે સ્નાયુ હાયપોટેન્શન, હાડપિંજરના રિકેટ્સ (નીચલા હાથપગ, હાડકા અને અન્ય લોકોના હાડકાંની વેરિસ વિકૃતિઓ), વૃદ્ધિ મંદી દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું નિદાન લોહી અને પેશાબ (આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટનું સ્તર, કેલ્શિયમ આયનો, વિટામિન ડીનું સક્રિય સ્વરૂપ) અને પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણના પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોના પરિણામો પર આધારિત છે. આ રોગની સારવાર વિટામિન ડી, ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમ સંયોજનો, ઓર્થોપેડિક અથવા હાડપિંજરની વિકૃતિઓના સર્જિકલ કરેક્શનની doંચી માત્રા સૂચવીને કરવામાં આવે છે.

સામાન્ય માહિતી

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ (વિટામિન ડી-રેઝિસ્ટન્ટ રિકેટ્સ) એ અસંખ્ય આનુવંશિક રીતે નક્કી કરેલા ટ્યુબ્યુલોપથીઝ (કિડનીના નળીઓમાં પદાર્થોના પરિવહનની રોગવિજ્ .ાનવિષયક વિકૃતિઓ) નું એક સામૂહિક નામ છે, જેમાં ફોસ્ફેટ આયનોનું પુનabશોષણ શરીરમાં તેમની ઉણપના વિકાસ સાથે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ રોગના સૌથી સામાન્ય કૌટુંબિક સ્વરૂપોમાંનું એક, X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલા પ્રભાવી મિકેનિઝમ દ્વારા સંક્રમિત, તેનું વર્ણન 1937 માં પાછું કરવામાં આવ્યું. પછીના વર્ષોમાં, આનુવંશિકવિદોએ વિવિધ ઇટીઓલોજીઓ, વારસાગત ટ્રાન્સમિશન અને ક્લિનિકલ ચિત્ર સાથે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના ઘણા વધુ પ્રકારો જાહેર કર્યા. જો કે, તે બધામાં સામાન્ય સુવિધાઓ છે - તે કિડનીમાં ફોસ્ફરસની ક્ષતિગ્રસ્ત શોષણને કારણે થાય છે, રિકેટ્સ જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે અને વિટામિન ડીની સામાન્ય માત્રાના ઉપયોગથી થોડો પ્રતિરોધક છે, આજ સુધી, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના ફેમિલિયલ સ્વરૂપોની ઓળખ કરવામાં આવી છે, જેનું પ્રસારણ X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે ( પ્રબળ અને રીસેસીવ બંને), સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી અને સ્વચાલિત રીસેસીવ. આ સ્થિતિની સૌથી સામાન્ય જાતોનો વ્યાપ 1:20 000 (એક્સ-લિંક્ડ પ્રભાવશાળી સ્વરૂપ) છે, અન્ય પ્રકારો ખૂબ ઓછા સામાન્ય છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના કારણો અને વર્ગીકરણ

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની ઉચ્ચારિત આનુવંશિક વિષમયતા હોવા છતાં, રોગના વિવિધ સ્વરૂપોમાં હાયપોફોસ્ફેટમીઆના તાત્કાલિક કારણો સમાન છે - કિડનીના કન્સોલ્યુટેડ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફેટ્સના વિપરીત શોષણ (પુનabસંગ્રહ) નું ઉલ્લંઘન. આ તમને આ સ્થિતિને ટ્યુબ્યુલોપેથીસ અથવા પેશાબની પદ્ધતિના પેથોલોજીઓને આભારી છે, જો કે, જ્યારે તે થાય છે, ત્યારે આખું શરીર અને ખાસ કરીને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ પીડાય છે. આ ઉપરાંત, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના કેટલાક સ્વરૂપો આંતરડા અને કિડનીમાં કેલ્શિયમના અશક્ત શોષણ, યુરોલિથિઆસિસનો વિકાસ, પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓની અસામાન્ય પ્રવૃત્તિ સાથે છે. રોગની આનુવંશિક અને ક્લિનિકલ જાતોમાં સ્પષ્ટ સંબંધ છે, જે આપણને સ્પષ્ટ, સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત વર્ગીકરણ બનાવવા દે છે જેમાં 5 પ્રકારના રોગવિજ્ .ાન શામેલ છે.

