હિમોક્રોમેટોસિસ એ એક વારસાગત રોગવિજ્ .ાન છે જે પાચક અવયવોમાં આયર્નનું ઉચ્ચ શોષણ અને ત્યારબાદ વિવિધ આંતરિક અવયવોમાં તેનાથી વધુ પડતા સંચય સાથે સંકળાયેલું છે.

યકૃત અન્ય કરતા વધુ પીડાય છે. હિમોક્રોમેટોસિસની પ્રારંભિક તપાસ, તેનું નિદાન અને સારવાર પરિણામોને વિકાસ આપશે નહીં.

હિમોક્રોમેટોસિસ - સમસ્યાની આધુનિક સ્થિતિ

એન.બી. વોલોશિનА, એમ.એફ. OSIPENKO1, એન.વી. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
રશિયા, રશિયાના આરોગ્ય મંત્રાલયના એનએસએમયુમાં 1 નોવોસિબિર્સ્ક સ્ટેટ મેડિકલ યુનિવર્સિટી એફજીબીયુયુ.
2 નોવોસિબિર્સ્ક સિટી ક્લિનિકલ હોસ્પિટલ 2, રશિયા

આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમ વિવિધ હસ્તગત રાજ્યો અને વારસાગત પરિબળો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ એ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે. રોગનિવારક હસ્તક્ષેપ વિના રોગ સિરોસિસ, હિપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા જેવી જીવલેણ ગૂંચવણોના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. લેખમાં પેથોજેનેસિસ, નિદાન અને વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસના ઉપચારની માહિતી રજૂ કરવામાં આવી છે. પોતાનું ક્લિનિકલ અવલોકન આપવામાં આવ્યું છે.
કીવર્ડ્સ: વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ, સારવાર, ફ્લેબોટોમી.

