ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ: કારણો, લક્ષણો, નિદાન, ઉપચાર

આજની દુનિયામાં, લગભગ તમામ માતાપિતા રિકેટ્સ જેવા રોગ વિશે જાણે છે. બાળકના જીવનના પ્રથમ મહિનાના દરેક બાળરોગ નિષ્ણાતએ આ રોગવિજ્ .ાનને રોકવાની જરૂરિયાતની ચેતવણી આપી છે. રિકેટ્સ એ હસ્તગત રોગોનો સંદર્ભ આપે છે જે કોલેક્લેસિફેરોલની ઉણપના પરિણામે વિકસે છે, તે પદાર્થ વિટામિન ડી તરીકે ઓળખાય છે.

જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નાના બાળકો નિવારક પગલાંનું પાલન કરવા છતાં, પેથોલોજીના લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે. આવા કિસ્સામાં, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ જેવા રોગની શંકા હોવી જોઈએ. રિકેટ્સથી વિપરીત, આ બિમારી આનુવંશિક પેથોલોજીની છે. તેથી, તે એક વધુ ગંભીર રોગ છે અને તેને લાંબા ગાળાની વ્યાપક સારવારની જરૂર છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ એટલે શું?

આ ક્ષતિગ્રસ્ત ખનિજ ચયાપચય સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક રોગોના જૂથનું નામ છે. બીજી રીતે, પેથોલોજીને વિટામિન ડી-રેઝિસ્ટન્ટ રિકેટ્સ કહેવામાં આવે છે. પ્રચલિત પ્રકારની ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ આશરે 20,000 નવજાત બાળકોમાંથી 1 માં જોવા મળે છે. આ રોગનું પ્રથમવાર 1937 માં વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. પાછળથી તે બહાર આવ્યું કે પેથોલોજીના અન્ય આનુવંશિક સ્વરૂપો છે. પ્રારંભિક બાળપણમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ જોવા મળે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત ચાલાક અને વાળેલા હાડકાં દ્વારા માતાપિતાનું ધ્યાન આકર્ષિત થાય છે.

પેથોલોજીના કેટલાક સ્વરૂપો અન્ય મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ સાથે હોય છે. કેટલીકવાર રોગ એસિમ્પટમેટિક હોય છે, અને તે ફક્ત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો દ્વારા જ શોધી શકાય છે. આ રોગ હસ્તગત રિકેટ્સ, હાયપોપેરાથીરોઇડિઝમ અને અન્ય અંતocસ્ત્રાવી પેથોલોજીઓ સાથે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. નાની ઉંમરેથી સારવાર વ્યાપક હોવી જોઈએ.

રોગના કારણો

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના વિકાસનું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક બંધારણમાં ઉલ્લંઘન છે. પરિવર્તન વારસાગત છે. રોગવિજ્ .ાનવિષયક જનીનનો ધારક સ્ત્રીઓ અને પુરુષો બંને હોઈ શકે છે. પરિવર્તન, એક્સ-લિંક્ડ રંગસૂત્ર પર થાય છે, જે પ્રબળ છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ મેળવી શકાય છે. તે મેસેનકાયમલ પેશીઓના ગાંઠોની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકસે છે, જે પ્રિનેટલ અવધિમાં પણ રચાય છે. આ કિસ્સામાં, પેથોલોજીને "coંકોજેનિક રિકેટ્સ" કહેવામાં આવે છે.

આ રોગ ટ્યુબ્યુલોપેથીઝના જૂથનો છે - ક્ષતિગ્રસ્ત રેનલ ફંક્શન. પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ખનિજોના પુનર્જીવનને ઘટાડવામાં આવે છે તે હકીકતને કારણે, ફોસ્ફરસની ઉણપ શરીરમાં વિકસે છે. આ ઉપરાંત, આંતરડાની શોષણ ક્ષમતા ક્ષતિગ્રસ્ત છે. પરિણામે, અસ્થિ પેશીઓની ખનિજ રચનામાં ફેરફાર જોવા મળે છે. ઘણીવાર osસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સના કાર્યનું ઉલ્લંઘન થાય છે. પુરુષો રોગવિજ્ .ાનવિષયક રીતે બદલાયેલ જીનને ફક્ત તેમની પુત્રીઓ અને સ્ત્રીઓ - બંને જાતિના બાળકોને પસાર કરે છે. એક નિયમ મુજબ, છોકરાઓમાં આ રોગ છોકરીઓ કરતાં વધુ તીવ્ર હોય છે.

બાળકોમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું વર્ગીકરણ

રોગના ઘણા સ્વરૂપો છે જે આનુવંશિક અને ક્લિનિકલ માપદંડમાં ભિન્ન છે. મોટેભાગે, એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સનું નિદાન થાય છે, જેમાં વારસોનો પ્રભાવશાળી પ્રકાર છે. જો કે, પેથોલોજીની અન્ય જાતો છે. વર્ગીકરણમાં આ રોગના નીચેના સ્વરૂપો શામેલ છે:

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના એક્સ-લિંક્ડ પ્રભાવશાળી પ્રકાર. તે એએચએચ.એક્સ. જીનમાં ફેરફાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે એન્ડોપેપ્ટીડેઝને એન્કોડ કરે છે. આ એન્ઝાઇમ કિડની અને નાના આંતરડાના આયન ચેનલો દ્વારા વિવિધ ખનિજોના પરિવહન માટે જવાબદાર છે. જનીન પરિવર્તનને લીધે, આ પ્રક્રિયા ધીમી પડી જાય છે, જે શરીરમાં ફોસ્ફેટ આયનોની ઉણપનું કારણ બને છે.
એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ પ્રકાર. તે સીએલસીએન 5 જનીનના પરિવર્તન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ક્લોરાઇડ આયન ચેનલોના કાર્ય માટે જવાબદાર પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ખામીના પરિણામે, રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સના પટલ દ્વારા તમામ પદાર્થોનું પરિવહન વિક્ષેપિત થાય છે. આ પ્રકારના પેથોલોજીના ધારક સ્ત્રીઓ અને પુરુષો બંને હોઈ શકે છે. જો કે, આ રોગ ફક્ત છોકરાઓમાં જ વિકાસ પામે છે.
ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનો સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી પ્રકાર. તે રંગસૂત્ર 12 પર આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. ખામીને લીધે, teસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ એક પેથોલોજીકલ પ્રોટીન સ્ત્રાવ કરે છે જે શરીરમાંથી ફોસ્ફેટ્સના વધેલા ઉત્સર્જનને પ્રોત્સાહન આપે છે. પેથોલોજી એ એક્સ-લિંક્ડ સ્વરૂપોથી વિપરીત, પ્રમાણમાં હળવા કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
Soટોસmalમલ રીસીસીવ પ્રકાર. તે દુર્લભ છે. તે રંગસૂત્ર 4 પર સ્થિત ડીએમપી 1 જનીનમાં ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે હાડકાના પેશીઓ અને ડેન્ટિનના વિકાસ માટે જવાબદાર પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે.
પેશાબમાં કેલ્શિયમના વિસર્જન સાથે Autoટોસોમલ રીસીઝિવ પ્રકાર. તે રંગસૂત્ર 9 પર સ્થિત જીનમાં ખામીને લીધે થાય છે અને સોડિયમ આધારિત આશ્રિત રેનલ ચેનલોના સંચાલન માટે જવાબદાર છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના સૂચિબદ્ધ ફોર્મ્સ ઉપરાંત, પેથોલોજીના અન્ય પ્રકારો પણ છે. રોગની કેટલીક જાતોનો હજી સુધી અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી.

રિકેટ્સ અને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ વચ્ચેના તફાવત

બાળકોમાં રિકેટ્સ અને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ બરાબર એક જ વસ્તુ હોતી નથી, જોકે રોગનું ક્લિનિકલ ચિત્ર લગભગ સમાન છે. ઇટીઓલોજીમાં આ રોગવિજ્ .ાન અને વિકાસની પદ્ધતિ વચ્ચેના તફાવત. સામાન્ય રિકેટ્સ એ એક હસ્તગત બિમારી છે જે કોલેસિસિફેરોલની અભાવ સાથે સંકળાયેલ છે. આ પદાર્થ સૂર્યપ્રકાશના પ્રભાવ હેઠળ ત્વચામાં રચાય છે. ઉનાળાના સમયગાળાને બાદ કરતાં 1 મહિનાથી 3 વર્ષ સુધીના બધા બાળકો માટે દરરોજ ડાયગ્નોસ્ટિક ડોઝ વિટામિન ડી લેવાનો રિવાજ છે. ચોલેક્લેસિફેરોલની ઉણપને કારણે, કેલ્શિયમ શોષણની પ્રક્રિયા ખોરવાય છે. પરિણામે, અસ્થિ વિરૂપતા વિકસે છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ વચ્ચેનો તફાવત એ છે કે તે જન્મજાત રોગોનો સંદર્ભ આપે છે. આ રોગવિજ્ .ાન સાથે, કિડની, ખાસ કરીને ફોસ્ફેટ્સમાં ખનિજોનું શોષણ નબળું પડે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કેલ્શિયમની ઉણપ નોંધવામાં આવે છે. અસ્થિ પેશીઓની ખનિજ રચનાના ઉલ્લંઘનને કારણે, પેથોલોજીના લક્ષણો સમાન છે. તેમની વચ્ચેનો તફાવત પ્રયોગશાળાના નિદાન પછી જ સ્થાપિત કરી શકાય છે.

