કેટોન્યુરિયાની મિકેનિઝમ.

તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ, લિપિડ્સ અને કેટલાક પ્રોટીન કાર્બન ડાયોક્સાઇડ અને પાણીમાં ઓક્સિડાઇઝ્ડ થાય છે. કેટલીક રોગવિજ્ .ાનવિષયક પરિસ્થિતિઓમાં, ખાસ કરીને ડાયાબિટીઝ સાથે, ઇન્સ્યુલિનનું ઉત્પાદન ઘટે છે. યકૃતમાં, ગ્લાયકોજેન ભંડારમાં ઘટાડો થાય છે, શરીરના ઘણા પેશીઓ energyર્જાની ભૂખની સ્થિતિમાં હોય છે. આ શરતો હેઠળ, યકૃતમાં પ્રોટીન અને લિપિડ્સના oxક્સિડેશનની પ્રક્રિયાઓ સક્રિય થાય છે, પરંતુ ગ્લાયકોજેનનો અભાવ તેમના અધૂરા ઓક્સિડેશન અને લિપિડ અને પ્રોટીન ચયાપચય - કીટોન બોડીઝના અન productsક્સિડાઇઝ્ડ ઉત્પાદનોના લોહીમાં સંચય તરફ દોરી જાય છે. લોહીમાં કીટોન શરીરના સંચયને કારણે (કેટોનેમિયા), લોહીનું પીએચ એસિડ બાજુ તરફ સ્થળાંતર કરે છે. આ સ્થિતિને એસિડિસિસ કહેવામાં આવે છે. આવા દર્દીના પેશાબમાં તીવ્ર એસિડની પ્રતિક્રિયા હોય છે અને એસીટોનની સુગંધ આવે છે.

ભૂખમરો, મુખ્યત્વે પ્રોટીન અને ચરબીયુક્ત ખોરાકનો ઉપયોગ, આહારમાંથી કાર્બોહાઇડ્રેટ્સનું બાકાત કીટોન શરીરની રચના અને પેશાબમાં તેમનું વિસર્જન તરફ દોરી જાય છે.

નાની ઉંમરે, કેટોન્યુરિયા પુખ્ત વયના લોકો કરતા વધુ સામાન્ય છે અને તેનું કોઈ ક્લિનિકલ મહત્વ નથી. આ ઘટના ખોરાકમાં ભૂલો સાથે સંકળાયેલ "એસિટોનેમિક omલટી" ધરાવતા બાળરોગ માટે રસપ્રદ છે.

પોસ્ટopeપરેટિવ અવધિમાં કેટોન્યુરિયા સર્જિકલ ઇજાને કારણે પ્રોટીન ભંગાણને કારણે છે.

પુખ્ત વયના લોકોમાં, કેટોન્યુરિયા એ ડાયાબિટીસના ગંભીર સ્વરૂપોમાં થાય છે અને તે ખૂબ જ નિદાન મૂલ્ય ધરાવે છે. બાળકોમાં, તે વિવિધ રોગો સાથે હોઈ શકે છે, કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની સુક્ષમતાને લીધે. તેથી, આહારમાં પણ સામાન્ય ભૂલો, ખાસ કરીને તીવ્ર ચેપ, નર્વસ ઉત્તેજના, અતિશય કામ વગેરેની હાજરીમાં. કીટોસિસ તરફ દોરી શકે છે. પ્રારંભિક બાળપણમાં કેટોન્યુરિયા, ટોક્સિકોસિસ, લાંબા સમય સુધી ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટીનલ ડિસઓર્ડર, મરડો અને અન્ય રોગોથી અવલોકન કરી શકાય છે. નવજાત શિશુઓમાં, પેશાબના કેટોનમાં વધારો હંમેશાં કુપોષણને કારણે થાય છે. ચેપી રોગોમાં નિરીક્ષણ થયેલ કેટોન્યુરિયા - લાલચટક તાવ, ફલૂ, ક્ષય મેનિન્જાઇટિસ અને નશો, એ ગૌણ સંકેત છે, ક્ષણિક છે અને તેનું નિદાન મૂલ્ય ખૂબ નથી.

ડાયાબિટીસ માટે કેટોન્યુરિયા કીટોજેનેસિસ અને ક્ષતિગ્રસ્ત કીટોલીસીસને લીધે વિકાસ થાય છે. કેટોજેનેસિસમાં વધારો એડીપોઝ પેશીઓમાંથી ચરબીની ગતિશીલતા તરફ દોરી જાય છે, ક્રેબ્સ ચક્રમાં alaceક્સલેસેટની રચનામાં ઘટાડો, અને ફેટી એસિડ્સના બાયોસિન્થેસિસમાં ઘટાડો. ગંભીર ડાયાબિટીસમાં, કિડની પેશીઓને નુકસાન સાથે (કીટોન્સના ભંગાણ માટેનું સ્થળ), કેટટોલીસનું વધારાનું ઉલ્લંઘન થાય છે.

કેટોન્યુરિયાની હાજરીમાં ગ્લુકોસુરિયાની ગેરહાજરી ડાયાબિટીસને બાકાત રાખે છે.

સામાન્ય રીતે, કેટોન સંસ્થાઓ કાર્બોહાઇડ્રેટ અને લિપિડ ચયાપચયના અંતિમ ઉત્પાદનમાંથી થોડી માત્રામાં રચાય છે - એસિટિલ-કોએ (સી)₂-બોડીઝ) એસીટોસેટીલ-કોએ દ્વારા અને લગભગ સંપૂર્ણપણે તટસ્થ છે.