એક્સ-લિંક્ડ વર્ચસ્વ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ - આ પેથોલોજીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, જે PHEX જનીનના પરિવર્તનને કારણે છે. તે એન્ડોપેપ્ટીડેઝ નામના એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે, જે કિડની અને નાના આંતરડાના આયન ચેનલોની પ્રવૃત્તિને નિયંત્રિત કરે છે. આનુવંશિક ખામીના પરિણામે, પ્રાપ્ત એન્ઝાઇમ તેના કાર્યો કરવામાં અસમર્થ છે, તેથી, ઉપરોક્ત અંગોમાં કોષ પટલ દ્વારા ફોસ્ફેટ આયનોનું સક્રિય પરિવહન ઝડપથી ધીમું થાય છે. આ પેશાબમાં ફોસ્ફેટ આયનોની ખોટ અને ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટાઇનલ માર્ગમાં તેમના શોષણની મુશ્કેલીમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે, જેના કારણે રક્તમાં હાયપોફોસ્ફેમિયા વિકસે છે, અને ખનિજ ઘટકોની ઉણપના કારણે હાડકાની પેશીઓમાં રિકેટ્સ જેવા ફેરફારો થાય છે.

એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ - પહેલાનાં સંસ્કરણથી વિપરીત, તે ફક્ત પુરુષોને અસર કરે છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ ફક્ત પેથોલોજીકલ જનીનનું વાહક તરીકે કાર્ય કરી શકે છે. રોગના આ સ્વરૂપનું કારણ સીએલસીએન 5 જનીનનું પરિવર્તન છે, જે પ્રોટીન-કલોરિન આયન ચેનલના ક્રમને એન્કોડ કરે છે. આનુવંશિક ખામીના પરિણામે, નેફ્રોન ઉપકલા કોશિકાઓના પટલ દ્વારા બધા આયનો (ફોસ્ફેટ્સ સહિત) નું પરિવહન અસ્વસ્થ છે, જેના કારણે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ વિકસે છે.

Soટોસોમલ વર્ચસ્વ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ - 12 મી રંગસૂત્ર પર સ્થિત એફજીએફ 23 જનીનના પરિવર્તનને કારણે રોગનું એક સ્વરૂપ. તેના અભિવ્યક્તિનું ઉત્પાદન એ એક પ્રોટીન છે જેને ભૂલથી ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ -23 વૃદ્ધિ પરિબળ કહેવામાં આવે છે, જોકે તે મુખ્યત્વે osસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા સ્ત્રાવ થાય છે અને પેશાબમાં ફોસ્ફેટ આયનોના ઉત્સર્જનને વેગ આપે છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એફજીએફ 23 પરિવર્તનો સાથે વિકસે છે, પરિણામે તે ઉત્પન્ન કરે છે તે પ્રોટીન રક્ત પ્રોટીઝની ક્રિયા માટે પ્રતિરોધક બને છે, જેના કારણે તે એકઠા થાય છે અને, તે મુજબ, અસર હાઇપોફોસ્ફેમિયાના વિકાસ સાથે તીવ્ર બને છે. આ પ્રકારના રોગને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું પ્રમાણમાં હળવા સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે.

Soટોસોમલ રીસીઝિવ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ 4 જી રંગસૂત્ર પર સ્થિત ડીએમપી 1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે જોવા મળતું એક દુર્લભ પ્રકારનું પેથોલોજી છે. જનીન એસિડિક મેટ્રિક્સ ડેન્ટાઇન ફોસ્ફોપ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, મુખ્યત્વે ડેન્ટિન અને હાડકાની પેશીઓમાં રચાય છે, જ્યાં તે તેમના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે. આ આનુવંશિક પ્રકારમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના પેથોજેનેસિસનો સંપૂર્ણ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી.

