હિમોક્રોમેટોસિસ (યકૃતના રંગીન સિરોસિસ, બ્રોન્ઝ ડાયાબિટીસ)

- એક વંશપરંપરાગત રોગ જે આંતરડામાં આયર્નનું વધતું શોષણ અને ફાઇબ્રોસિસના વિકાસ સાથે અંગો અને પેશીઓ (મુખ્યત્વે હિમોસિડરિનના રૂપમાં) માં આયર્ન-ધરાવતા રંગદ્રવ્યોની રજૂઆત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

(યુ.એન. ટોકરેવ, ડી.એ. સેટ્ટોરોવા, 1988, ઉમેરાઓ સાથે)

1. વારસાગત (ઇડિઓપેથિક, પ્રાથમિક) હિમોક્રોમેટોસિસ.

2. ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ, ફોર્મ્સ:

2.1. સ્થાનાંતરણ (ક્રોનિક એનિમિયાના કિસ્સામાં, જેની સારવારમાં લાંબા સમય સુધી રક્ત લોહીનો ઉપયોગ થાય છે).

2.2. એલિમેન્ટરી (ખોરાક અને પાણી સાથે આયર્નનું વધુ પડતું સેવન, યકૃતના આલ્કોહોલિક સિરોસિસ, સંભવત કાશીન-બેક રોગ, વગેરેને કારણે આફ્રિકન બન્ટુ હિમોક્રોમેટોસિસ).

૨.3. મેટાબોલિક (મધ્યવર્તી બી-થેલેસેમિયામાં ક્ષતિગ્રસ્ત આયર્ન મેટાબોલિઝમ, પreatનકreatરિટિક ડક્ટ, કટaneનિયસ પોર્ફિરિયા વગેરેના અવરોધ સાથે, પોર્ટ portકાવેલ એનાસ્ટોમોસિસના વિકાસ અથવા એપ્લિકેશન સાથે યકૃતના સિરોસિસવાળા દર્દીઓમાં).

2.4. મિશ્રિત મૂળ (મોટા થેલેસેમિયા, કેટલાક પ્રકારનાં ડાયસરીથ્રોપોએટીક એનિમિયા - આયર્ન પ્રત્યાવર્તન, સિડરહોરેસ્ટિકલ, સિડોરોબ્લાસ્ટિક).

હાલમાં, ઇડિઓપેથિક હિમોક્રોમેટોસિસના વિકાસમાં આનુવંશિક પરિબળોની ભૂમિકા સાબિત થઈ છે. વંશપરંપરાગત હિમોક્રોમેટોસિસના જનીનનો વ્યાપ (તે રંગસૂત્ર VI ના ટૂંકા હાથ પર સ્થાનિક થયેલ છે અને એચએલએ હિસ્ટોકોમ્પેટીબિલિટી સિસ્ટમના એન્ટિજેન્સના ક્ષેત્ર સાથે નજીકથી સંબંધિત છે) લગભગ 10% યુરોપિયન વસ્તીમાં હેટરોઝાયગોસિટી આવર્તન સાથે 0.03-0.07% છે. આ રોગ વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસના જીનનાં 1000 વાહકો દીઠ 3-5 કેસોમાં વિકસે છે અને soટોસોમલ રિસીસીવ પ્રકાર દ્વારા ફેલાય છે. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ વચ્ચે એક સંબંધ સ્થાપિત થયો છે - એક જન્મજાત એન્ઝાઇમ ખામી જે આંતરિક અવયવોમાં આયર્નનો સંચય તરફ દોરી જાય છે, અને એચ 1 એ સિસ્ટમના હિસ્ટોકોમ્પેટીબિલિટી એન્ટિજેન્સ - એઝેડ, બી 7, બી 14, એસી

ઇડિઓપેથિક હિમોક્રોમેટોસિસમાં, મુખ્ય કાર્યાત્મક ખામી એ ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટીનલ ટ્રેક્ટ મ્યુકોસાના કોશિકાઓ દ્વારા આયર્ન અપટેકનું ડિસ્રેગ્યુલેશન છે, જે આયર્નના અમર્યાદિત શોષણ તરફ દોરી જાય છે, ત્યારબાદ યકૃત, સ્વાદુપિંડ, હૃદય, પરીક્ષણો અને અન્ય અવયવો ("શોષણ મર્યાદા" નો અભાવ) માં લોહ ધરાવતા રંગદ્રવ્ય હિમોસિડરિનનું વધુ પડતું જમા થાય છે. આ વિધેયાત્મક રીતે સક્રિય તત્વોના મૃત્યુ અને સ્ક્લેરોટિક પ્રક્રિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. યકૃતના સિરોસિસના ક્લિનિકલ લક્ષણો, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, મેટાબોલિક કાર્ડિયોમાયોપથી થાય છે.

તંદુરસ્ત વ્યક્તિના શરીરમાં હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે 3-4- g ગ્રામ આયર્ન હોય છે - 20-60 ગ્રામ આ તે હકીકતને કારણે છે કે હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે દરરોજ લગભગ 10 મિલિગ્રામ આયર્ન શોષાય છે, જ્યારે તંદુરસ્ત પુખ્ત વયના - લગભગ 1.5 મિલિગ્રામ (મહત્તમ 2 મિલિગ્રામ) ) આમ, એક વર્ષમાં, દર્દીના શરીરમાં હિમોક્રોમેટોસિસથી લગભગ 3 ગ્રામ વધારે આયર્ન એકઠું થાય છે. તેથી જ હિમોક્રોમેટોસિસના મુખ્ય ક્લિનિકલ સંકેતો રોગની શરૂઆતના લગભગ 7-10 વર્ષ પછી દેખાય છે (એલ. એન. વાલેંકેવિચ, 1986).

ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ મોટેભાગે યકૃતના સિરોસિસ, દારૂના દુરૂપયોગ, ખામીયુક્ત પ્રોટીન પોષણ સાથે વિકાસ પામે છે.