ડાયાબિટીસ મેલિટસમાં, એસિટીલ સીએએ (સી) ની મોટી માત્રાની રચના સાથે લિપિડ્સનું ગતિ વધે છે.₂શરીર). તે જ સમયે, કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયના ઉલ્લંઘનને કારણે, oxક્સલેસેટની રચનામાં ઘટાડો થયો, જેની સાથે₂-બોડીઝ ક્રેબ્સ ચક્રમાં શામેલ છે અને કાર્બન ડાયોક્સાઇડ અને પાણી સુધી બળી જાય છે. આ ઉપરાંત, વધેલા લિપિડ તૂટી જવાના પરિણામે, સીનું વિપરીત બાયોસિન્થેસિસ અવરોધિત છે.₂ફેટી એસિડ્સ માં શરીર. આમ, મોટી માત્રામાં સી એકઠા થાય છે₂-બોડી, જે મોટા પ્રમાણમાં CoA ના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે, અને તેથી એસિટોન, એસિટોસેટીક અને બીટા-હાઇડ્રોક્સિબ્યુટ્રિક એસિડ, જે પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે.

કેટોન શરીર

આ મધ્યવર્તી સડો ઉત્પાદનો છે જે યકૃતના કાર્ય દરમિયાન રચાય છે. સામાન્ય રીતે, ચયાપચય કીટોન શરીરને વધુ અધોગતિમાં લાવે છે.

શરીરના ચરબીમાં શરીરના ગ્લુકોઝ ભંડાર જોવા મળે છે, તેથી જ કેટોન્યુરિયા કાર્બોહાઈડ્રેટ્સની તીવ્ર અભાવ છે. કેટોન સંસ્થાઓ ઉત્તમ excellentર્જા પ્રદાતા છે. આમાં, ફેટી એસિડ્સ પણ તેમની પાછળ રહે છે. તેથી, જ્યારે મગજ અથવા હૃદયમાં ફોસ્ફોરિક એસિડ્સનો અભાવ હોય છે, ત્યારે શરીર ત્વરિત ગતિએ કેટટોન શરીર ઉત્પન્ન કરે છે.

કયા કારણો છે

કેટોનુરિયા એ સામાન્ય કરતા વધારે કીટોન બોડીઝની પેશાબની સામગ્રી છે.

સ્વસ્થ માનવ શરીરમાં, ચયાપચય સારી રીતે સંતુલિત છે. કેટોન્યુરિયા શું થઈ શકે છે?

• ખોરાકમાં પ્રોટીન અને ચરબીનું વર્ચસ્વ. ખોરાકમાં કાર્બોહાઇડ્રેટ્સમાં ઘટાડો થવાને કારણે કોષોમાં પોષણનો અભાવ હોય છે. આ પૃષ્ઠભૂમિ સામે, કેટોન્યુરિયા વિકસે છે. આહારમાં અસંતુલન માટે શરીરની પ્રતિક્રિયા છે.

• આહાર અને ભૂખમરોનો દુરુપયોગ પેશાબમાં કીટોન શરીરના દેખાવને ઉત્તેજીત કરી શકે છે. આહારની પસંદગીમાં થતી ભૂલો ચરબીના ઝડપી ભંગાણ તરફ દોરી જાય છે, જ્યારે ઉત્સેચકોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે. લોહીમાં કેટોન્યુરિયા એસિટોનનો દેખાવ પણ છે. સામાન્ય રીતે, જો કોઈ વ્યક્તિ છ દિવસથી વધુ સમય માટે ભૂખે મરે છે, તો માનવ શરીરમાં કીટોન શરીરની સામગ્રી સામાન્ય કરતા વધુ વધે છે.
• શસ્ત્રક્રિયા માટે એનેસ્થેસિયા.
• ડાયાબિટીઝ મેલીટસ. આ કિસ્સામાં, કેટોન્યુરિયા સમય સમય પર દેખાય છે. એકલા કેટોન શરીર રોગનું કારણ નથી. ડાયાબિટીઝ મેલિટસમાં, કાર્બોહાઇડ્રેટ અને ઇન્સ્યુલિનનો વધારાનો અભ્યાસક્રમ સૂચવવામાં આવે છે.
• ડિહાઇડ્રેશન. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે શરીર વધારે ગરમ કરે છે અથવા ડાયાબિટીઝની ગૂંચવણ છે.
• યકૃત રોગ અથવા ગંભીર ચેપી રોગો (દા.ત., મરડો)
• પાચનતંત્રમાં ગાંઠોનો વિકાસ.
• સ્વાદુપિંડમાં વિકાર.
• આલ્કોહોલ દ્વારા અથવા ફોસ્ફરસ, સીસા જેવા રાસાયણિક સંયોજનો દ્વારા ઝેર.
• સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન, નર્વસ ઉત્તેજના.

યાદ રાખો કે શ્વાસ લેતી વખતે અથવા પેશાબ કરતી વખતે એસીટોનની ગંધ એ ડ doctorક્ટરને મળવાનો સંકેત છે. જીવનશૈલી અને પોષક સંતુલનને બદલવાનું પણ એક કારણ છે.

બાળકો તરફ ધ્યાન

જો બાળકને vલટી થાય છે, એસિટોનની ગંધ હોય તો ક્લિનિકની ઘણી વાર સલાહ લેવામાં આવે છે. અથવા આવી ગંધ પેશાબમાં દેખાય છે. અને તેમ છતાં તે કેટોન્યુરિયાની નિશાની છે, તે જરૂરી નથી કે તે ગંભીર બીમારીનું લક્ષણ છે.