હાયપરક્લસ્યુરિયા સાથે Autoટોસોમલ રીસીઝિવ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ - 9 મી રંગસૂત્ર પર સ્થિત એસએલસી 34 એ 3 જનીનના પરિવર્તનને કારણે પણ આ રોગનો વિરલ પ્રકાર. તે કિડનીમાં ફોસ્ફેટ આયનોના સોડિયમ આધારિત ચેનલના અનુક્રમને એન્કોડ કરે છે અને, રચનામાં ખામી સાથે, પ્લાઝ્મામાં એક સાથે ઘટાડો સાથે પેશાબમાં કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસના ઉત્સર્જનમાં વધારો થાય છે.

ત્યાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના સ્વરૂપો પણ છે, તેની સાથે હાયપરપેરેથીરોઇડિઝમ, યુરોલિથિઆસિસ અને અન્ય વિકારો છે. આ રોગની કેટલીક જાતો જીન સાથે સંકળાયેલી છે જેમ કે ઇએનપીપી 1, એસએલસી 34 એ 1 અને કેટલીક અન્ય. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના તમામ સંભવિત કારણોનો અભ્યાસ હજી પણ ચાલુ છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના લક્ષણો

આ રોગની આનુવંશિક વિજાતીયતાને કારણે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના અભિવ્યક્તિની તીવ્રતાની એકદમ વ્યાપક શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે - લગભગ એસિમ્પટમેટિક કોર્સથી સ્પષ્ટ ગંભીર વિકારો. રોગવિજ્ .ાનના કેટલાક કિસ્સાઓ (ઉદાહરણ તરીકે, એફજીએફ 23 જનીનમાં પરિવર્તનને લીધે) ફક્ત હાયપોફોસ્ફેમેમીઆ દ્વારા અને મેશાબમાં ફોસ્ફરસના સ્તરમાં વધારો દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે, જ્યારે ત્યાં કોઈ ક્લિનિકલ લક્ષણો નથી. જો કે, મોટેભાગે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ લાક્ષણિક રિકટ્સનું ચિત્ર તરફ દોરી જાય છે અને મુખ્યત્વે બાળપણમાં વિકસે છે - 1-2 વર્ષ પછી, બાળક ચાલવાનું શરૂ કરે તે પછી તરત જ.

બાળપણની શરૂઆતમાં સ્નાયુઓનું હાયપોટેન્શન એ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના પ્રથમ અભિવ્યક્તિઓમાંથી એક હોઈ શકે છે, પરંતુ તે બધા કિસ્સાઓમાં જોવા મળતું નથી. મોટેભાગે, આ રોગનો વિકાસ પગના ઓ આકારના વિકૃતિથી શરૂ થાય છે, જે ક્ષતિગ્રસ્ત ચળકાટ તરફ દોરી શકે છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના આગળના કોર્સ સાથે, રિકેટ્સના અન્ય ક્લિનિકલ ચિન્હો થઈ શકે છે - વૃદ્ધિ મંદતા અને શારીરિક વિકાસ, અસ્થિર દાંતની રચના (ખાસ કરીને રોગના સ્વચાલિત રીસેસીવ ફોર્મ સાથે), એલોપેસીયા. રોગવિજ્ .ાનવિષયક અસ્થિભંગ, રિકેટ્સનો દેખાવ "રોઝરી", અંગોના હાડકાના મેટાફિસિસનું જાડું થવું લાક્ષણિકતા છે. ઉપરાંત, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ સાથે, પીઠમાં દુખાવો (સામાન્ય રીતે ન્યુરોલોજીકલ પ્રકૃતિના) અને હાડકાંઓ અવલોકન કરી શકાય છે, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, પગમાં દુખાવો થવાને લીધે, બાળકને ચાલવાની તકથી વંચિત રાખવામાં આવે છે. આ રોગમાં બૌદ્ધિક વિકાસની વિકૃતિઓ, એક નિયમ તરીકે, નોંધવામાં આવતી નથી.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું નિદાન