શિશુઓમાં હાયપોફોસ્ફેમિક રિકેટ્સ: રોગના લક્ષણો

રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના બીજા વર્ષમાં નિદાન થાય છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, શિશુઓમાં હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સ જોવા મળે છે. બાળપણમાં નિદાન થઈ શકે તેવા લક્ષણોમાં સ્નાયુઓનું હાયપોટેન્શન અને અંગો ટૂંકાવી શકાય છે. મુખ્ય ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ આ છે:

પગના સાંધાની વિરૂપતા.
નીચલા હાથપગના ઓ-આકારના વળાંક.
બાળકોમાં વૃદ્ધિ મંદી - 1 વર્ષ પછી નોંધપાત્ર બને છે.
કાંડા સાંધા અને મોંઘા કોમલાસ્થિનું જાડું થવું - "રિક્ટી કડા અને માળા."
પેલ્વિક હાડકા અને કરોડરજ્જુમાં દુખાવો.
દાંતના મીનોને નુકસાન.

મોટેભાગે, માતાપિતાની મુખ્ય ફરિયાદ એ છે કે બાળકને પગ વળેલું છે. જ્યારે રોગ પ્રગતિ થાય છે, ત્યારે અસ્થિ નરમ પડે છે - teસ્ટિઓમેલેસીયા.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ અને રિકેટ્સનું નિદાન

પેથોલોજીને ઓળખવા માટે, લોહીની બાયોકેમિકલ રચનાનો અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, હાયપોફોસ્ફેમિયા નોંધવામાં આવે છે. મોટાભાગના કેસમાં કેલ્શિયમનું સ્તર સામાન્ય છે, કેટલીકવાર તે ઓછું થાય છે. રિકેટ્સની heightંચાઈ દરમિયાન, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટસમાં વધારો નોંધવામાં આવે છે. રેડિયોગ્રાફી ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને હાડકાના વિકાસના ક્ષેત્રોનું ઉલ્લંઘન દર્શાવે છે. પેશાબમાં ફોસ્ફેટ મોટી માત્રામાં હોય છે. કેલ્સીયુરિયા ક્યારેક જોવા મળે છે.

રિકેટ્સ અને ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની સારવાર

ફોલેફેટ ડાયાબિટીઝની સારવાર માટે ચોલેક્લેસિફેરોલની મોટી માત્રાનો ઉપયોગ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કેલ્શિયમ તૈયારીઓ સૂચવવામાં આવે છે. ફોસ્ફરસવાળી દવાઓનો ઉપયોગ કરવાની ખાતરી કરો. સ્થિતિ સુધારવા માટે, વિટામિન અને ખનિજ સંકુલ સૂચવવામાં આવે છે. આમાં તૈયારીઓ "વિટ્રમ", "ડુવોવિટ", "આલ્ફાબેટ", વગેરે શામેલ છે.

હાડકાઓની ગંભીર વળાંક સાથે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર, કસરત ઉપચાર અને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સૂચવવામાં આવે છે. વિકલાંગ સર્જન સાથે સલાહ લેવી જરૂરી છે.

નિવારક પગલાં અને પૂર્વસૂચન

નિવારક પગલાંમાં બાળરોગ અને સર્જનની પરીક્ષાઓ, તાજી હવામાં ચાલવું, જીવનના પ્રથમ મહિનાથી વિટામિન ડીની નિમણૂક શામેલ છે. જો પરિવારમાં ફોસ્ફેટ-ડાયાબિટીસના દર્દીઓ હોય, તો ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન આનુવંશિક અભ્યાસ થવો જોઈએ. પૂર્વસૂચન મોટા ભાગે સમયસર સારવાર માટે અનુકૂળ હોય છે.

કૌટુંબિક અને બિન-વારસાગત રિકેટ્સ: સમાનતા અને તફાવતો

ડાયાબિટીસ સાથે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ સામાન્ય લક્ષણો અને તે ચયાપચય તોડે છે તે હકીકતને જોડે છે. રિકેટ્સ સાથે - તે હકીકત એ છે કે તે અસ્થિના અસામાન્ય વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, અને આ ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમના અશક્ત ચયાપચયને કારણે છે. બાળકોમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ રોગ જેવું લાગે છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે ખોરાકમાં વિટામિન ડીનો અભાવ હોય છે, પુખ્ત વયના લોકોમાં તે ઘણી વાર થાય છે અને હાડકાંને નરમ પાડવું અને વાળવું દ્વારા પ્રગટ થાય છે - teસ્ટિઓમેલાસિયા. તેના અન્ય નામોમાં વિટામિન ડી-આશ્રિત રિકેટ્સ, હાઈફોફોસ્ફોપેનિક રિકેટ્સ, ફેમિલી કન્જેનિટલ રિકેટ્સ, ટાઇપ 2 રિકેટ્સ છે.

આ રોગ સાથે શરીરમાં બરાબર શું થાય છે? ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમ યોગ્ય રીતે શોષી શકાય તે માટે, અને જેમાંથી હાડકાની મજબૂત પેશીઓની રચના થાય છે, તે માટે સૌ પ્રથમ વિટામિન ડીની જરૂર પડે છે જ્યારે તે ખોરાક સાથે શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, ત્યારે તે વિશિષ્ટ હોર્મોન જેવા પદાર્થોમાં ફેરવાય છે.