યકૃત સિરહોસિસ સાથે, ટ્રાન્સફરિનનું સંશ્લેષણ ઘટે છે, જે લોહીમાં આયર્ન જોડે છે અને તેને અસ્થિ મજ્જા (એરિથ્રોપોઇઝિસ માટે), પેશી (પેશીના શ્વસન ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ માટે), અને આયર્ન ડેપોમાં પહોંચાડે છે. ટ્રાન્સફરનના અભાવ સાથે, ચયાપચય માટે ન વપરાયેલ આયર્નનું સંચય થાય છે. આ ઉપરાંત, યકૃતના સિરોસિસ સાથે, ફેરીટિનનું સંશ્લેષણ, જે આયર્ન ડેપોનું એક સ્વરૂપ છે, તે વિક્ષેપિત થાય છે.

આલ્કોહોલનો દુરૂપયોગ આંતરડામાં આયર્નનું વધતું શોષણ તરફ દોરી જાય છે, જે વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ અથવા યકૃતના નુકસાન અને રોગના ગૌણ સ્વરૂપના વિકાસના લક્ષણોની વધુ ઝડપી શરૂઆતમાં ફાળો આપે છે.

પોર્ટલ સિસ્ટમમાં એનાસ્ટોમોઝની હાજરી યકૃતમાં આયર્નની જુબાનીને વધારે છે.

લોખંડના પ્રત્યાવર્તન (સિડરહોરેસ્ટિકલ) એનિમિયા અને મોટા થેલેસેમિયા સાથે, શોષિત આયર્નનો ઉપયોગ થતો નથી, તે નિરર્થક છે અને યકૃત, મ્યોકાર્ડિયમ અને અન્ય અવયવો અને પેશીઓમાં જમા થાય છે.

મોટે ભાગે પુરુષો પ્રભાવિત થાય છે (પુરુષો અને સ્ત્રીઓનું પ્રમાણ 20: 1), રોગનો વિકસિત સ્વરૂપ 40-60 વર્ષની ઉંમરે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. સ્ત્રીઓમાં આ રોગની ઓછી આવર્તન એ હકીકતને કારણે છે કે સ્ત્રીઓ 25-35 વર્ષમાં માસિક રક્ત સાથે આયર્ન ગુમાવે છે (ઓ.

મુખ્ય ક્લિનિકલ સંકેતો:

1. ત્વચા પિગમેન્ટેશન (મેલાસ્મા) દર્દીઓના 52-94% (એસ. ડી. પોડિમોવા, 1984) માં જોવા મળે છે. તે આયર્ન-મુક્ત રંગદ્રવ્યો (મેલાનિન, લિપોફ્યુસિન) અને હિમોસિડરિનના બાહ્ય ત્વચામાં જુબાનીને કારણે થાય છે. પિગમેન્ટેશનની તીવ્રતા રોગના સમયગાળા પર આધારિત છે. ત્વચામાં ધૂમ્રપાન કરનાર, કાસ્યવાળો, ભૂખરો રંગ છે, જે શરીરના ખુલ્લા ભાગોમાં (ચહેરો, હાથ) ​​ખૂબ જ નોંધનીય છે, અગાઉના રંગદ્રવ્યોમાં, બગલમાં, જનનાંગોમાં.

2. રોગના અદ્યતન તબક્કાના 97% દર્દીઓમાં યકૃતમાં વધારો જોવા મળે છે, યકૃત ગાense હોય છે, ઘણીવાર પીડાદાયક હોય છે. ભવિષ્યમાં, એસીટ્સ, પોર્ટલ હાયપરટેન્શન, સ્પ્લેનોમેગેલિ સાથે યકૃત સિરહોસિસનું ક્લિનિકલ ચિત્ર વિકસે છે.

Di. ડાયાબિટીસ મેલીટસ %૦% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે, તે લ Lanન્ગેરહન્સના ટાપુઓમાં લોખંડના જથ્થાને કારણે થાય છે, જે તરસ, પોલ્યુરિયા, હાયપરગ્લાયકેમિઆ, ગ્લાયકોસુરિયા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તે ભાગ્યે જ એસિડosisસિસ અને કોમા દ્વારા જટિલ છે.

Other. અન્ય અંતocસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ - હાયપોજેનિટિલિઝમ (ઓછી શક્તિ, વૃષણના કૃશતામાં ઘટાડો, ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓનું અદ્રશ્ય થવું, નારીકરણ, સ્ત્રીઓમાં - એમેનોરિયા, વંધ્યત્વ), hypocોંગીવાદ (તીવ્ર નબળાઇ, બ્લડ પ્રેશરમાં ઘટાડો, તીવ્ર વજન ઘટાડવું).

5. કાર્ડિયોમાયોપેથી હૃદયમાં વધારો, લયની વિક્ષેપ, હૃદયની નિષ્ફળતાના ધીમે ધીમે વિકાસ સાથે, કાર્ડિયાક ગ્લાયકોસાઇડ્સ સાથેની સારવાર માટે પ્રતિરોધક છે. હિમોક્રોમેટોસિસવાળા 35% દર્દીઓ હ્રદયની નિષ્ફળતાથી મૃત્યુ પામે છે.

6. મેટાબોલિક માલાબ્સોર્પ્શન સિન્ડ્રોમ આ અવયવોમાં આયર્ન-ધરાવતા રંગદ્રવ્યને જુબાનીને લીધે નાના આંતરડા અને સ્વાદુપિંડની નિષ્ક્રિયતાને કારણે થાય છે.

યકૃત સિરહોસિસના વિકાસ સાથે, પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસનો કોર્સ લાંબો છે (15 વર્ષ અથવા તેથી વધુ), આયુષ્ય નથી

10 વર્ષ કરતાં વધી જાય. ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, આયુષ્ય ટૂંકા હોય છે.

1. યુએસી: એનિમિયાના સંકેતો (બધા દર્દીઓમાં નહીં), વધારો ESR.

2. ઓએએમ: મધ્યમ પ્રોટીન્યુરિયા, યુરોબિલિન્યુરિયા, ગ્લુકોસ્યુરિયા શક્ય છે; આયર્ન અને પેશાબનું વિસર્જન દરરોજ 10-20 મિલિગ્રામ સુધી વધે છે (સામાન્ય - 2 મિલિગ્રામ / દિવસ સુધી).