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના નિદાન માટેની પ્રારંભિક પદ્ધતિઓમાંની એક એ છે કે માંદા બાળકની સામાન્ય પરીક્ષા અને વિટામિન ડીના સામાન્ય ડોઝના ઉપયોગ માટે આ રોગની પ્રતિક્રિયાના અભ્યાસનો નિયમ છે, આ રોગવિજ્ologyાન સાથે આ વિટામિન (ફિશ ઓઇલ, ઓઇલ સોલ્યુશન) ની પરંપરાગત દવાઓનો ઉપયોગ કરવા માટે પ્રતિકાર સાથે રિકેટ્સનું ક્લિનિકલ ચિત્ર છે. . લોહી અને પેશાબના બાયોકેમિકલ અભ્યાસ, એક્સ-રે અભ્યાસ, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના વધુ ચોક્કસ નિર્ધારણ માટે. આ રોગનું સતત અભિવ્યક્તિ એ હાયપોફોસ્ફેટેમિયા અથવા લોહીના પ્લાઝ્મામાં ફોસ્ફેટ આયનોના સ્તરમાં ઘટાડો છે, જે બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણના ભાગ રૂપે નક્કી કરવામાં આવે છે. તે જ સમયે, કેલ્શિયમનું સ્તર સામાન્ય અથવા તો વધે છે, તેમ છતાં, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના કેટલાક સ્વરૂપો (એસએલસી 34 એ 3 જનીનમાં પરિવર્તનને લીધે) પણ કાલ્પનિક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઉપરાંત, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ સાથે, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટિસના સ્તરમાં વધારો અને ક્યારેક પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન્સના સ્તરમાં વધારો થઈ શકે છે. એક બાયોકેમિકલ પેશાબ પરીક્ષણ ફોસ્ફરસ (હાયપરફોસ્ફેટુરિયા) અને, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હાયપરકેલ્સ્યુરિયાનું ઉચ્ચ ઉત્સર્જન દર્શાવે છે.

પગ, ઘૂંટણ અને હિપ્સના હાડકાંનું વિકૃતિ, teસ્ટિઓપોરોસિજિસની હાજરી (કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્થાનિક teસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસ થઈ શકે છે) અને teસ્ટિઓમેલેસિયા - ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના રેડિયોલોજીકલ અભ્યાસ રિકેટ્સના ક્લાસિક સંકેતો નક્કી કરે છે. હાડકાંની રચના બદલાઈ ગઈ છે - કોર્ટીકલ સ્તર ઘટ્ટ થાય છે, ટ્રbબેક્યુલર પેટર્ન બરછટ બને છે, ડાયફાઇસીસ વિસ્તૃત થાય છે. મોટે ભાગે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝવાળા હાડકાના એક્સ-રે વય વાસ્તવિકની પાછળ નોંધપાત્ર છે, જે હાડપિંજરના વિકાસમાં વિલંબ સૂચવે છે. આધુનિક જિનેટિક્સ તમને આ રોગના લગભગ તમામ પ્રકારોનું નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે, એક નિયમ તરીકે, પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલ જનીનોના સીધા અનુક્રમની પદ્ધતિનો ઉપયોગ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીનો આનુવંશિક ઇતિહાસ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની આનુવંશિક પ્રકૃતિ સૂચવી શકે છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ સારવાર