જેમ ઇન્સ્યુલિન કોષોને લોહીમાંથી ગ્લુકોઝ ગ્રહણ કરવામાં મદદ કરે છે, તેમ વિટામિન ડી ડેરિવેટિવ્ઝ તેમને ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમ ગ્રહણ કરવાની મંજૂરી આપે છે. અને ડાયાબિટીસ મેલિટસની જેમ, ઇન્સ્યુલિનનું ઉત્પાદન અથવા તેના માટે કોષની સંવેદનશીલતા વિક્ષેપિત થાય છે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસમાં વિટામિન ડીમાંથી શરીર માટે જરૂરી પદાર્થોના ઉત્પાદનની પ્રક્રિયા ખોરવાઈ જાય છે અથવા આ પદાર્થો માટે પેશીઓની સંવેદનશીલતા ઓછી થાય છે. હાડકાં દ્વારા શોષી લેવામાં આવતું નથી, કેલ્શિયમ લોહીમાં રહે છે, અને ફોસ્ફરસ પેશાબથી ધોવાઇ જાય છે.

ડાયાબિટીઝ ફોસ્ફેટની અસરો પણ રિકેટ્સની સારવાર વિના થાય છે જેવું લાગે છે. બાળક વધે છે, તેના હાડપિંજરની હાડકાં સતત વાળતી રહે છે, અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, તે સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે.

વિકલાંગતા પણ પુખ્ત વયના લોકોને છૂટાછવાયા જોખમમાં મૂકે છે, એટલે કે, આ રોગનો વારસાગત સ્વરૂપ નથી - ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ, તેના કારણે થતા અંતર્ગત રોગને જટિલ બનાવે છે.

લક્ષણો અને નિદાન

બાળકોમાં, પુખ્ત વયના લોકો કરતાં ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમની જરૂરિયાત ઘણી વધારે હોય છે, તેથી રોગના પરિણામો કઠણ હોય છે. મુખ્ય લક્ષણો અનુસાર, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ રિકેટ્સ સાથે એકરુપ છે. ખાસ કરીને, આ છે:

અસ્થિર બતક ચાલ,
અક્ષર ઓ સાથે નીચલા પગની વળાંક,
સામાન્ય વૃદ્ધિ નીચે
કરોડના વળાંક.

નાની ઉંમરે, માતાપિતાએ ધ્યાન આપ્યું કે બાળક વધુ ખસેડતું નથી પછી ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ ઘણીવાર જોવા મળે છે. કેટલાક બાળકો રડે છે અને જ્યારે તેમને ચાલવાની ફરજ પડે છે ત્યારે વર્તન કરે છે - તેમના હાડકાંને નુકસાન થાય છે. રિકેટ્સથી, હાડકાં બરડ થઈ જાય છે, તેથી જો વળાંક હજી સુધી દેખાતો ન હોય તો પણ, આ રોગ એવા બાળકોમાં શંકાસ્પદ થઈ શકે છે, જેમની પાસે ઘણી વાર અજાણ્યા કારણહીન ફ્રેક્ચર હોય છે.

પરંતુ ક્લાસિક અને વારસાગત રિકેટ્સના લક્ષણો વચ્ચે તફાવત છે. સામાન્ય રિકેટ્સ જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન દેખાય છે, વારસાગત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ - વર્ષના બીજા ભાગમાં શરૂ થાય છે, અને ક્યારેક 1.5-2 વર્ષમાં, બાળક ચાલવાનું શરૂ કરે છે તે પછી જ. આ કિસ્સામાં, નીચલા અંગો (લાંબી નળીઓવાળું હાડકાં), ઘૂંટણ અને પગની સાંધા મુખ્યત્વે વાળવામાં આવે છે.

બાયોકેમિસ્ટ્રી અને એક્સ-રે અભ્યાસ માટે રક્ત પરીક્ષણોનું નિદાન યોગ્ય રીતે કરે છે. વારસાગત કુટુંબની બિમારીમાં લોહીના બાયોકેમિકલ પરિમાણો અને હાડકાની પેશીઓની રચના, સામાન્ય અને તે વિકારો બંનેથી અલગ છે જે શાસ્ત્રીય રિકેટ્સ સાથે નોંધપાત્ર છે. એક નિયમ મુજબ, જ્યારે ફોસ્ફેટમાં બાળકમાં ડાયાબિટીઝ હોવાની શંકા હોય છે, ત્યારે ડોકટરો માતાપિતા અને તાત્કાલિક સંબંધીઓ બંનેને પરીક્ષણની ભલામણ કરે છે.

શું કુટુંબના જન્મજાત રિકેટ્સનો ઇલાજ શક્ય છે?