3. એલએચસી: સીરમ આયર્નનું સ્તર 37 μmol / L કરતા વધારે છે, સીરમ ફેરીટીન 200 μmol / L કરતા વધારે છે, આયર્ન સાથે ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિની ટકાવારી 50% કરતા વધારે છે, ALAT, tg-globulins, thymol test, અશક્ત ગ્લુકોઝ સહિષ્ણુતા અથવા હાઈપરગ્લાયકેમિઆ.

4. 11-એસીએસ, 17-એસીએસ, સોડિયમ, ક્લોરાઇડ, હાઇડ્રોકોર્ટિસોનનું લોહીનું સ્તર, 17-એસીએસ, 17-કેએસના દૈનિક પેશાબના વિસર્જનમાં ઘટાડો, લોહી અને પેશાબમાં સેક્સ હોર્મોન્સના સ્તરમાં ઘટાડો.

5. સ્ટર્નલ પંચર: ડિક્ટેટમાં આયર્નની માત્રા વધારે હોય છે.

6. ત્વચાના બાયોપ્સી નમુનાઓમાં - મેલેનિનનું વધુ પડતું જમાવટ, યકૃતના બાયોપ્સી નમુનાઓમાં - હિમોસિડરિન, લિપોફેસિન, માઇક્રોનોડ્યુલર સિરહોસિસનું ચિત્ર. સરતાપ (1982) ના અનુસાર, પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ દરમિયાન યકૃતમાં આયર્નનું પ્રમાણ ધોરણની તુલનામાં લગભગ 40 ગણો અને ગૌણમાં 3-5 ગણો વધે છે.

7. ડેફેરેલ પરીક્ષણ - ફેરેટિન અને હિમોસિડેરિન આયર્નને બાંધવા અને તેને શરીરમાંથી દૂર કરવા માટે ડેફેરેલની ક્ષમતાના આધારે. એક પરીક્ષણ હકારાત્મક માનવામાં આવે છે, જો, દરરોજ 0.5-1 ગ્રામ ડેફેરલ ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન પછી, પેશાબમાં 2 મિલિગ્રામથી વધુ આયર્ન ઉત્સર્જન થાય છે.

1. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને રેડિયોઆસોટોપ સ્કેનીંગ: પિત્તાશય, સ્વાદુપિંડનું વિસ્તરણ, તેમાં ફેલાયેલા ફેરફારો, સ્પ્લેનોમેગાલિ.

2. ફીગ્સ: યકૃતના સિરોસિસના વિકાસ સાથે, અન્નનળી અને પેટની કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો શોધી કા .વામાં આવે છે.

3. ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી: હૃદયના કદમાં વધારો, મ્યોકાર્ડિયલ કોન્ટ્રાક્ટાઇલ ફંક્શનમાં ઘટાડો.

E. ઇસીજી: મ્યોકાર્ડિયમના પ્રસરેલા ફેરફારો (ટી વેવમાં ઘટાડો, 8-ટી અંતરાલ), અંતરાલ લંબાઈ (^ -T, કાર્ડિયાક અસામાન્યતા)

1. ગ્લુકોઝ, યુરોબિલિન, બિલીરૂબિન માટે લોહી, પેશાબ, પેશાબ વિશ્લેષણના OA.

2. એલએચસી: બિલીરૂબિન, ટ્રાન્સમિનિસિસ, કુલ પ્રોટીન અને પ્રોટીન અપૂર્ણાંક, ગ્લુકોઝ, પોટેશિયમ, સોડિયમ, ક્લોરાઇડ્સ, સીરમ આયર્ન, સીરમ ફેરીટીન, લોખંડ સાથે ટકાવારી ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ. સામાન્ય ગ્લાયસીમિયા સાથે, ગ્લુકોઝ સહિષ્ણુતા પરીક્ષણ.

3. યકૃત, બરોળ, સ્વાદુપિંડ, કિડનીનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનીંગ.

6. લોહીમાં હાઇડ્રોકોર્ટિસોન, સેક્સ હોર્મોન્સની સામગ્રીનું નિર્ધારણ.

7. દૈનિક પેશાબના વિસર્જનનું નિર્ધારણ 17-ઓકેએસ, 17-કે.એસ.

પિગમેન્ટરી સિરોસિસ, ઉર્ફે હિમોક્રોમેટોસિસ: પેથોલોજીના ઉપચારના લક્ષણો અને સિદ્ધાંતો

1889 માં પ્રથમ વખત હિમોક્રોમેટોસિસનું એક અલગ રોગ તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. જો કે, ફક્ત તબીબી જિનેટિક્સના વિકાસ સાથે જ રોગના કારણોને ચોક્કસપણે સ્થાપિત કરવું શક્ય હતું.

આવા બદલે મોડા વર્ગીકરણને રોગની પ્રકૃતિ અને તેના બદલે મર્યાદિત વિતરણ દ્વારા પ્રોત્સાહન આપવામાં આવ્યું હતું.

તેથી, આધુનિક માહિતી અનુસાર, વિશ્વના 0.33% રહેવાસીઓને હિમોક્રોમેટોસિસ થવાનું જોખમ છે. આ રોગનું કારણ શું છે અને તેના લક્ષણો શું છે?

હિમોક્રોમેટોસિસ - તે શું છે?

આ રોગ વારસાગત છે અને લક્ષણોના ગુણાકાર અને ગંભીર ગૂંચવણો અને સંકળાયેલ પેથોલોજીનું .ંચું જોખમ છે.

અધ્યયનોએ બતાવ્યું છે કે હિમોક્રોમેટોસિસ મોટા ભાગે એચએફઇ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

જનીન નિષ્ફળતાના પરિણામે, ડ્યુઓડેનમમાં આયર્ન અપટેક કરવાની પદ્ધતિ ખોરવાઈ છે.. આ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે શરીરમાં આયર્નની અભાવ વિશે શરીરને ખોટો સંદેશ મળે છે અને સક્રિયપણે અને વધુ માત્રામાં એક ખાસ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે જે લોહને બાંધે છે.