મોટે ભાગે, બધું અપૂર્ણ મેટાબોલિક સિસ્ટમ દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. બાળકોમાં કેટોન્યુરિયાનું કારણ એ એક સ્થિતિ છે જેમાં નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં energyર્જા ખર્ચવામાં આવે છે. તે સામાન્ય રીતે થાય છે જ્યારે:

• ભાવનાત્મક ઉથલપાથલ
• શારીરિક શ્રમ વધારો,
• અસંતુલિત આહાર
• એક શરદી

હકીકત એ છે કે બાળકના શરીરમાં ગ્લાયકોજેનનો મોટો સંગ્રહ નથી, તેથી, ચરબીનું સક્રિય ભંગાણ થાય છે અને કેટોન્યુરિયાના સંકેતો જોવા મળે છે.

ગર્ભાવસ્થા

ગર્ભાવસ્થાના નવ મહિના સુધી, સ્ત્રીઓને ઘણીવાર પેશાબની પરીક્ષા લેવી પડે છે. સગર્ભાવસ્થાના સમગ્ર સમયગાળા માટે શરીરમાં સામાન્ય કરતા થોડો વિચલન ન ચૂકવવા માટે આ જરૂરી છે. ખરેખર, બધા અવયવોમાં મોટો ભાર હોય છે. તેનો અર્થ શું છે કે કીટોન લાશ પેશાબમાં જોવા મળે છે?

સામાન્ય રીતે તેમની નાની સામગ્રી ધોરણ છે. સરળ વિશ્લેષણ ઝડપી પરીક્ષણ પસાર કરશે. તમારે પેશાબમાં પરીક્ષણની પટ્ટી ઓછી કરવાની જરૂર છે.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નકારાત્મક પરીક્ષણને સામાન્ય માનવામાં આવે છે અથવા કીટોન્સની સંખ્યા ન્યૂનતમ છે. જો પરીક્ષણ મૂલ્ય 15 થી 160 મિલિગ્રામ / ડીએલ સુધીનું હોય તો - આ ચિંતાનું કારણ છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, કેટોન્યુરિયા એ ચિંતાજનક લક્ષણ છે. તે પ્રારંભિક ટોક્સિકોસિસ સાથે દેખાય છે. શરીરની ઝેર, અને તેથી એસિટોનથી ગર્ભ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જટિલ બનાવે છે.

જો સગર્ભા સ્ત્રીમાં ગંભીર હોર્મોનલ નિષ્ફળતા હોય તો તેને જોખમ રહેલું છે.

નવજાતનાં પેશાબમાં કીટોન્સના સ્તરમાં વધારો એ અપૂરતી ખોરાક અથવા પોષણની ભૂલોને કારણે થાય છે.

કેટોન્યુરિયાના લક્ષણો

જો શરીરમાં કેટોન્સનું સ્તર નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે, તો પછી કેટોન્યુરિયા પોતાને પ્રગટ કરશે:

• થાક
• મોંમાંથી એસિટોનની ગંધ,
• પેશાબ એસિટોન ગંધ
• વિશ્લેષણ લોહીમાં શ્વેત રક્તકણોનું ઉચ્ચ સ્તર બતાવશે,
• બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ ઓછી ગ્લુકોઝ સામગ્રી બતાવશે,

જો કેટોન્યુરિયાએ એસિટોનના લોહીમાં કૂદકો લગાવ્યો, તો પછી એસીટોનનું સંકટ આવી શકે છે.

કોશિકાઓમાં એસિડિટીમાં નોંધપાત્ર વધારો આંતરિક અવયવોને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે. આ કિસ્સામાં, એક રક્ષણાત્મક પ્રતિક્રિયા શરૂ કરવામાં આવે છે - ઉલટી.

બાળકોમાં કેટોન્યુરિયાના લક્ષણો:

• પેટમાં દુખાવાની ફરિયાદો
• માથાનો દુખાવો ફરિયાદો
• બાળક થાકેલું છે, સુસ્ત છે,
• ઉબકાની ફરિયાદો
• omલટી
• તાપમાન 39 ° સે વધારવું,
• ખોરાક ઇનકાર,
• એસીટોન જેવી ગંધ
• મોટું યકૃત

કેટોન્યુરિયા શોધી શકાય છે?

ફક્ત રાસાયણિક વિશ્લેષણ જ શરીરમાં કીટોન બોડીઝના સ્તરમાં વધારો શોધી શકે છે. પ્રયોગશાળા તાત્કાલિક તેમાં સમાયેલ કીટોન બ bodiesડીઝની ધોરણ સ્થાપિત કરશે.

આધુનિક દવામાં, કેટોન્યુરિયા મળી આવે છે:

• લેંગેજ ટેસ્ટ,
• કાનૂની કસોટી
• નમૂના લેસ્ટ્રેડ,
• રોથેરાના સંશોધિત નમૂના,
• ઝડપી પરીક્ષણો

ઝડપી પરીક્ષણો, અલબત્ત, સૌથી સામાન્ય છે. તેમની ક્રિયા રાસાયણિક પ્રતિક્રિયા પર આધારિત છે, જેનું પરિણામ લગભગ તરત જ દેખાય છે. કોઈને ફક્ત પેશાબમાં પરીક્ષણની પટ્ટી મૂકવાની હોય છે અથવા તેને પરીક્ષણ ટેબ્લેટ પર મૂકવાની હોય છે. સકારાત્મક પ્રતિક્રિયાના કિસ્સામાં, પરીક્ષણો જાંબુડિયા થઈ જાય છે. રંગની તેજ તમને કેટટોન બ bodiesડીઝના ધોરણોને કેટલી ઓળંગી ગઈ છે તેના વિશે વિશિષ્ટ રંગ સ્કેલ દ્વારા ન્યાય કરવાની મંજૂરી આપે છે.