ક્લાસિક અને ફેમિલી હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સના ઉપચારના સિદ્ધાંત સમાન છે - વિટામિન ડી ની રજૂઆત પરંતુ રિકેટ્સની કૌટુંબિક પ્રક્રિયા નબળી હોવાથી, પ્રથમ કિસ્સામાં કરતાં વિટામિનની ઘણી ગણતરી વધારે જરૂર છે. તે જ સમયે, ડોકટરોએ લોહીમાં ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમના સ્તર અને તેના અન્ય બાયોકેમિકલ પરિમાણોનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે, વ્યક્તિગત રીતે યોગ્ય ડોઝ પસંદ કરવો.

વિટામિન ઉપચાર ફોસ્ફરસ તૈયારીઓ (કેલ્શિયમ ગ્લિસ્રોફોસ્ફેટ) અને આહાર સાથે પૂરક છે, અને વયના આધારે, બાળકોને વિટામિન સંકુલ સૂચવવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, Oxક્સિડેવિટ અને ફોસ્ફરસ સમૃદ્ધ ખોરાક તેમના આહારમાં ઉમેરવામાં આવે છે.

કેમ કે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ પ્રકાર 1 ના રિકેટ્સ સાથે ખૂબ જ સમાન છે, અને કેટલીકવાર તરત જ નિદાન સ્થાપિત કરવું શક્ય હોતું નથી, તેથી ડોકટરો બેથી ત્રણ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોના માતા-પિતાને સમયાંતરે સંપૂર્ણ પરીક્ષા લેવાની સલાહ આપે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડ્રગની સારવાર પર્યાપ્ત નથી, અને પછી વાળેલા હાડકાં સર્જિકલ પદ્ધતિઓ દ્વારા સીધા કરવામાં આવે છે. પરંતુ શું સારવાર પછી રોગ પોતે જ અદૃશ્ય થઈ જાય છે?

જેમ ડાયાબિટીસ 1 ની જેમ તમારા પોતાના ઇન્સ્યુલિનના ઉત્પાદનને પુનર્સ્થાપિત કરવું અશક્ય છે, તેવી જ રીતે ડાયાબિટીસ મેલિટસમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સને "ફિક્સ" કરવાનું અશક્ય છે. પરંતુ પુખ્ત વયના લોકો માટે, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસની માત્રા જે હજી પણ શરીર દ્વારા શોષાય છે તે પૂરતું છે.

તેથી, કિશોરાવસ્થા પછી, આ રોગ ફક્ત કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસની જરૂરિયાત દરમિયાન જ વધે છે - ગર્ભાવસ્થા અને સ્તનપાન દરમિયાન સ્ત્રીઓમાં.

પરંતુ રિકેટ્સના "અજાણ્યા" પરિણામો - ટૂંકા કદ, પગની વળાંક - સ્ત્રીઓ અને પુરુષો બંને જીવન માટે રહે છે. પેલ્વિક હાડકાના વિરૂપતાને કારણે સ્ત્રીઓને કેટલીકવાર સિઝેરિયન વિભાગ કરવું પડે છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના લક્ષણો

આ રોગ એક્સ રંગસૂત્રમાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે, જે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફેટ્સના શોષણને વિક્ષેપિત કરે છે, અને પછીથી પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓની સાંકળને ઉત્તેજિત કરે છે જે હાડકાના પેશીઓ દ્વારા કેલ્શિયમના સામાન્ય શોષણમાં દખલ કરે છે.
ખામીયુક્ત જનીન વહન કરનારા પુરુષો તેમની પુત્રીઓને આ રોગ પહોંચાડે છે.
જે મહિલાઓ ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે તે બંને જાતિના બાળકો (અને પુત્રો અને પુત્રીઓ) સમાન રીતે આ રોગનો સંક્રમણ કરે છે.

ડtorક્ટર બાળ ચિકિત્સક રોગની સારવારમાં મદદ કરશે

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ સારવાર

વિટામિન ડી (ક્યારેક જીવન માટે) ની મોટી માત્રા સૂચવી રહ્યા છીએ.
ફોસ્ફરસ, કેલ્શિયમ, વિટામિન એ અને ઇ.
હાડપિંજરના નબળા (અથવા મધ્યમ) વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, ઓર્થોપેડિક સારવાર સૂચવવામાં આવે છે (ઉદાહરણ તરીકે, ખાસ ઓર્થોપેડિક કોર્સેટ્સ પહેરીને કરોડના વળાંકમાં સુધારો).
હાડપિંજરના ગંભીર વિકૃતિઓ સાથે જ સર્જિકલ સારવાર જરૂરી છે. વૃદ્ધિના સમયગાળાની સમાપ્તિ પછી તેને ખર્ચ કરો.