આ આંતરિક અવયવોમાં હિમોસિડરિન (ગ્રંથિની રંગદ્રવ્ય) નું વધુ પડતું જમા થાય છે. પ્રોટીન સંશ્લેષણમાં વધારાની સાથે જઠરાંત્રિય માર્ગના સક્રિયકરણ થાય છે, જે આંતરડામાં ખોરાકમાંથી આયર્નનું વધુ પડતું શોષણ કરે છે.

તેથી સામાન્ય પોષણ હોવા છતાં પણ શરીરમાં રહેલા આયર્નનું પ્રમાણ સામાન્ય કરતા અનેકગણું વધારે છે. આ આંતરિક અવયવોના પેશીઓના નાશ તરફ દોરી જાય છે, અંતocસ્ત્રાવી પ્રણાલીમાં સમસ્યા અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ.

પ્રકારો, સ્વરૂપો અને તબક્કાઓ દ્વારા વર્ગીકરણ

તબીબી પ્રેક્ટિસમાં, રોગના પ્રાથમિક અને ગૌણ પ્રકારના વિભાજિત કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, પ્રાથમિક, જેને વારસાગત પણ કહેવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક વલણનું પરિણામ છે. ગૌણ ચિકિત્સામાં શામેલ એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સના કાર્યમાં વિચલનોના વિકાસનું પરિણામ ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ છે.

વારસાગત (આનુવંશિક) રોગના ચાર પ્રકારો જાણીતા છે:

• ઉત્તમ
• કિશોર
• વંશપરંપરાગત એફએફઇ-અસમર્થ જાતિઓ,
• ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ.

પ્રથમ પ્રકાર છઠ્ઠા રંગસૂત્ર ક્ષેત્રના શાસ્ત્રીય મંદીવાળા પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. આ પ્રકારના નિદાન મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં થાય છે - 95 ટકાથી વધુ દર્દીઓ ક્લાસિકલ હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડાય છે.

કિશોર પ્રકારનો રોગ બીજા જનીન, એચએએમપીમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે. આ પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ, હેપ્સીડિનનું સંશ્લેષણ, અવયવોમાં લોખંડના જમા માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ, નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગ દસથી ત્રીસ વર્ષની વયની વચ્ચે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે.

જ્યારે એચજેવી જનીન નિષ્ફળ જાય છે ત્યારે એચએફઇ-અનસોસિએટેડ પ્રકારનો વિકાસ થાય છે. આ રોગવિજ્ .ાનમાં ટ્રાન્સફરિન -2 રીસેપ્ટર્સના હાયપરએક્ટીવેશનની પદ્ધતિ શામેલ છે. પરિણામે, હેપ્સીડિનનું ઉત્પાદન તીવ્ર બને છે. કિશોર પ્રકારનાં રોગ સાથેનો તફાવત એ છે કે પ્રથમ કિસ્સામાં, એક જનીન નિષ્ફળ જાય છે, જે લોહ-બંધનકર્તા એન્ઝાઇમના ઉત્પાદન માટે સીધી જવાબદાર છે.

જ્યારે બીજા કિસ્સામાં, શરીર ખોરાકમાં આયર્નની વધુ માત્રાની સ્થિતિની લાક્ષણિકતા બનાવે છે, જે એન્ઝાઇમના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે.

ચોથા પ્રકારનું વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ એસએલસી 40 એ 1 જનીનની ખામી સાથે સંકળાયેલું છે.

આ રોગ વૃદ્ધાવસ્થામાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે અને ફેરોપોર્ટિન પ્રોટીનના અયોગ્ય સંશ્લેષણ સાથે સંકળાયેલ છે, જે આયર્ન સંયોજનો કોષોમાં પરિવહન માટે જવાબદાર છે.

ખોટી પરિવર્તન કારણો અને જોખમ પરિબળો

વારસાગત પ્રકારના રોગમાં આનુવંશિક પરિવર્તન એ કોઈ વ્યક્તિની સંભાવનાનું પરિણામ છે.

અધ્યયનો દર્શાવે છે કે મોટાભાગના દર્દીઓ ઉત્તર અમેરિકા અને યુરોપના શ્વેત રહેવાસીઓ છે, આયર્લેન્ડથી સ્થળાંતર કરનારાઓમાં હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓની સંખ્યા સૌથી વધુ છે.

તદુપરાંત, વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનનો વ્યાપ વિશ્વના વિવિધ ભાગો માટે લાક્ષણિકતા છે. પુરુષો ઘણી વખત સ્ત્રીઓ કરતા ઘણી વાર આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. બાદમાં, મેનોપોઝના પરિણામે શરીરમાં આંતરસ્ત્રાવીય બદલાવ પછી લક્ષણો સામાન્ય રીતે વિકસે છે.

નોંધાયેલા દર્દીઓમાં, સ્ત્રીઓ પુરુષો કરતા 7-10 ગણી ઓછી છે. પરિવર્તનનાં કારણો હજી અસ્પષ્ટ છે. આ રોગની માત્ર વારસાગત પ્રકૃતિ અકલ્પ્ય રીતે સાબિત થઈ છે, અને હિમોક્રોમેટોસિસ અને યકૃત ફાઇબ્રોસિસની હાજરી વચ્ચેનો જોડાણ પણ શોધી શકાય છે.

જ્યારે કનેક્ટિવ પેશીઓની વૃદ્ધિ સીધી શરીરમાં આયર્નના સંચય દ્વારા સમજાવી શકાતી નથી, હિમોક્રોમેટોસિસવાળા 70% દર્દીઓમાં યકૃત ફાઇબ્રોસિસ હોય છે.

તદુપરાંત, આનુવંશિક વલણ રોગના વિકાસ તરફ દોરી જતું નથી.

આ ઉપરાંત, હિમોક્રોમેટોસિસનું ગૌણ સ્વરૂપ છે, જે સામાન્ય રીતે સામાન્ય આનુવંશિકતાવાળા લોકોમાં જોવા મળે છે. જોખમના પરિબળોમાં કેટલાક પેથોલોજીઓ શામેલ છે. આમ, સ્થાનાંતરિત સ્ટીટોહેપેટાઇટિસ (એડિપોઝ પેશીઓનું બિન-આલ્કોહોલિક જુબાની), વિવિધ ઇટીઓલોજીઝના ક્રોનિક હિપેટાઇટિસનો વિકાસ, તેમજ સ્વાદુપિંડનું અવરોધ રોગના અભિવ્યક્તિમાં ફાળો આપે છે.