રોગોનું આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ

રોગો અને સંબંધિત આરોગ્ય સમસ્યાઓનું આંતરરાષ્ટ્રીય આંકડાકીય વર્ગીકરણ (આઇસીડી) એ એક સંદર્ભ માર્ગદર્શિકા છે જેના દ્વારા આંતરરાષ્ટ્રીય સ્તરે સામગ્રીની તુલના કરી શકાય છે. તેની સહાયથી, વિવિધ પદ્ધતિસરના અભિગમોને જોડવામાં આવે છે. રોગના આંકડા એકઠા કરવામાં આવે છે અને વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. દર દસ વર્ષે, આઈબીસીની સમીક્ષા વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશનના કમિશન દ્વારા કરવામાં આવે છે. આંકડાઓના દૃષ્ટિકોણથી સંચિત પરિણામોના સંપૂર્ણ સમૂહનું વર્ગીકરણ અને વિશ્લેષણ કરવા માટે, તે આલ્ફાન્યુમેરિક કોડમાં અનુવાદિત થાય છે. આવા કામમાં, વિકસિત આઇસીડીનો ઉપયોગ થાય છે. આજે તે આઈસીડી -10 ને અનુરૂપ છે. તેમાં 22 વર્ગો (વિભાગો) શામેલ છે.

આઇસીડી ડિરેક્ટરી અનુસાર, કેટોનુરિયામાં કોડ R82.4 છે.

કેટોન્યુરિયા નિવારણ અને આહાર

કેટોન્યુરિયાની રોકથામ માટે, તે જરૂરી છે:

• જમવું
• તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જીવી:

- તાજી હવામાં બને તેટલું શક્ય,

- મધ્યમ વ્યાયામ

- લાંબી રોગો શરૂ ન કરો.

ડાયાબિટીસ જેવા લાંબા રોગમાં, ડ doctorક્ટર વ્યવસ્થિત સલાહ લે છે. સમયાંતરે એક્સપ્રેસ ટેસ્ટ લેવી જરૂરી છે.

સકારાત્મક પ્રતિક્રિયા શરીરમાં પેથોલોજી સૂચવે છે. સિગ્નલ પર ધ્યાન આપો! ક્લિનિકમાં તાકીદની અપીલ ઝડપથી શરીરને સામાન્ય બનાવશે. ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવેલ આહારમાંથી પ્રસ્થાન કર્યા વિના, તમે પુન recoveryપ્રાપ્તિને ઝડપી બનાવી શકો છો.

કેટોન્યુરિયા આહાર સિદ્ધાંતો:

• પ્રોટીન અને ચરબી વધારે હોય તેવા ખોરાક ન ખાશો,
• નિયમિત કાર્બોહાઇડ્રેટનું સેવન
• વધુ પાણી અને સોડા સોલ્યુશન્સ (ડાયાબિટીસ સાથે - ઇન્સ્યુલિન સાથે) પીવો.

મેનૂમાં શામેલ હોવું જોઈએ: બાફેલી બીફ અને સસલું, વિવિધ પ્રકારના વનસ્પતિ સૂપ, ઓછી ચરબીવાળી માછલી. માખણ, શાકભાજી અને ફળો વિના ઉપયોગી અનાજ. વધુ રસ, ફળ પીણાં, કોમ્પોટ્સ પીવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

મેનૂમાંથી બાકાત:

• ચરબીયુક્ત માંસ
• મસાલેદાર સીઝનીંગ્સ
• મીઠી
• સાઇટ્રસ ફળો
• કેળા
• મશરૂમ્સ
• ફાસ્ટ ફૂડ.

સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરો

કેટોનુરિયાને અલગ રોગ તરીકે ગણવામાં આવવી જોઈએ નહીં. તે માત્ર એક પરિણામ છે. તે કારણોને બાકાત રાખવું જરૂરી છે જેના કારણે તે બન્યું. પ્રથમ, સંપૂર્ણ પરીક્ષા જરૂરી છે. નિદાનની ચોકસાઈ અને કેટોન્યુરિયાના કારણની સ્થાપના સફળ સારવારની ખાતરી આપે છે.

ડોકટરો કેટલીક ટીપ્સ આપે છે:

• જો તમારું વજન વધારે છે, તો તમારે સમય સમય પર ઉપવાસના દિવસો ગોઠવવા જોઈએ.
• જો વિશ્લેષણમાં પેશાબના કેટોન્સમાં વધારો થયો હોવાનું બહાર આવ્યું છે, તો ઘરે જ તેનો ઉપયોગ કરવા માટે પરીક્ષણો ખરીદો.

• ડિલિવરી પહેલાંના ચાર કલાક કરતા વધુ સમય પહેલા વિશ્લેષણ માટે પેશાબ એકત્રિત કરવો જોઈએ.
• નાના ભાગોમાં દર 10-15 મિનિટમાં બાળકને આલ્કલાઇન પીણું પીવામાં આવે છે. સક્રિય ચારકોલ, એંટોરોસેલ પાચનતંત્રને સાફ કરવામાં મદદ કરશે.
• આગામી ઉલટી સાથે, અપૂર્ણાંક પીણું લેવા માટે ઉપયોગી છે. એમ્બ્યુલન્સ ક Callલ કરો.

કેટોન્યુરિયાની સારવાર કેવી રીતે કરવી, લોક દવાઓમાં ટીપ્સ છે.