જટિલતાઓને અને પરિણામો

બાળપણમાં પીડાય ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ પછી મુદ્રામાંનું ઉલ્લંઘન અને હાડપિંજરનું વિકૃતિ જીવન માટે સચવાય છે.
માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં બાળ લેગ.
પર્યાપ્ત ઉપચારની ગેરહાજરીમાં હાડકા અને આર્ટિક્યુલર વિકલાંગોની પ્રગતિ અપંગતા તરફ દોરી શકે છે.
દાંતના વિકાસનું ઉલ્લંઘન (દંતવલ્કની રચનાની પેથોલોજી, દાંતના સમય અને હુકમનું ઉલ્લંઘન).
સુનાવણીની ખોટ (મધ્ય કાનના શ્રાવ્ય ઓસિક્સલ્સના અસ્પષ્ટ વિકાસના પરિણામે).
આ રોગનું પરિણામ નેફ્રોક્લcસિનોસિસ હોઈ શકે છે (કિડનીમાં કેલ્શિયમ ક્ષારનું જુઠું), જે બદલામાં રેનલ નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે.
બાળપણમાં કોઈ છોકરી દ્વારા પીડાયલો રોગ પેલ્વિક હાડકાની વિકૃતિનું કારણ બની શકે છે, પરિણામે મજૂરીનો મુશ્કેલ માર્ગ શક્ય છે. સગર્ભાવસ્થાના આયોજનના તબક્કે, જે મહિલાઓ બાળપણમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસથી પીડાય છે, તેઓએ સંભવિત સિઝેરિયન વિભાગ વિશે નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝની રોકથામ

રોગની પ્રારંભિક તપાસ (વહેલા નિદાન અને સમયસર સારવારની નિમણૂકના હેતુસર રોગના પ્રથમ સંકેત પર નિષ્ણાતની સમયસર પહોંચ: આ પગલાંનો મુખ્ય ઉદ્દેશ્ય જટિલતાઓને અને પરિણામોને ઘટાડવાનો છે).
બાળરોગ અને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા સમાન રોગવિજ્ withાનવાળા બાળકોની સમયસર સારવાર અને સતત દેખરેખ.
સગર્ભાવસ્થા આયોજનના તબક્કે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસવાળા પરિવારો માટે તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ (જ્યાં કુટુંબના સભ્યોમાંથી કોઈ એક બાળપણમાં આ રોગવિજ્ .ાનનો ભોગ બને છે).આ ઇવેન્ટનો હેતુ માતાપિતાને માંદા બાળકની સંભાવનાને સમજાવવા અને બાળકમાં આ રોગના જોખમો, પરિણામો, ગૂંચવણો વિશે માહિતી આપવાનો છે.

વૈકલ્પિક

તે જાણીતું છે કે અસ્થિ પેશીઓના મુખ્ય રાસાયણિક તત્વોમાંનું એક કેલ્શિયમ છે. કેલ્શિયમની સાથે હાડકાની પેશીઓનો આધાર પણ ફોસ્ફરસ છે. વ્યક્તિ આ તત્વોને ખોરાક સાથે લે છે.
હાડકાના પેશીઓ દ્વારા કેલ્શિયમના શોષણ માટે શરીરમાં પૂરતી માત્રામાં ફોસ્ફેટ્સ (ફોસ્ફરસ સંયોજનો) એ એક આવશ્યક સ્થિતિ છે.
એક્સ ક્રોમોઝોમ જનીનોમાંના એકના પરિવર્તનના પરિણામે, રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફેટ્સનું શોષણ વિક્ષેપિત થાય છે, અને ત્યારબાદ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓની એક સાંકળ શરૂ થાય છે જે હાડકાના પેશીઓ દ્વારા કેલ્શિયમના સામાન્ય શોષણને અવરોધે છે.

સંદર્ભ માહિતી

ડ doctorક્ટર સાથે સલાહ લેવી જરૂરી છે

કેએસએમએ, 2004 ના બાયોકેમિસ્ટ્રી પર પ્રવચનો
વોલ્કોવ એમ.વી., ડેડોવા વી.ડી. ચિલ્ડ્રન્સ ઓર્થોપેડિક્સ-મેડિસિન, 1980

રોગના પેથોજેનેસિસ

આ રોગ પ્રભાવશાળી પ્રકાર દ્વારા ટ્રાન્સમિશનના પરિણામે થાય છે, જે જાતિ પર આધારિત છે. રોગ સાથે, ઉત્સેચક પ્રક્રિયાઓ વિક્ષેપિત થાય છે, જે વિટામિન ડીને સક્રિય પદાર્થોમાં રૂપાંતરિત કરે છે.

રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં પ્રાથમિક ખામીને કારણે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ વિકસે છે, જે ફોસ્ફેટ રિબ્સોર્પ્શનમાં સામેલ છે. પેશાબ સાથે ફોસ્ફરસ ઉત્સર્જનની ટકાવારી ખૂબ Withંચી હોવાથી વ્યક્તિના લોહીમાં તેની માત્રા ઓછી થાય છે, જે હાડકાના વિકલાંગોનું કારણ બને છે.