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની સારવાર વિટામિન ઉપચાર, ઓર્થોપેડિક અને કેટલીક વખત સર્જિકલ તકનીકોના સંયોજનથી કરવામાં આવે છે. આ રોગવિજ્ .ાનના બીજા નામ હોવા છતાં (વિટામિન ડી-પ્રતિરોધક રિકેટ્સ), આ સ્થિતિની સારવારમાં આ વિટામિનનો સક્રિયપણે ઉપયોગ થાય છે, પરંતુ ડોઝમાં નોંધપાત્ર વધારો થવો જોઈએ. આ ઉપરાંત, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝવાળા દર્દીઓને કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ તૈયારીઓ, વિટામિન એ, ઇ અને જૂથ બી સૂચવવામાં આવે છે તે મહત્વનું છે કે ચરબીમાં દ્રાવ્ય વિટામિન્સ (ખાસ કરીને ડી અને એ) ની ઉપચાર અનિચ્છનીય પ્રતિકૂળ પ્રતિક્રિયાઓને રોકવા માટે ડોઝની દેખરેખ હેઠળ અને ડોઝની સાવચેતીપૂર્વક અવલોકન કરવી જોઈએ. જટિલતાઓને. ઉપચારની અસરકારકતા અને ડ્રગની સૂચિત માત્રાની શુદ્ધતાની દેખરેખ રાખવા માટે, પેશાબમાં ફોસ્ફેટ અને કેલ્શિયમના સ્તરનું નિયમિત માપન કરવામાં આવે છે. ખાસ કરીને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના ગંભીર સ્વરૂપોમાં, વિટામિન ડીનો ઉપયોગ જીવન માટે સૂચવવામાં આવી શકે છે.

આ રોગના પ્રારંભિક નિદાનમાં, તેની સારવારમાં સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત ઓર્થોપેડિક તકનીકો દ્વારા હાડપિંજરના વિકારની રોકથામ શામેલ છે - કરોડરજ્જુ માટે પાટો પહેરીને. ગંભીર હાડપિંજરની વિકૃતિઓ સાથે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પછીની તપાસ સાથે, સર્જિકલ કરેક્શન સૂચવવામાં આવી શકે છે. આ રોગના એસિમ્પ્ટોમેટિક સ્વરૂપો, ફક્ત હાયપોફોસ્ફેટમિયા અને હાયપરફોસ્ફેટુરિયા દ્વારા પ્રગટ થાય છે, મોટાભાગના નિષ્ણાતોના જણાવ્યા મુજબ, સઘન સારવારની જરૂર નથી. જો કે, હાડપિંજર, સ્નાયુ પ્રણાલી અને કિડની (યુરોલિથિઆસિસની રોકથામ) ની સ્થિતિનું કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે, જે એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા નિયમિત તબીબી પરીક્ષાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

આગાહી અને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની રોકથામ

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું પૂર્વનિદાન વિવિધ હોઈ શકે છે અને તે ઘણાં પરિબળો પર આધારિત છે - રોગનો પ્રકાર, લક્ષણોની તીવ્રતા, રોગવિજ્ .ાન નક્કી કરવાની ઉંમર અને સાચી ઉપચારની શરૂઆત. વધુ વખત, પૂર્વસૂચન અનુકૂળ હોય છે, પરંતુ વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ તૈયારીઓના ઉપયોગની આજીવન આવશ્યકતા ચાલુ રહે છે. અંતમાં નિદાન અથવા ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની અયોગ્ય સારવારથી પરિણમેલા હાડપિંજરની વિકૃતિઓ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને નબળી પડી શકે છે. આ વારસાગત રોગની રોકથામ બાળકના ગર્ભધારણ પહેલાં માતાપિતાની તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શના સ્વરૂપમાં જ શક્ય છે, કેટલાક સ્વરૂપો માટે પ્રિનેટલ નિદાનની પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના કારણો અને જાતો

રોગના પ્રથમ વર્ણનો 20 મી સદીમાં દેખાયા. દર્દી હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સના સૌથી સામાન્ય પ્રકાર સાથે નોંધાયેલું હતું અને તેની ઘટનામાં આનુવંશિકતાની ભૂમિકા સાબિત થઈ હતી. પાછળથી, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના અન્ય પ્રકારો પણ ઓળખવામાં આવ્યા હતા, જેમાં બંને સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ અને તેના કારણો, વારસોનો પ્રકાર અને અભ્યાસક્રમની સુવિધાઓ છે. નીચે આપણે મુખ્ય મુદ્દાઓ પર વસીએ છીએ.

1. એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સ. આ એક સૌથી સામાન્ય રિકેટ્સ જેવા રોગો છે, તેની આવર્તન બાળકની વસ્તીમાં 1: 20,000 છે. આ પેથોલોજીના કારણને વિવિધ પેપ્ટાઇડ હોર્મોન્સના સક્રિયકરણ અને અધોગતિમાં સામેલ એન્ડોપેપ્ટિડેઝ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિને એન્કોડિંગ કરતી પીએચએક્સ જનીનમાં પરિવર્તન માનવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, પ્રોટીનની ઉણપ જોવા મળે છે, નેફ્રોન (કિડનીના માળખાકીય એકમ) ના નળીઓમાં ફોસ્ફરસ સંયોજનો પરિવહન, જે પેશાબમાં ફોસ્ફરસ આયનોની ખોટ તરફ દોરી જાય છે અને પાચનતંત્રમાં ક્ષતિગ્રસ્ત શોષણ કરે છે. આમ, ફોસ્ફરસ-કેલ્શિયમ ચયાપચય શરીરમાં વિક્ષેપ પડે છે, અને આ સાથે સંકળાયેલા વિવિધ પેથોલોજીકલ લક્ષણો જોવા મળે છે. રોગનો કોર્સ હેપેટોસાઇટ્સ (યકૃતના કોષો) માં ક્ષતિગ્રસ્ત વિટામિન ડી ચયાપચય અને પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનના પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ દ્વારા અતિશય સ્ત્રાવ દ્વારા તીવ્ર થાય છે.
2. Soટોસોમલ પ્રભાવશાળી હાઇપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સ. રોગનું આ સ્વરૂપ પાછલા એક કરતા ઓછું સામાન્ય છે અને તેનો ગંભીર અભ્યાસક્રમ ઓછો છે. તે એફજીએફ -23 જનીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, રંગસૂત્ર 12 પર કેરોટાઇપ થયેલ છે. આ જનીન એક ફરતું પરિબળ છે જે ફોસ્ફેટ્સના રેનલ રિબ્સોર્પ્શન (પેશાબમાંથી ફરીથી શોષણ) અટકાવવા માટે osસ્ટિઓસાઇટ્સ (હાડકાના કોષો) દ્વારા સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. લોહીમાં તેની પ્રવૃત્તિમાં વધારા સાથે, હાયપોફોસ્ફેટમિયા જોવા મળે છે.
3. Soટોસોમલ રિસીઝિવ હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સ. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું આ પ્રકાર ડીએમપી 1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે છે, જે અસ્થિવાળું અસ્થિવાળો (અપરિપક્વ હાડકાના કોષો) ના પ્રસારના નિયમનમાં સામેલ ચોક્કસ હાડકાના પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે. તે પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન અને કેલસીટ્રિઓલની સામાન્ય સાંદ્રતામાં પેશાબમાં ફોસ્ફરસનું નુકસાન પણ વધારે છે.
4. હાયપરક્લસ્યુરિયા સાથે વારસાગત હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સ. એસએલસી 34 એ 3 જનીનના પરિવર્તનને કારણે આ એક જગ્યાએ દુર્લભ રોગવિજ્ .ાન છે, જે સોડિયમ ફોસ્ફેટ કોટ્રાન્સપોર્ટર્સની પ્રવૃત્તિને એન્કોડ કરે છે, જે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સ અને ફોસ્ફેટ હોમિઓસ્ટેસિસમાં પદાર્થોનું ટ્રાન્સમમ્બ્રેન પરિવહન પ્રદાન કરે છે. તે પેશાબમાં ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમની ખોટ, કેલસીટ્રિઓલની પ્રવૃત્તિમાં વધારો અને રિકેટ્સના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનો ક્લિનિકલ કોર્સ બહુકોષીય છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં તેની શરૂઆત કરે છે, પરંતુ પછીથી તે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે - 7-9 વર્ષમાં. તદુપરાંત, પેથોલોજીકલ લક્ષણોની તીવ્રતા પણ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગનો એસિમ્પટમેટિક કોર્સ હોય છે અને તે ફોસ્ફરસ-કેલ્શિયમ ચયાપચયમાં હળવા ફેરફારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. જો કે, ઘણીવાર હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સમાં ઉચ્ચારણ ક્લિનિકલ ચિત્ર હોય છે:

• શારીરિક વિકાસ અને વિકાસ દરમાં મંદી,
• હાડપિંજરની વિકૃતિઓ (નીચલા હાથપગના વિરૂપ વિકૃતિ, પાંસળી પર “રિકેટ્સ”, આગળના ભાગના દૂરવર્તી નળીઓનું હાડકા જાડું થવું, ખોપરીના વિરૂપતા),
• બાળકની ગાઇટમાં ફેરફાર (બતક જેવું લાગે છે)
• દાંતની રચનાનું ઉલ્લંઘન,
• રોગવિજ્ologicalાનવિષયક અસ્થિભંગ,
• હાડકામાં દુખાવો, વગેરે.

સ્નાયુ હાયપોટેન્શન, સાચા રિકેટ્સની લાક્ષણિકતા, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસમાં સામાન્ય રીતે ગેરહાજર હોય છે.

આ રોગમાં બૌદ્ધિક વિકાસ સહન કરતો નથી.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

બાળકોમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું નિદાન લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ચિત્ર, શારીરિક પરીક્ષા અને પરીક્ષાના ડેટા પર આધારિત છે. નિદાનની પુષ્ટિ લેબોરેટરી અને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ અભ્યાસના પરિણામો દ્વારા કરવામાં આવે છે:

• રક્ત પરીક્ષણમાં ફેરફાર (હાયપોફોસ્ફેટમિયા, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટિસમાં વધારો, પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન અને કેલ્સીટોનિનનું સામાન્ય અથવા એલિવેટેડ સ્તર) અને પેશાબ (હાયપરફોસ્ફેટુરિયા, રેનલ ટ્યુબલ્સમાં ફોસ્ફેટ રિબ્સોર્પ્શનમાં ઘટાડો, માત્ર કેલ્ક્યુરિયા સાથે હાયફોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સ સાથે કેલ્શિયમના ઉત્સર્જનમાં વધારો)
• એક્સ-રે ડેટા (પ્રણાલીગત teસ્ટિઓપોરોસિસના સંકેતો, હાડકાની વિકૃતિઓ, હાડકાની રચનામાં ફેરફાર, osસ્ટિઓમેલેસીયા).

કેટલીકવાર રોગની શરૂઆતમાં, આવા દર્દીઓને રિકેટ્સ હોવાનું નિદાન થાય છે અને દવાઓને વિટામિન ડી સાથે સૂચવવામાં આવે છે, આવી ઉપચાર પરિણામ આપતી નથી અને બાળકમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની શંકાને કારણ આપે છે. જો જરૂરી હોય તો, આવા કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક ખામીને ઓળખવા માટે પરમાણુ આનુવંશિક અભ્યાસ સોંપવામાં આવી શકે છે.

હાઈપોફોસ્ફેટમિયા અને અંગોના રિકેટ્સનું સંયોજન કેટલીક અન્ય રોગવિજ્ologicalાનવિષયક સ્થિતિઓમાં પણ જોવા મળે છે, જેની સાથે વિભેદક નિદાન હાથ ધરવામાં આવવું જોઈએ:

• કિડની રોગ (રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડિસિસ, ક્રોનિક કિડની રોગ) અને યકૃત (સિરહોસિસ),
• અંતocસ્ત્રાવી પેથોલોજી (પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓનું અતિસંવેદન),
• અલ્સેરેટિવ કોલાઇટિસ, સેલિયાક એંટોરોપ inટીમાં માલorબ્સોર્પ્શન,
• વિટામિન ડી અને ફોસ્ફરસની ઓછી માત્રા (ખોરાક)
• અમુક દવાઓ લેવી.

રોગના પ્રારંભિક તબક્કે હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સની વ્યાપક સારવાર શરૂ થવી જોઈએ. સૌ પ્રથમ, તેનો હેતુ ચયાપચયની વિકૃતિઓની સુધારણા અને હાડકાના વિકૃતિઓને રોકવા માટે છે. જ્યારે તે સૂચવવામાં આવે છે, ત્યારે પ્રક્રિયાની પ્રવૃત્તિ અને દવાઓની વ્યક્તિગત સહનશીલતા ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે.