1. વારંવાર ઉલટી સાથે, ખનિજ જળ, સૂકા ફળનો ફળનો મુરબ્બો, ગ્લુકોઝ સોલ્યુશન પીવો. દસ મિનિટમાં એક ચમચી.
2. ઘરે એક એનિમા મૂકો. પ્રથમ, ઓરડાના તાપમાને પાણી, પછી ગરમ, જેમાં સોડાનો ચમચી ઉમેરવામાં આવે છે.
3. એક પીણું લો: 1 લિટર પાણીમાં 2 ચમચી વિસર્જન કરો. મધ, એક લીંબુનો રસ રેડવું. 1 ચમચી પીવો. દર 15 મિનિટ.
4. સોડા સોલ્યુશન માટેની રેસીપી: 250 મિલીલીટર પાણીમાં 1 ચમચી સોડા વિસર્જન કરો. 1 tsp પીવો. દર 10 મિનિટ.
5. સુથિંગ bsષધિઓના ઉકાળો લો.
6. શરીરમાંથી ઝેરના નાબૂદને ઝડપી બનાવવા માટે, થોડું થોડું ખાવ. ફક્ત ફટાકડા ખાવાનું વધુ સારું છે.

સારવાર શરીરની વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા તેને સખત રીતે નિયંત્રિત કરવું આવશ્યક છે.

76. કોલેસ્ટરોલ. શરીરમાંથી પ્રવેશ, ઉપયોગ અને વિસર્જનની રીતો. સીરમ કોલેસ્ટરોલ. કોલેસ્ટરોલ બાયોસિન્થેસિસ, તેના તબક્કાઓ. સંશ્લેષણનું નિયમન.

કોલેસ્ટરોલ એ પ્રાણીસૃષ્ટિ માટે વિશિષ્ટ સ્ટીરોઇડ છે. તે ઘણા માનવ પેશીઓમાં સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, પરંતુ સંશ્લેષણનું મુખ્ય સ્થાન યકૃત છે. યકૃતમાં, 50% થી વધુ કોલેસ્ટરોલનું સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, નાના આંતરડામાં - 15-20%, બાકીનું કોલેસ્ટ્રોલ ત્વચા, એડ્રેનલ કોર્ટેક્સ અને ગોનાડમાં સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. શરીરમાં દરરોજ 1 ગ્રામ કોલેસ્ટરોલનું સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, 300-500 મિલિગ્રામ ખોરાક સાથે ઇન્જેસ્ટ કરવામાં આવે છે (ફિગ. 8-65). કોલેસ્ટરોલ ઘણા કાર્યો કરે છે: તે તમામ કોષ પટલનો એક ભાગ છે અને તેમની ગુણધર્મોને અસર કરે છે, પિત્ત એસિડ્સ અને સ્ટીરોઇડ હોર્મોન્સના સંશ્લેષણમાં પ્રારંભિક સબસ્ટ્રેટ તરીકે સેવા આપે છે. કોલેસ્ટરોલ સિન્થેસિસના મેટાબોલિક માર્ગના પૂર્વવર્તી પદાર્થ પણ યુબિક્વિનોનમાં ફેરવે છે, જે શ્વસન ચેઇન અને ડોલીકોલનું એક ઘટક છે, જે ગ્લાયકોપ્રોટિન્સના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે. તેના હાઇડ્રોક્સિલ જૂથને કારણે, કોલેસ્ટરોલ ફેટી એસિડ્સ સાથે એસ્ટર બનાવી શકે છે. એથેરીફાઇડ કોલેસ્ટરોલ લોહીમાં મુખ્ય છે અને કેટલાક પ્રકારના કોષોમાં તે ઓછી માત્રામાં સંગ્રહિત થાય છે જે તેનો ઉપયોગ અન્ય પદાર્થોના સંશ્લેષણ માટે સબસ્ટ્રેટ તરીકે કરે છે. કોલેસ્ટરોલ અને તેના એસ્ટરો હાઇડ્રોફોબિક પરમાણુઓ છે, તેથી તેઓ લોહી દ્વારા વિવિધ પ્રકારની દવાઓના ભાગ રૂપે પરિવહન કરે છે. કોલેસ્ટરોલનું વિનિમય અત્યંત જટિલ છે - ફક્ત તેના સંશ્લેષણ માટે, લગભગ 100 સતત પ્રતિક્રિયાઓ જરૂરી છે. કુલ, કોલેસ્ટરોલ ચયાપચયમાં લગભગ 300 વિવિધ પ્રોટીન શામેલ છે. કોલેસ્ટરોલ ચયાપચયની વિકૃતિઓ સૌથી સામાન્ય રોગોમાંથી એક તરફ દોરી જાય છે - એથરોસ્ક્લેરોસિસ. એથરોસ્ક્લેરોસિસ (મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, સ્ટ્રોક) ની અસરોથી મૃત્યુદર મૃત્યુદરની એકંદર રચનામાં પરિણમે છે. એથરોસ્ક્લેરોસિસ એ "પોલિજેનિક રોગ" છે, એટલે કે. તેના વિકાસમાં ઘણા પરિબળો શામેલ છે, જેમાંથી સૌથી મહત્વપૂર્ણ વંશપરંપરાગત છે. શરીરમાં કોલેસ્ટરોલનું સંચય અન્ય સામાન્ય રોગ - ગેલસ્ટોન રોગના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.