કેટલાક જીવલેણ નિયોપ્લાઝમ્સ હિમોક્રોમેટોસિસના વિકાસ માટે ઉત્પ્રેરક પણ બની શકે છે.

સ્ત્રીઓ અને પુરુષોમાં હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો

ડાયાબિટીઝ અગ્નિની જેમ આ ઉપાયથી ભયભીત છે!

તમારે ફક્ત અરજી કરવાની જરૂર છે ...

ભૂતકાળમાં, ફક્ત ઘણા ગંભીર રોગનિવારક લાક્ષણિકતાઓના વિકાસથી આ રોગનું નિદાન શક્ય બન્યું હતું.

આયર્નનો વધુ પડતો સંચય થતો દર્દી લાંબી થાક, નબળાઇ અનુભવે છે.

આ લક્ષણ હિમેટોક્રોમેટોસિસવાળા 75% દર્દીઓની લાક્ષણિકતા છે. ત્વચા રંગદ્રવ્ય વધારવામાં આવે છે, અને આ પ્રક્રિયા મેલાનિનના ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલી નથી. ત્યાંના લોહયુક્ત સંયોજનોના સંચયને લીધે ત્વચા ઘાટા બને છે. 70% થી વધુ દર્દીઓમાં અંધકાર જોવા મળે છે.

રોગપ્રતિકારક કોશિકાઓ પર સંચિત આયર્નની નકારાત્મક અસર રોગપ્રતિકારક શક્તિને નબળી તરફ દોરી જાય છે. તેથી, રોગ દરમિયાન, દર્દીને ચેપ પ્રત્યેની સંવેદનશીલતા વધે છે - સામાન્ય સ્થિતિમાં મામૂલી અને મામૂલી રીતે ગંભીર.

લગભગ અડધા દર્દીઓ સંયુક્ત રોગવિજ્ fromાનથી પીડાય છે જે પીડાની ઘટનામાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે.

તેમની ગતિશીલતામાં બગાડ પણ છે. આ લક્ષણ એટલા માટે થાય છે કારણ કે વધારે આયર્ન સંયોજનો સાંધામાં કેલ્શિયમની થાપણો ઉત્પ્રેરક કરે છે.

એરિથમિયા અને હૃદયની નિષ્ફળતાનો વિકાસ પણ શક્ય છે. સ્વાદુપિંડ પર નકારાત્મક અસર ઘણીવાર ડાયાબિટીઝ તરફ દોરી જાય છે. વધારે આયર્નને કારણે પરસેવો ગ્રંથિની તકલીફ થાય છે. તદ્દન દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, માથાનો દુખાવો જોવા મળે છે.

રોગનો વિકાસ પુરુષોમાં નપુંસકતા તરફ દોરી જાય છે. જાતીય કાર્યમાં ઘટાડો એ આયર્ન સંયોજન ઉત્પાદનો સાથે શરીરના ઝેરના સંકેતો દર્શાવે છે. સ્ત્રીઓમાં, નિયમન દરમિયાન ભારે રક્તસ્રાવ શક્ય છે.

એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ એ વિસ્તૃત યકૃત છે, તેમજ પેટના તીવ્ર દુખાવા, જે દેખાય છે તે પ્રણાલીગતને ઓળખવું શક્ય નથી.

ઘણા લક્ષણોની હાજરી એ રોગના સચોટ પ્રયોગશાળા નિદાનની જરૂરિયાત સૂચવે છે.

આ રોગનું ચિહ્ન એ લોહીમાં heંચી હિમોગ્લોબિનની માત્રા છે, જેમાં લાલ રક્તકણોમાં તેની એક સાથે નીચી સામગ્રી હોય છે. 50% થી નીચેના આયર્ન ટ્રાન્સફરનના સ્તરને હિમોક્રોમેટોસિસનું પ્રયોગશાળા ચિહ્ન માનવામાં આવે છે.

આયર્નના વધુ પડતા સંચયના ક્લિનિકલ પુરાવા સાથે જટિલ હેટરોઝાયગોટ્સ અથવા એચએફઇ જનીનમાં ચોક્કસ પ્રકારના હોમોઝાયગસ પરિવર્તનની હાજરી હિમોક્રોમેટોસિસના વિકાસને સૂચવે છે.

યકૃતમાં તેના પેશીઓની dંચી ઘનતા સાથે નોંધપાત્ર વધારો એ પણ રોગનું નિશાની છે. વધુમાં, હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, યકૃત પેશીનું વિકૃતિકરણ જોવા મળે છે.

તે બાળકમાં કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

પ્રારંભિક હિમોક્રોમેટોસિસમાં ઘણી સુવિધાઓ હોય છે - પરિવર્તનથી તેને સંબંધિત રંગસૂત્ર પ્રદેશોમાં લાક્ષણિકતા ક્લિનિકલ ચિત્ર અને અભિવ્યક્તિઓ.

સૌ પ્રથમ, પ્રારંભિક ઉંમરે રોગના લક્ષણો બહુવિધ હોય છે.

બાળકો પોર્ટલ હાયપરટેન્શન સૂચવતા લક્ષણોના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ખોરાકના પાચનના ઉલ્લંઘનનો વિકાસ થાય છે, બરોળ અને યકૃતમાં એક સાથે વધારો.

રોગવિજ્ .ાનના વિકાસ સાથે, ભારે અને રોગનિવારક અસરોના પ્રતિરોધક જંતુઓ શરૂ થાય છે - જંતુઓ જે પેટના ક્ષેત્રમાં રચાય છે. અન્નનળીના કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસોનો વિકાસ લાક્ષણિકતા છે.

રોગનો કોર્સ ગંભીર છે, અને ઉપચારની પૂર્વસૂચન લગભગ હંમેશાં બિનતરફેણકારી હોય છે. લગભગ તમામ કેસોમાં, રોગ યકૃતની નિષ્ફળતાના ગંભીર સ્વરૂપને ઉશ્કેરે છે.