રોગનિવારક અસરનો આધાર એ વિટામિન ડીની doંચી માત્રા સાથે લાંબા ગાળાની ઉપચાર છે.

• હાડકાની પેશીઓમાં સક્રિય રિકેટ્સ સાથે,
• પેશાબમાં ફોસ્ફરસ સંયોજનોનું નુકસાન,
• લોહીમાં આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટનું સ્તર,
• હાડપિંજરની વિકૃતિઓ સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા માટેની તૈયારીના તબક્કે.

વિટામિન ડીની પ્રારંભિક માત્રા દરરોજ 10,000-20000 આઇયુ હોય છે. તેમનો વધુ વધારો લોહીમાં ફોસ્ફરસ-કેલ્શિયમ ચયાપચયના સૂચકાંકોના નિયંત્રણ હેઠળ કરવામાં આવે છે. મહત્તમ દૈનિક માત્રા ખૂબ beંચી હોઈ શકે છે અને કેટલીકવાર 250,000-300,000 IU સુધી પહોંચી શકે છે.

વિટામિન ડી પ્રત્યેની વ્યક્તિગત અસહિષ્ણુતા, તેમજ તીવ્ર હાયપરક્લસ્યુરિયાની હાજરીમાં, આવી સારવારની નિમણૂક અયોગ્ય માનવામાં આવે છે.

વિટામિન ડી ઉપરાંત, આવા દર્દીઓને લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે:

• ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમ તૈયારીઓ,
• સાઇટ્રેટ મિશ્રણ (આ ટ્રેસ તત્વોના શોષણને સુધારવા માટે 6 મહિનાની અંદર),
• વૃદ્ધિ હોર્મોન.

પ્રક્રિયાની activityંચી પ્રવૃત્તિના સમયગાળા દરમિયાન, દર્દીઓને પથારીમાં આરામ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, માફી પ્રાપ્ત કર્યા પછી - રોગનિવારક મસાજ, ડોઝ શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને એસપીએ સારવાર.

રૂ conિચુસ્ત ઉપચારની અસરકારકતાના માપદંડ છે:

• સામાન્ય સુખાકારી,
• વૃદ્ધિ પ્રવેગક,
• શરીરમાં ફોસ્ફરસ ચયાપચયનું સામાન્યકરણ,
• સકારાત્મક રેડિયોલોજીકલ ગતિશીલતા (સામાન્ય હાડકાની રચનાની પુનorationસ્થાપના).

સતત ક્લિનિકલ અને પ્રયોગશાળાના માફીની પૃષ્ઠભૂમિ સામે હાડકાના ઉચ્ચારણ વિકૃતિઓની હાજરીમાં, તેમની સર્જિકલ કરેક્શન કરવામાં આવે છે. આ માટે નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે:

• અંગોની અક્ષ સાથે કરેલા લાંબા નળીઓવાળું હાડકાંના osસ્ટિઓટોમી (ડિસેક્શન),
• ઇલિઝારોવના વિક્ષેપ અને કમ્પ્રેશન ઉપકરણ દ્વારા અવયવ સ્થિર કરવું.

લાંબી રૂ conિચુસ્ત ઉપચાર અને સંપૂર્ણ તપાસ પછી જ આવા ઓપરેશન હાથ ધરવા જોઈએ.

કયા ડોક્ટરનો સંપર્ક કરવો

જો ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની શંકા છે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે, જે પ્રારંભિક પરીક્ષા પછી, બાળકને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ અને નેફ્રોલોજિસ્ટ સાથે સલાહ માટે સૂચવે છે. સારવારમાં માલિશાન, ફિઝીયોથેરાપિસ્ટ, કસરત ઉપચાર અને રોગનિવારક પોષણનો નિષ્ણાત શામેલ છે. જો જરૂરી હોય તો, સારવાર ઓર્થોપેડિક સર્જન દ્વારા કરવામાં આવે છે.

વિડિઓ જુઓ: પચનતતર વશન મહત ભગ 1. GPSC. UPSC (એપ્રિલ 2024).