આ રોગની શરૂઆતનું મુખ્ય કારણ એ X રંગસૂત્રનું પરિવર્તન છે, જે ફોસ્ફેટ્સના શોષણને વિક્ષેપિત કરે છે અને કેલ્શિયમ શોષણની પ્રક્રિયાને બગાડે તેવા પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓની સંપૂર્ણ શ્રેણીને ઉત્તેજિત કરે છે.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના વિકાસને લગતી આરોગ્ય સમસ્યાઓની ઘટના સૂચવતા લક્ષણો નીચે મુજબ છે:

બાળકની સામાન્ય સ્થિતિમાં વિક્ષેપ.
સ્ટંટ વૃદ્ધિ.
ઓ-આકારમાં નીચલા હાથપગની વળાંક.
પગની ઘૂંટી અથવા ઘૂંટણમાં ફેરફાર.
નીચલા સ્નાયુઓનો સ્વર.
પીઠમાં જ્યારે ધબકારા આવે છે, ત્યારે પીડા દેખાય છે.

ક્લિનિકલ અભ્યાસ રોગના મુખ્ય લક્ષણને સમજાવે છે કે વ્યક્તિને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમના વિકાસમાં સમસ્યા હોય છે અને નીચલા હાથપગના ખામી થાય છે. ઉપરાંત, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝવાળા લોકોમાં, ટૂંકા કદ, અસામાન્યતા અને હાડપિંજરની અન્ય રચનાઓ શોધી કા .વામાં આવે છે, ગાઇટ બદલાય છે, ચળવળ દરમિયાન પીડા શોધી શકાય છે.

જીવનના પ્રથમ બે વર્ષોમાં ડ .ક્ટરો નિદાન કરી શકે છે, કારણ કે આનુવંશિક વલણને કારણે પેથોલોજી ખૂબ જ નાની ઉંમરે વિકસે છે. બૌદ્ધિક વિકાસની વાત કરીએ તો, આ કિસ્સામાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની કોઈ અસર નથી, જો કે, તે હજી પણ માનસિક સ્થિતિ સાથે સંબંધિત છે અને પોતાને તે હકીકતમાં પ્રગટ કરે છે કે બાળક તેના સાથીદારો, ભૌતિક મર્યાદાઓ સાથેના તેના તફાવતને સમજે છે.

હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સના પ્રકારો (ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ)

ડોકટરો આ રોગને 4 મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચે છે:

પ્રકાર 1 માનવ જીવનના બીજા વર્ષમાં પહેલેથી જ દેખાય છે. મુખ્ય લક્ષણો: સ્થિર વૃદ્ધિ, કાયમી દાંત, પગની ખામી, હાડકાંમાં રિકેટ્સ જેવા પરિવર્તનની હાયપોપ્લાસિયા નથી. આ પ્રકારના રોગ સાથે, ફોસ્ફેટ રિબ્સોર્પ્શન ઘટે છે અને રિકેટ્સ જેવા ફેરફારો વિકસે છે.
પ્રકાર 2 એ soટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે, જે એક્સ રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ નથી. જીવનના પ્રથમ કે બીજા વર્ષમાં દેખાય છે. તે નીચલા હાથપગના વળાંકના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, હાડપિંજરમાં ફેરફાર થાય છે. આ કિસ્સામાં, વૃદ્ધિ પ્રક્રિયા બદલાતી નથી, વ્યક્તિમાં એકદમ મજબૂત શારીરિક હોય છે. રિકેટના હળવા લક્ષણો છે.
ટાઇપ 3 એ કેલ્શિયમના અશક્ત શોષણના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, જે આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે જીવનના 6 મહિનાની શરૂઆતમાં, બાળકમાં ખેંચાણ, હાયપોટેન્શન, ટૂંકા કદ, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને વૃદ્ધિમાં રિકેટ ફેરફાર થાય છે.
પ્રકાર 4 પ્રારંભિક બાળપણમાં સ્ત્રીમાં જોવા મળે છે. તે નીચલા હાથપગ, દાંતની વિકૃતિઓ અને વિવિધ ડિગ્રીમાં રિકેટ્સના વળાંકના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે.

રોગથી થતી ગૂંચવણો

અકાળ સારવારને લીધે, આ નિદાનવાળા દર્દીઓ નીચેની મુશ્કેલીઓ પ્રાપ્ત કરી શકે છે:

કરોડરજ્જુનું ઉલ્લંઘન, પરિણામે - મુદ્રામાં.
બાળકના વિકાસમાં માનસિક અથવા શારીરિક અસામાન્યતાઓ.
અસ્થિ અથવા આર્ટિક્યુલર વિકૃતિઓ જે વિકલાંગતા તરફ દોરી જાય છે.
દાંતના વિકાસની પેથોલોજી, તેમના વિકાસના સમયનું ઉલ્લંઘન.
શ્રાવ્ય ઓસિકલના વિકાસમાં વિકારો.
કિડનીમાં કેલ્શિયમ મીઠાના થાપણો દ્વારા સમજાવાયેલ નેફ્રોકાલીસિનોસિસ.