પેથોલોજીને ઓળખવામાં કયા પરીક્ષણો અને ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ મદદ કરે છે?

રોગને ઓળખવા માટે, ઘણી વિવિધ પ્રયોગશાળા નિદાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

શરૂઆતમાં, લાલ રક્તકણો અને પ્લાઝ્મામાં હિમોગ્લોબિનના સ્તરના અભ્યાસ માટે લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે.

આયર્ન ચયાપચયનું મૂલ્યાંકન પણ કરવામાં આવે છે.

ડિફેરેલ પરીક્ષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરે છે. આ કરવા માટે, ગ્રંથિની દવાનું ઇન્જેક્શન આપવામાં આવે છે, અને પાંચ કલાક પછી પેશાબના નમૂના લેવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, આંતરિક અવયવોના સીટી અને એમઆરઆઈ તેમના રોગવિજ્ .ાનવિષયક ફેરફારોને નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે - કદમાં વધારો, રંગદ્રવ્ય, અને પેશીઓની રચનામાં ફેરફાર.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક સ્કેનીંગ તમને રંગસૂત્રના ક્ષતિગ્રસ્ત ભાગની હાજરી નક્કી કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ અભ્યાસ, દર્દીના પરિવારના સભ્યો વચ્ચે હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો, દર્દીને ખલેલ પહોંચાડતા તેના ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓની શરૂઆત થાય તે પહેલાં જ, અમને રોગની સંભાવનાની આકારણી કરવાની પણ મંજૂરી આપે છે.

સારવારના સિદ્ધાંતો

ઉપચારની મુખ્ય પદ્ધતિઓ એ શરીરમાં આયર્નની સામગ્રીના વાંચનનું સામાન્યકરણ અને આંતરિક અવયવો અને સિસ્ટમોને નુકસાન અટકાવવાનું છે. દુર્ભાગ્યવશ, આધુનિક દવા જનીન ઉપકરણને સામાન્ય બનાવવાની રીત જાણતી નથી.

સારવારની સામાન્ય પદ્ધતિ લોહી નીકળવું છે. પ્રારંભિક ઉપચાર સાથે, 500 મિલિગ્રામ રક્ત સાપ્તાહિક દૂર કરવામાં આવે છે. આયર્ન સામગ્રીના સૂચકાંકોને સામાન્ય બનાવ્યા પછી, તેઓ જાળવણી ઉપચાર પર સ્વિચ કરે છે, જ્યારે દર ત્રણ મહિનામાં એકવાર લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે.

આયર્ન-બંધનકારક દવાઓનો નસમાં વહીવટ પણ કરવામાં આવે છે. તેથી, ચેલેટર તમને પેશાબ અથવા મળ સાથેના અતિશય પદાર્થોને દૂર કરવાની મંજૂરી આપે છે. જો કે, ટૂંકા ગાળાની ક્રિયા ખાસ પમ્પ્સની સહાયથી દવાઓનું નિયમિત સબક્યુટેનીયસ ઇન્જેક્શન બનાવે છે.

લેબોરેટરી મોનિટરિંગ દર ત્રણ મહિનામાં એકવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. તેમાં આયર્નની સામગ્રીની ગણતરી, તેમજ એનિમિયા અને રોગના અન્ય પરિણામોના નિદાન નિદાનનો સમાવેશ થાય છે.

શક્ય ગૂંચવણો અને પૂર્વસૂચન

વહેલા નિદાન સાથે, રોગને અસરકારક રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે.

વ્યવહારિક રૂપે નિયમિત સંભાળ મેળવતા દર્દીઓના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તા તંદુરસ્ત લોકો કરતા અલગ હોતી નથી.

તદુપરાંત, અકાળે ઉપચાર ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. આમાં સિરosisસિસ અને યકૃતની નિષ્ફળતા, ડાયાબિટીસ, રક્તસ્રાવ સુધી નસોમાં નુકસાન, નો વિકાસ શામેલ છે.

કાર્ડિયોમાયોપથી અને યકૃતનું કેન્સર થવાનું જોખમ .ંચું છે, આંતરવર્તી ચેપ પણ જોવા મળે છે.

હિમોક્રોમેટોસિસ

વ્યાખ્યા હિમોક્રોમેટોસિસ એ એક રોગ છે જે આ અંગોના નુકસાન અને ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્ય સાથે વિવિધ અવયવોના કોષોમાં આયર્નની અતિશય સંચય સાથે છે.

ICD10: E83.1 - આયર્ન ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન

ઇટીઓલોજી. ત્યાં પ્રાથમિક ઇડિયોપેથિક હિમોક્રોમેટોસિસ અને ગૌણ હસ્તગત સિમ્પોમેટિક હેમોક્રોમેટોસિસ છે.

પ્રાયોગિક હિમોક્રોમેટોસિસ ક્રોમોઝોમ છઠ્ઠાના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત જીનમાં ખામીને લીધે જન્મજાત ઓટોસોમલ રિસીસિવ રોગ છે.

જ્યારે શરીરમાં લોહનો વધુ પડતો વપરાશ થાય છે, ત્યારે વારંવાર લાલ રક્તકણોની રક્તસ્રાવ સાથે આંતરડાને બાયપાસ કરીને ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ રચાય છે. ઘણીવાર થાય છે જ્યારે સિડરiderક્રેસ્ટિક એનિમિયા, થેલેસેમિયાવાળા દર્દીઓમાં હિમાટોપોએટીક સિસ્ટમ દ્વારા આયર્ન ગ્રહણ થતું નથી. તેનું કારણ આયર્ન-ધરાવતી દવાઓનો દુરૂપયોગ હોઈ શકે છે, વિટામિન સી આલ્કોહોલિક પીણાઓ શરીરમાં આયર્નનો સંચય વધારે છે. લાક્ષાણિક હિમોક્રોમેટોસિસવાળા અડધા દર્દીઓ આલ્કોહોલિક છે.