એ કોલેસ્ટરોલ અને તેના નિયમનનું સંશ્લેષણ

કોષોના સાયટોસોલમાં કોલેસ્ટરોલ સંશ્લેષણની પ્રતિક્રિયાઓ થાય છે. આ માનવ શરીરના સૌથી લાંબા મેટાબોલિક માર્ગોમાંનું એક છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા

ફેનીલકેટોન્યુરિયા - ફિનીલેલાનિનથી ટાયરોસિનના ચયાપચયમાં સામેલ યકૃત ઉત્સેચકોના અભાવને કારણે એમિનો એસિડ ચયાપચયનું વારસાગત ઉલ્લંઘન. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રારંભિક ચિહ્નો vલટી, સુસ્તી અથવા અતિસંવેદનશીલતા, પેશાબ અને ત્વચામાંથી ઘાટની ગંધ, વિલંબિત સાયકોમોટર વિકાસ, વિશિષ્ટ અંતમાં સંકેતોમાં ઓલિગોફ્રેનિઆ, શારીરિક વિકાસમાં ક્ષતિ, આંચકી, ત્વચાના પરિવર્તન વગેરેનો સમાવેશ થાય છે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નવજાતની તપાસ પણ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં કરવામાં આવે છે. અનુગામી નિદાનમાં મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ, લોહીના ફેનીલેલાનિન સાંદ્રતાનો નિર્ધાર, પેશાબના બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ, ઇઇજી અને મગજના એમઆરઆઈ શામેલ છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર એ વિશેષ આહારનું પાલન કરવાનું છે.

સામાન્ય માહિતી

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (ફેલિંગ રોગ, ફેનીલપાયર્યુવિક ઓલિગોફ્રેનિઆ) એ જન્મજાત, આનુવંશિક રીતે નક્કી કરેલા પેથોલોજી છે જે ફેનિલાલાનિનના ક્ષતિગ્રસ્ત હાઇડ્રોક્સિલેશન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, શારીરિક પ્રવાહી અને પેશીઓમાં એમિનો એસિડ્સ અને તેના મેટાબોલિટ્સનું સંચય, ત્યારબાદ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે. ફેનીલકેટોન્યુરિયા પ્રથમ વખત 1934 માં એ. ફેલિંગ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું; તે 10,000 નવજાત દીઠ 1 કેસની આવર્તન સાથે થાય છે. નવજાત અવધિમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ હોતી નથી, જો કે, ખોરાક સાથે ફેનીલેલાનિનનું સેવન જીવનના પહેલા ભાગમાં પહેલેથી જ રોગના અભિવ્યક્તિનું કારણ બને છે, અને ત્યારબાદ બાળકના ગંભીર વિકાસના વિકાર તરફ દોરી જાય છે. તેથી જ નવજાત શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની પૂર્વ-લાક્ષાણિક તપાસ એ નિયોનેટોલોજી, બાળરોગ અને આનુવંશિકતાનું સૌથી મહત્વપૂર્ણ કાર્ય છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયાના કારણો

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક ઓટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત વિકાર છે. આનો અર્થ એ છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ક્લિનિકલ સંકેતોના વિકાસ માટે, બાળકને બંને માતાપિતા પાસેથી જનીનની એક ખામીયુક્ત નકલ મેળવવી આવશ્યક છે, જે પરિવર્તનીય જનીનનું વિજાતીય વાહક છે.

મોટેભાગે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના વિકાસમાં રંગસૂત્ર 12 (લોકસ 12q22-ક્યૂ 24.1) ની લાંબી બાજુ પર સ્થિત ફેનીલાલેનાઇન -4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ એન્ઝાઇમ એન્કોડિંગ જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ કહેવાતા ક્લાસિકલ પ્રકાર I ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા છે, જે રોગના તમામ કિસ્સાઓમાં 98% છે. હાયપરફેનિલાલાનેનેમિયા 30 મિલિગ્રામ% અને તેથી વધુ સુધી પહોંચી શકે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ચલ deepંડા માનસિક મંદતા સાથે આવે છે.

ક્લાસિકલ ફોર્મ ઉપરાંત, એટિપિકલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાને અલગ પાડવામાં આવે છે, તે જ ક્લિનિકલ લક્ષણો સાથે આગળ વધવું, પરંતુ આહાર ઉપચાર દ્વારા સુધારણા માટે યોગ્ય નથી. આમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પ્રકાર II (ડિહાઇડ્રોટેર્ટેરિન રીડુક્ટેઝની ઉણપ), ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પ્રકાર III (ટેટ્રાહાઇડ્રોબિઓપ્ટેરિન ઉણપ) અને અન્ય, વધુ દુર્લભ પ્રકારો શામેલ છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના નજીકના લગ્ન સાથે વધે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પેથોજેનેસિસ

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ ફેનાલાલાનાઇન -4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ એન્ઝાઇમની અપૂર્ણતા પર આધારિત છે, જે હેપેટોસાઇટ મીટોકોન્ડ્રીઆમાં ફેનીલાલેનાઇનને ટાઇરોસિનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે સામેલ છે. બદલામાં, ટાયરોસિન ડેરિવેટિવ ટાયરામાઇન એ કેટેકોલેમિન્સ (એડ્રેનાલિન અને નોરેપીનેફ્રાઇન) ના સંશ્લેષણ માટે પ્રારંભિક સામગ્રી છે, અને થાઇરોક્સિનની રચના માટે ડાયોડોટાયરોસિન. વધુમાં, મેલાનિન રંગદ્રવ્યની રચના એ ફેનીલાલેનાઇન ચયાપચયનું પરિણામ છે.

ફેનીલકેટીન્યુરિયામાં ફેનીલેલાઇન---હાઇડ્રોક્સિલેઝ એન્ઝાઇમની વારસાગત ઉણપ ખોરાકમાંથી ફેનીલેલાનિનના oxક્સિડેશનમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, પરિણામે લોહીમાં તેની ફેન્સિલેશન (ફેનીલાલેનેમીમીઆ) અને સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી નોંધપાત્ર રીતે વધે છે, અને તે પ્રમાણે ટાઇરોસિનનું સ્તર ઘટે છે. તેના ચયાપચયના પેશાબના ઉત્સર્જન દ્વારા વધારાનું ફિનીલેલાનિન દૂર કરવામાં આવે છે - ફેનીલપાયર્યુવિક એસિડ, ફિનાઇલમિલેક્ટિક અને ફેનીલેસિટીક એસિડ.