જો બાળકને આ રોગના વિકાસની પૂર્વવૃત્તિ હોય, તો શક્ય તેટલી જટીલતાઓને રોકવા માટે, તેની પરીક્ષા લગભગ જન્મથી જ શરૂ થાય છે. આ કરવા માટે, તેઓ કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસનું સ્તર તપાસે છે, હાડપિંજર કેવી રીતે વિકસે છે તેનું નિરીક્ષણ કરે છે, શું વૃદ્ધિ આ ઉંમરે હોવા જોઈએ તે ધોરણોને અનુરૂપ છે કે નહીં.

જ્યારે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના પ્રથમ સંકેતો મળી આવે છે, ત્યારે બાળકોને વિટામિન્સ સૂચવવામાં આવે છે. જો ઇચ્છિત હોય, તો માતાપિતા બાળકને વિના મૂલ્યે દવાઓ પ્રાપ્ત કરવાના લાભોની ગોઠવણ કરી શકે છે, તેમજ વિશેષ આરોગ્ય શિબિરોમાં નિ: શુલ્ક સફરની વ્યવસ્થા કરી શકે છે.

ક્લિનિકલ ભલામણો

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ એક ખતરનાક રોગ છે જે આનુવંશિક વલણને કારણે વિકસે છે, બાળપણમાં દેખાય છે અને ભયંકર ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે.

રોગની રોકથામ અંગેની ભલામણોની જેમ, ફક્ત યુવાન પરિવારોના કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ દ્વારા આ બિમારીના વિકાસને બાકાત રાખવું શક્ય છે, જો કુટુંબમાં અને આનુવંશિક વલણમાં આવી સમસ્યા શક્ય હોય તો.

બાળકને કલ્પના કરતા પહેલાં, ડ doctorક્ટર સંપૂર્ણ તપાસ સૂચવે છે, તે પછી તે તંદુરસ્ત બાળકના જન્મની સંભાવના સ્થાપિત કરી શકશે. જો તમે નાની ઉંમરેથી બાળકમાં તેના ચિહ્નો દેખાવા માંડ્યા હોય તો નિષ્ણાતની સમયસર મુલાકાત સાથે તમે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના વિકાસને બાકાત રાખવાનો પ્રયાસ કરી શકો છો.

બાળકમાં ભયંકર રોગના વિકાસને રોકવા માટે, નિષ્ણાતોની ભલામણોનું ચુસ્તપણે પાલન કરવું અને નિદાન અને ઉપચાર માટે સમયસર ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવો જરૂરી છે. બાળકના સામાન્ય વિકાસમાં વહેલા વહેલા વયના વિચલનો પર ધ્યાન આપે છે, ઘણી જટિલતાઓને દૂર કરવાની સંભાવનાના દેખાવની સંભાવના વધારે છે.

સત્તાવાર માહિતી અનુસાર, ખરેખર, દેશના 52% રહેવાસીઓને ડાયાબિટીઝ હોવાનું નિદાન થયું છે. પરંતુ તાજેતરમાં, વધુને વધુ લોકો આ સમસ્યા સાથે કાર્ડિયોલોજિસ્ટ્સ અને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ તરફ વળે છે.

ડાયાબિટીઝ પણ કેન્સરયુક્ત ગાંઠોના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. એક અથવા બીજી રીતે, બધા કિસ્સાઓમાં પરિણામ એકસરખો છે - ડાયાબિટીસ કાં તો મરી જાય છે, પીડાદાયક રોગ સાથે સંઘર્ષ કરે છે, અથવા વાસ્તવિક અપંગ વ્યક્તિમાં ફેરવાય છે, જે ફક્ત ક્લિનિકલ સહાયથી ટેકો આપે છે.

હું એક પ્રશ્નના જવાબનો જવાબ આપીશ - આવી સ્થિતિમાં શું કરી શકાય? જો તમે તેના વિશે વાત કરો તો અમારી પાસે ખાસ ડાયાબિટીઝ સાથે લડવાનો કોઈ વિશેષ પ્રોગ્રામ નથી. અને ક્લિનિક્સમાં હવે એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ શોધવાનું હંમેશાં શક્ય હોતું નથી, ખરેખર લાયક એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અથવા ડાયાબિટીસના નિષ્ણાતને શોધવાનો ઉલ્લેખ કરવો જરૂરી નથી કે જે તમને ગુણવત્તા સહાય પૂરી પાડશે.

આ આંતરરાષ્ટ્રીય પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવેલી પ્રથમ દવા પર અમને સત્તાવાર રીતે પ્રવેશ મળ્યો. તેની વિશિષ્ટતા તમને ત્વચાની રુધિરવાહિનીઓમાં પ્રવેશતા, શરીરની રક્ત વાહિનીઓમાં જરૂરી medicષધીય પદાર્થોને ધીમે ધીમે લઈ જવાની મંજૂરી આપે છે. રક્ત પરિભ્રમણમાં પ્રવેશ કરવો રુધિરાભિસરણ તંત્રમાં જરૂરી પદાર્થો પ્રદાન કરે છે, જે ખાંડમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.