પેથોજેનેસિસ. તંદુરસ્ત લોકોમાં, રક્તમાં વધુ આયર્ન હિમોસિડરિનના સ્વરૂપમાં અદ્રાવ્ય સ્વરૂપમાં જમા થાય છે. અસ્થિ મજ્જામાં હિમોસિડરિન ગ્રાન્યુલ્સ (સિડોરોબ્લાસ્ટ્સ) ધરાવતા મેક્રોફેજ હોય ​​છે. શરીરમાં શોષણની અભાવ અથવા આયર્નનું વધુ પ્રમાણ લેવાની સાથે, અસ્થિ મજ્જામાં સીડોરોબ્લાસ્ટ્સની સંખ્યા ઝડપથી વધે છે. આ સ્થિતિને હિમોસિડોરોસિસ કહેવામાં આવે છે. તે ઉલટાવી શકાય તેવું છે, આંતરિક અવયવોને નુકસાન સાથે નહીં.

શરીરમાં વધુ પડતા સેવનથી, આયર્ન અસામાન્ય સ્થળોએ - યકૃત, હૃદય, સ્વાદુપિંડ, આંતરડાની દિવાલ વગેરેમાં જમા થવા લાગે છે, આ સ્થિતિને હિમોક્રોમેટોસિસ કહેવામાં આવે છે. તે આયર્નને જમા કરનાર અંગોની રચના અને કાર્યના ગંભીર ઉલ્લંઘન સાથે છે. લોહીનું રોગવિજ્ologicalાનવિષયક સંચય એ સિરોસિસ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, પ્રતિબંધિત કાર્ડિયોમાયોપથી જેવા ગંભીર રોગોમાં ઇટીઓલોજિકલ પરિબળ છે.

જન્મજાત ઇડિયોપેથિક હિમોક્રોમેટોસિસના પેથોજેનેસિસની મુખ્ય કડી એંઝાઇમ સિસ્ટમ્સમાં આનુવંશિક રીતે નક્કી કરેલા ખામી છે જે આંતરડામાં આયર્નના શોષણને નિયંત્રિત કરે છે. આવા દર્દીઓમાં, ખોરાક સાથે આયર્નનું સામાન્ય સેવન સાથે, આંતરડામાંથી તેનું શોષણ વધ્યું છે - 1.5 મિલિગ્રામ સામાન્યને બદલે દરરોજ 10 મિલિગ્રામ સુધી. શરીરમાંથી લોખંડનો ઉપયોગ અને દૂર કરવાથી કોઈ ફેરફાર થતો નથી. આઇજીવાળા દર્દીઓના શરીરમાં આયર્નની કુલ સામગ્રી 20-60 ગ્રામ સુધી પહોંચે છે, જ્યારે તંદુરસ્ત લોકોમાં તે 3-4 જીથી વધુ નથી.

ક્લિનિકલ ચિત્ર. પુરુષો વધુ વખત માંદા હોય છે. રોગની શરૂઆત ક્રમિક છે. આંતરિક અવયવોમાં મોર્ફોલોજિકલ ફેરફારોના દેખાવ પછી લાક્ષણિકતા લક્ષણો 1-3 વર્ષ પછી દેખાય છે. રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં, તીવ્ર નબળાઇ, થાક, વજન ઘટાડવું, શુષ્કતા અને ત્વચામાં એટ્રોફિક ફેરફાર, વાળ ખરવા અને પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં જાતીય તકલીફ જોવા મળે છે.

મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગનું ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ 40-60 વર્ષની ઉંમરે થાય છે. તે શાસ્ત્રીય ત્રિકોણ દ્વારા પ્રગટ થાય છે:

ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનનું રંગદ્રવ્ય.

પિગમેન્ટેશન મોટાભાગના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. તેની તીવ્રતા રોગની અવધિ પર આધારિત છે. ત્વચામાં બ્રોન્ઝ રંગ છે. પિગમેન્ટેશન શરીરના ખુલ્લા ભાગોમાં, બગલમાં, જનનાંગોમાં વધુ સ્પષ્ટ થાય છે.

યકૃતમાં વધારો હિમોક્રોમેટોસિસવાળા લગભગ તમામ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. પિત્તાશય ગા., સરળ, એક પોઇન્ટ ફ્રન્ટ ધાર સાથે, કેટલીક વખત પેલ્પેશન પર પીડાદાયક હોય છે. સ્પ્લેનોમેગાલિ અને "યકૃત સંકેતો" પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. ટર્મિનલ તબક્કામાં, યકૃતના વિઘટનયુક્ત સિરોસિસના લક્ષણો - હેપેટિક સેલ નિષ્ફળતા, પોર્ટલ હાયપરટેન્શન, એસાઇટ્સ, હાઇપોપ્રોટેનેમિક એડિમા.

લ Lanંગર્હેન્સના ટાપુઓના કોષોમાં સ્વાદુપિંડમાં આયર્નનો જથ્થો, ઇન્સ્યુલિન આધારિત ડાયાબિટીસ મેલિટસ તરફ દોરી જાય છે, જે પોલિરીઆ, તરસ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. એસિડિસિસ, કોમાના રૂપમાં ડાયાબિટીઝની ગૂંચવણો દુર્લભ છે.

મોટાભાગના દર્દીઓના હૃદયને નુકસાન થાય છે - ગૌણ પ્રતિબંધિત કાર્ડિયોમિયોપેથી. ઉદ્દેશ્ય રીતે, તે કાર્ડિયોમેગલી દ્વારા પ્રગટ થાય છે, વિવિધ પ્રકારની લય અને વહન વિક્ષેપ, અને ધીમે ધીમે હૃદયની નિષ્ફળતા વિકસાવે છે. હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દરેક ત્રીજા દર્દીના મૃત્યુનું કારણ હૃદયની નિષ્ફળતાનું વિઘટન છે.

મલાબ્સોર્પ્શન સિન્ડ્રોમ વિકસી શકે છે - આંતરડામાં પ્રોટીન, કાર્બોહાઈડ્રેટ, ચરબીના અશક્ત શોષણ સાથે ઝાડા. આ આંતરડાના દિવાલના ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્ય અને આ અવયવોના કોષોમાં હિમોસિડરિનના જુબાની સાથે સંકળાયેલ સ્વાદુપિંડ પર આધારિત છે.