એમિનો એસિડ ચયાપચયનું વિક્ષેપ ચેતા તંતુઓના નબળા માઇલેનેશન સાથે, ન્યુરોટ્રાન્સમીટર્સ (ડોપામાઇન, સેરોટોનિન, વગેરે) ની રચનામાં ઘટાડો સાથે થાય છે, જે માનસિક મંદતા અને પ્રગતિશીલ ડિમેન્શિયાના પેથોજેનેટિક મિકેનિઝમ્સને ટ્રિગર કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા નવજાત શિશુમાં રોગના નૈદાનિક ચિહ્નો હોતા નથી. લાક્ષણિક રીતે, બાળકોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું અભિવ્યક્તિ 2-6 મહિનાની ઉંમરે થાય છે. ખોરાક આપવાની શરૂઆત સાથે, સ્તન દૂધ અથવા તેના અવેજીના પ્રોટીનથી બાળકના શરીરમાં પ્રવેશ થવાનું શરૂ થાય છે, જે પ્રથમ, અ-વિશિષ્ટ લક્ષણો - સુસ્તી, કેટલીક વાર અસ્વસ્થતા અને અતિશય ઉત્તેજના, રિગર્ગિટેશન, સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોનિયા, આક્રમક સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રારંભિક પેથોગ્નોમોનિક સંકેતોમાં એક સતત ઉલટી થાય છે, જેને ઘણીવાર ભૂલથી પાયલોરિક સ્ટેનોસિસના અભિવ્યક્તિ તરીકે માનવામાં આવે છે.

વર્ષના બીજા ભાગમાં, મનોરોગ વિકાસમાં બાળકનો લેગ નોંધપાત્ર બને છે. બાળક ઓછું સક્રિય, ઉદાસીન બને છે, પ્રિયજનોને ઓળખવાનું બંધ કરે છે, બેસીને તેના પગ પર onભા રહેવાનો પ્રયાસ કરતો નથી. પેશાબ અને પરસેવોની અસામાન્ય રચના શરીરમાંથી એક લાક્ષણિકતા "માઉસ" ગંધ (ઘાટની ગંધ) નું કારણ બને છે. ઘણીવાર ત્વચા, ત્વચાકોપ, ખરજવું, સ્ક્લેરોડર્માના છાલ હોય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકોમાં જેઓ સારવાર પ્રાપ્ત નથી કરતા, માઇક્રોસેફેલી, પ્રોગનાથિઆ, પાછળથી (1.5 વર્ષ પછી) દાંત ચડાવવું, દંતવલ્ક હાયપોપ્લેસિયા મળી આવે છે. ભાષણના વિકાસમાં વિલંબ નોંધવામાં આવે છે, અને 3-4 વર્ષ સુધી deepંડા ઓલિગોફ્રેનિઆ (મૂર્ખામી) અને ભાષણની લગભગ સંપૂર્ણ ગેરહાજરી મળી આવે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકોમાં ડિસપ્લેસ્ટિક શારીરિક, ઘણીવાર જન્મજાત હૃદયની ખામી, ઓટોનોમિક ડિસફંક્શન્સ (પરસેવો, એક્રોકાયનોસિસ, ધમનીનું હાયપોટેન્શન) હોય છે અને કબજિયાતથી પીડાય છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાતા બાળકોની ફિનોટાઇપિક લાક્ષણિકતાઓમાં પ્રકાશ ત્વચા, આંખો અને વાળ શામેલ છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકને "ટેલર" (સાંધા પરના ઉપરના અને નીચેના અંગો વળેલું), હાથનો કંપન, ગુંચવણભરી, મિનિસિંગ ગાઇટ અને હાઈપરકિનેસિસના ચોક્કસ ડોળ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

પ્રકાર II ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં માનસિક મંદતા, વધેલી ચીડિયાપણું, જપ્તી, સ્પasticસ્ટિક ટેટ્રાપaresરેસીસ અને કંડરાના હાયપરરેફ્લેક્સિયાની તીવ્ર માત્રા છે. રોગની પ્રગતિ 2 થી 3 વર્ષની વયના બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

જ્યારે ફિનાઇલકેટોનૂરી પ્રકાર III એ સંકેતોની ત્રિપુટી વિકસાવે છે: માઇક્રોસેફેલી, ઓલિગોફ્રેનિઆ, સ્પેસ્ટિક ટેટ્રાપ્રેસિસ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન

હાલમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (તેમજ ગેલેક્ટોઝેમિયા, જન્મજાત હાઈપોથાઇરોડિઝમ, એડ્રેનોજેનિટલ સિંડ્રોમ અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) નું નિદાન એ બધા નવજાત શિશુઓ માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામનો એક ભાગ છે.