મોટેભાગે આર્થ્રોપેથી હાથ, હિપ્સ, ઘૂંટણના નાના સાંધાની હાર સાથે થાય છે. અડધા કેસોમાં, આ એક સ્યુડોગઆઉટ છે - કેલ્શિયમ પાયરોફોસ્ફેટની સિનોવિયલ પટલમાં જુબાની.

1/3 દર્દીઓમાં બહુકોષીય અંતocસ્ત્રાવી અપૂર્ણતાના સંકેતો છે: કફોત્પાદક, કફોત્પાદક, એડ્રેનલ, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, પુરુષોમાં વૃષ્ણુચ્છુક્ત કૃશતા, સ્ત્રીઓમાં એમેનોરિયા.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી: સામાન્ય હોઈ શકે છે. છૂટાછવાયા કેસોમાં, એનિમિયા, વધેલા ESR ના સંકેતો મળી આવે છે.

લોહીનું બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ: સીરમ આયર્ન, ફેરીટિન, આયર્ન સાથે ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિમાં વધારો, હાયપરગ્લાયકેમિઆ, એએલટી, એએસટીની પ્રવૃત્તિમાં વધારો. હાયપોપ્રોટીનેમિયા થઈ શકે છે (સિરોસિસના વિઘટન સાથે).

યુરીનાલિસિસ: ગ્લુકોસુરિયા, મધ્યમ પ્રોટીન્યુરિયા, લોહનું વિસર્જન વધ્યું.

ડેફેરેલ ટેસ્ટ: પેશાબ સાથે 0.5-1 ગ્રામ ડેફેરલના ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર એડમિનિસ્ટ્રેશન પછી, દરરોજ 2 મિલિગ્રામથી વધુ આયર્ન છોડવામાં આવે છે.

સ્ટર્નલ પંચર: અસ્થિ મજ્જામાં મોટી સંખ્યામાં સિડોરોબ્લાસ્ટ્સ - હિમોસિડેરિન સમાવેશ સાથેના મેક્રોફેજ.

ત્વચા બાયોપ્સી: બાહ્ય ત્વચાને પાતળા કરવામાં આવે છે, ઉપકલામાં રંગદ્રવ્ય મેલાટોનિન, હિમોસિડરિન.

યકૃત બાયોપ્સી: હિપેટાઇટિસ, માઇક્રોનોડ્યુલર સિરહોસિસના મોર્ફોલોજિકલ સંકેતો. પ્રારંભિક તબક્કે, પર્લ્સની પ્રતિક્રિયાનો ઉપયોગ કરીને, લોખંડની થાપણો પેરિપોર્ટલ ઝોનમાં ફેરીટીન અને હિમોસિડરિનના સ્વરૂપમાં, પછીના તબક્કામાં - પિત્ત નળીઓના ઉપકલા કોષોમાં, તંતુમય સેપ્ટામાં મળી આવે છે.

ઇસીજી: મ્યોકાર્ડિયમમાં ફેલાયેલા ફેરફારો મુખ્યત્વે ડાબી વેન્ટ્રિકલમાં, વિવિધ પ્રકારની લય અને વહન વિક્ષેપ.

ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી: હૃદયના તમામ ચેમ્બરની પોલાણનું વિસર્જન, ડાયસ્ટોલિક કાર્ય (પ્રતિબંધિત કાર્ડિયોમાયોપથી) નું ઉલ્લંઘન, ઇજેક્શન અપૂર્ણાંકમાં ઘટાડો, સ્ટ્રોક અને કાર્ડિયાક આઉટપુટ.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા: સિરosisસિસના સંકેતો, પોર્ટલ હાયપરટેન્શન, સ્વાદુપિંડ, કિડનીની રચનામાં પ્રસરેલા ફેરફારો.

વિશિષ્ટ નિદાન. સૌ પ્રથમ, હિમોક્રોમેટોસિસને હિમોસિડોરોસિસથી અલગ પાડવું જરૂરી છે. હિપેટિક પંકેટ્સની હિસ્ટોલોજીકલ પરીક્ષામાં, ગૌણ હિમોસિડોરોસિસ અને હિમોક્રોમેટોસિસ વચ્ચેનો લાક્ષણિકતા તફાવત એ પેરેંચાઇમાની સામાન્ય લોબ્યુલર રચનાનું જતન છે. હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, ક્રોનિક હિપેટાઇટિસ અને / અથવા સિરોસિસનું હિસ્ટોલોજીકલ ચિત્ર થાય છે.

યકૃતના આલ્કોહોલિક સિરોસિસમાં ઇડિયોપેથિક હિમોક્રોમેટોસિસ જેવા લક્ષણો હોઈ શકે છે: નપુંસકતા, ત્વચા રંગદ્રવ્ય, વાળ ખરવા, ડાયાબિટીસ, કાર્ડિયોપેથી. દારૂના નશામાં મોટા ભાગના લોકો યકૃત (ગૌણ હિમોસિડોરોસિસ) માં આયર્નનો જથ્થો દર્શાવે છે. જો કે, મેલ્લોરી બ bodiesડીઝ, કન્ડેન્સ્ડ સ્મૂધ એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમ, આલ્કોહોલિક સિરોસિસવાળા યકૃત બાયોપ્સી નમુનાઓમાં મળી આવે છે, જે હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે થતું નથી. જો કે, ઘણા આલ્કોહોલિકમાં, યકૃતનું નુકસાન ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસની રચનાને કારણે થઈ શકે છે.

સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ.

લોહીનું બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ: આયર્ન, ફેરીટિન, ટ્રાન્સફરિનનું આયર્ન સંતૃપ્તિ, ખાંડ, બિલીરૂબિન, કુલ પ્રોટીન, એએસટી, એએલટી.

લોખંડના વિસર્જનના નિર્ધાર સાથે યુરેનાલિસિસ.

પેશાબમાં આયર્નના વધતા સ્ત્રાવ માટે ડેફેરલ ટેસ્ટ.