વિશેષ કાગળના ફોર્મ પર રુધિરકેશિકા રક્તના નમૂના લઈને, સંપૂર્ણ સમયગાળાના જીવનના 3-5 દિવસ અને અકાળ બાળકના 7 દિવસના જીવન પર સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. જો હાયપરફેનિલેલેનેમિયા શોધી કા ,વામાં આવે છે, તો બાળકની 2.2 મિલિગ્રામ% કરતા વધારે બાળકને ફરીથી તપાસ માટે બાળરોગ આનુવંશિક બાબતોમાં સંદર્ભિત કરવામાં આવે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇન અને ટાઇરોસિનની સાંદ્રતા તપાસવામાં આવે છે, હિપેટિક એન્ઝાઇમ્સ (ફેનીલેલાનિન હાઇડ્રોક્સિલેઝ) ની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવામાં આવે છે, પેશાબની બાયોકેમિકલ પરીક્ષા (પેશાબમાં કેટોનિક એસિડ્સ નિર્ધારિત), મગજના કેટેકોલાઇન્સિસના મેટાબોલાઇટ્સ અને એઆરઆઈ દ્વારા તપાસવામાં આવે છે, એક એઆરજી દ્વારા કરવામાં આવે છે.

ફેનિલકેટોન્યુરીયામાં આનુવંશિક ખામી ગર્ભના આક્રમક નિદાન દરમિયાન (કોરીઓનબાયોપ્સી, એમ્નિઓસેન્ટીસિસ, કોર્ડોસેંટીસિસ) આક્રમક નિદાન દરમિયાન પણ શોધી શકાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું વિભેદક નિદાન નવજાત શિશુમાં ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ બ્રોમા, ઇન્ટ્રાઉટરિન ચેપ અને એમિનો એસિડના અન્ય મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ સાથે કરવામાં આવે છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા સારવાર

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારમાં એક મૂળભૂત પરિબળ એ એક આહાર છે જે શરીરમાં પ્રોટીન લેવાનું પ્રતિબંધિત કરે છે. ફેનિલાલેનાઇન એકાગ્રતા> 6 મિલિગ્રામ% પર સારવાર શરૂ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. શિશુઓ માટે ખાસ મિશ્રણ વિકસાવવામાં આવ્યું છે - અફેનીલક, લોફેનીલક, 1 વર્ષથી વધુના બાળકો માટે - ટેટ્રાફેન, ફિનાઇલ મુક્ત, 8 વર્ષથી વધુ ઉંમરના - મેક્સામમ-એક્સપી અને અન્ય આહારનો આધાર ઓછી પ્રોટીન ખોરાક છે - ફળો, શાકભાજી, જ્યુસ, પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સ અને એમિનો એસિડ મિશ્રણ. . ફેનીલાલેનાઇનમાં સહનશીલતામાં વધારો કરવાના સંદર્ભમાં 18 વર્ષ પછી આહારનું વિસ્તરણ શક્ય છે. રશિયન કાયદા અનુસાર, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત લોકો માટે તબીબી પોષણની જોગવાઈ મફત હોવી જોઈએ.

દર્દીઓને ખનિજ સંયોજનો, ગ્રુપ બીના વિટામિન્સ વગેરેનું સૂચન સૂચવવામાં આવે છે - નૂટ્રોપિક દવાઓ, એન્ટિકોનવલ્સેન્ટ્સ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની જટિલ ઉપચારમાં, સામાન્ય મસાજ, કસરત ઉપચાર અને એક્યુપંકચરનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત બાળકો સ્થાનિક બાળ ચિકિત્સક અને ન્યુરોસાયસિયાટ્રિસ્ટની દેખરેખ હેઠળ હોય છે, અને ઘણી વાર ભાષણ ચિકિત્સક અને પેથોલોજીસ્ટની સહાયની જરૂર પડે છે. બાળકોની ન્યુરોસાયકિક સ્થિતિની કાળજીપૂર્વક દેખરેખ રાખવી, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું અને ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ સૂચકાંકો જરૂરી છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના એટીપિકલ સ્વરૂપો કે જે આહારની સારવાર માટે યોગ્ય નથી, તેમને હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ, એન્ટિકોનવલ્સેન્ટ્સ, લેવોડોપા સાથે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, 5-હાઇડ્રોક્સિએટ્રિટોફનની નિમણૂકની જરૂર છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની આગાહી અને નિવારણ

નવજાત અવધિમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે સામૂહિક સ્ક્રિનિંગનું સંચાલન તમને પ્રારંભિક આહાર ઉપચારની ગોઠવણ કરવાની અને ગંભીર મગજનો નુકસાન, યકૃતની ક્ષતિગ્રસ્ત રોગોને મંજૂરી આપે છે. ક્લાસિકલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે એલિમિશન આહારની પ્રારંભિક નિમણૂક સાથે, બાળકોના વિકાસ માટેનો પૂર્વસૂચન સારું છે. અંતમાં સારવાર સાથે, માનસિક વિકાસ માટેની પૂર્વસૂચન નબળી છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની ગૂંચવણો અટકાવવા નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ, પ્રારંભિક સૂચન અને આહાર પોષણ સાથે લાંબા ગાળાના પાલનનો સમાવેશ થાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, પ્રારંભિક આનુવંશિક પરામર્શ એવા યુગલોને આપવી જોઈએ કે જેઓ પહેલાથી માંદા બાળક ધરાવે છે, એક સુસંગત સંબંધમાં છે, આ રોગ સાથેના સંબંધીઓ છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળી મહિલાઓ, જે સગર્ભાવસ્થાની યોજના કરી રહી છે, તેઓએ ફેનેલાલેનાઇન અને તેના ચયાપચયની માત્રામાં વધારો અને આનુવંશિક રીતે તંદુરસ્ત ગર્ભના વિકલાંગ વિકાસને બાકાત રાખવા માટે, ગર્ભાવસ્થા પહેલાં અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સખત આહારનું પાલન કરવું જોઈએ. ખામીયુક્ત જીન વહન કરતા માતાપિતામાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી બાળક થવાનું જોખમ 1: 4 છે.