હિમોક્રોમેટોસિસ એ એક રોગ છે જે શરીરમાં આયર્નના ઉચ્ચ રોગવિજ્ .ાનવિષયક સ્તરના સંચય સાથે સંકળાયેલ છે, જે કેટલાક અવયવોના કાર્યાત્મક વિકાર તરફ દોરી જાય છે. લાક્ષણિક રીતે, લોખંડનું શોષણ કડક રીતે નિયંત્રિત થાય છે, પરિણામે શરીર વધારે લોહ સ્ત્રાવ કરવામાં સમર્થ નથી. હિમોસિડરિન તરીકે વધારે આયર્ન કોષોમાં એકઠા થાય છે. આખરે સેલ મૃત્યુ અને આ કોષોને તંતુમય પેશીઓ સાથે બદલવાની તરફ દોરી જાય છે, જે અંગોની રચના અને કાર્યમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. હિમોક્રોમેટોસિસથી, યકૃત, સ્વાદુપિંડ, હૃદય, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, સાંધા, ત્વચા, ગોનાડ્સ અને કફોત્પાદક ગ્રંથિનું નુકસાન શક્ય છે.
આયર્ન ઓવરલોડ, જે હિમોક્રોમેટોસિસનું કારણ બને છે, તે ત્રણ રીતે થઈ શકે છે: મોટા પ્રમાણમાં મૌખિક લોખંડનું સેવન, સામાન્ય આયર્નના સેવન દરમિયાન આયર્નનું શોષણ વધવું, અને અતિશય ઉત્પાદન અથવા લાલ રક્ત કોશિકાઓના વારંવાર ટ્રાન્સફર.
વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસમાં, વધુ આયર્ન સામાન્ય રીતે પેરેન્કાયમલ કોષોમાં જમા થાય છે, જ્યારે ટ્રાન્સફ્યુઝન હિમોક્રોમેટોસિસમાં તે મુખ્યત્વે રેટિક્યુલોએન્ડોથેલિયલ કોષોમાં 1-3 જમા થાય છે.
વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓના જૂથનો સમાવેશ થાય છે જે આયર્નના વધેલા શોષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મોટાભાગના વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસમાં મુખ્ય પદ્ધતિ એ હેપ્સીડિન અસર છે, જે આયર્ન હોમિયોસ્ટેસીસ 4-6માં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. હેપ્સિડિન મુખ્યત્વે હિપેટોસાયટ્સમાં સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે અને લોખંડના દાતા પેશીઓમાંથી લોહનું એક માત્ર જાણીતું ટ્રાંસમેમ્બર ટ્રાન્સપોર્ટર, ફેરોપોર્ટિન (જેને એસએલસી 40 એ 1 પણ કહેવામાં આવે છે) ને બાંધીને પ્લાઝ્મામાં લોહની સાંદ્રતાને નિયંત્રિત કરે છે. ફેરોપોર્ટીન ડ્યુઓડેનમમાંથી મેક્રોફેજ અને હેપેટોસાઇટ્સમાંથી આયર્નની નિકાસ કરે છે.
પ્લાઝ્મામાં, લોખંડ ટ્રsસ્ફરિન સાથે જોડાય છે, તેથી ટ્રાન્સફરિન સાથે લોખંડનું સંતૃપ્તિ સરેરાશ 35% (સરેરાશ સવારે મૂલ્ય) છે. હેપ્સિડિન ફેરોપ્રોટીનને બંધનકર્તા દ્વારા મેક્રોફેજેસ (જૂના લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને ફેરીટીનથી), હિપેટોસાયટ્સ અને ડ્યુઓડીનલ એન્ટરોસાઇટ્સમાંથી આયર્નનું મુક્ત થવાનું અવરોધે છે. અને ફેરોપોર્ટિનની ગેરહાજરીમાં, એન્ટરોસાઇટ્સ, હેપેટોસાઇટ્સ અને મેક્રોફેજમાંથી લોહનું ઉત્પાદન અવરોધિત છે. આમ, હેપ્સીડિન આંતરડામાં આયર્નનું શોષણ ઘટાડે છે, હેપેટોસાઇટ્સ અને મેક્રોફેજમાંથી મુક્ત થયેલા આયર્નનું સ્તર ઘટાડે છે, જે પ્લાઝ્મામાં લોખંડનું નીચું સ્તર અને પેશીઓમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસનું કારણ એચએફઇ જનીનનું પરિવર્તન છે. એચએફઇ જનીનમાં ખામી સૌ પ્રથમ 1996 માં વર્ણવવામાં આવી હતી, જે એમિનો એસિડ પોઝિશન 282 (સી 282 વા) પર સિસ્ટેઇન સાથે ટાઇરોસિનના સ્થાને પરિણમે છે તે પરિવર્તન છે. એચએફઇ જનીનનું પરિવર્તન સામાન્ય આયર્નનું સેવન કરવા છતાં, આયર્નનું શોષણ વધારે છે. એચએફઇ પ્રોટીન હેપ્સીડિન ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરે છે. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ હોમોઝાયગોટિસ સી 282 વાયના દર્દીઓ 80 થી 85% 1, 8 સુધી હોય છે.
ત્યાં વધુ બે પરિવર્તન છે: એક પદ 63 63 (એચ D ડી) પર હિસ્ટિડાઇન સાથે aspસ્પર્ટેટની ફેરબદલ સાથે સંકળાયેલું છે, અને બીજું સિસ્ટેઇનનું સ્થાન ser 65 (એસ 65 સી) પર સીરીન સાથે છે. આ પરિવર્તન આયર્ન ઓવરલોડ સિંડ્રોમથી સંબંધિત નથી, સિવાય કે સી 282 વાય એ સી 282 વાય / એચ 63 ડી અથવા સી 282 વાય / એસ 65 સી હેટેરોઝાયગોસનો એક અભિન્ન ભાગ છે. આમ, વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસના એચએફઇ-સંકળાયેલ સ્વરૂપને રોગના એસિમ્પ્ટોમેટિક કોર્સ દ્વારા ચકાસી શકાય છે. તદનુસાર, દર્દીઓમાં આનુવંશિક નિદાન લાગુ કરી શકાય છે જેમાં હિમોક્રોમેટોસિસ ફેનોટાઇપિક રીતે હજી સુધી પ્રગટ નથી થયું. હિમોક્રોમેટોસિસના આનુવંશિક વલણવાળા દર્દીઓનું આ જૂથ. સામાન્ય વસ્તીની તુલનામાં હેટરોઝાઇગોટ્સમાં ડાયાબિટીઝ થવાનું જોખમ વધારે છે, વિકાસની પદ્ધતિ અજાણ્યા છે જે 9-1 છે.
અગાઉ એવું માનવામાં આવતું હતું કે એચએફઇ જનીન ખામીવાળા તમામ દર્દીઓમાં, સમય જતાં હિમોક્રોમેટોસિસ ક્લિનિક વિકસિત થાય છે. જો કે, હવે એવું જાણવા મળ્યું છે કે ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ ફક્ત સી 282 વા હોમોઝાયગોટિસના લગભગ 70% માં જોવા મળે છે, અને તેમાંના 10% કરતા ઓછા આંતરિક અંગો 12, 13 ને નુકસાન સાથે તીવ્ર લોખંડના ભારને વિકસિત કરે છે.
કોષ્ટક તેની ઘટનાના કારણને આધારે આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમ્સનું વર્ગીકરણ બતાવે છે.
રોગના કારણને આધારે, આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓને 4 જૂથોમાં વહેંચી શકાય છે: વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ, વિવિધ કારણોને લીધે થતાં ગૌણ હેમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ અને દર્દીઓના નાના જૂથ, જે "જુદા જુદા" તરીકે standsભા છે.
ગૌણ હેમોક્રોમેટોસિસનું કારણ એરીથ્રોપોએટીક હિમોક્રોમેટોસિસ છે. મોટેભાગે આ અંતર્ગત લોહીના રોગના પરિણામે થાય છે જેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓનો જીવનકાળ ટૂંકા હોય છે. રોગોના આ જૂથમાં આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા, થેલેસેમિયા, સિડોરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા, ક્રોનિક હેમોલિટીક એનિમિયા, laપ્લેસ્ટિક એનિમિયા, પાયરિડોક્સિન-સંવેદનશીલ એનિમિયા, પિરોવેટ કિનેઝની ઉણપ શામેલ છે.
આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમ એવા દર્દીઓમાં થઈ શકે છે જેઓ લાલ રક્ત કોશિકાઓના લાંબા સમય સુધી અને મલ્ટીપલ ટ્રાન્સફ્યુઝન મેળવે છે. ટેબલ પરથી જોઈ શકાય છે, અન્ય ખૂબ જ દુર્લભ રોગો, જેમ કે, ઉદાહરણ તરીકે, પોર્ફિરિયા, આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમનું કારણ પણ બની શકે છે.
અંતે, આયર્નની વધારે માત્રાથી હિમોક્રોમેટોસિસ થઈ શકે છે. જાણીતા historicalતિહાસિક તથ્ય: સ્ટીલ ડ્રમ્સમાં બનેલા બીયરનો ઉપયોગ આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમનું કારણ હતું. ઉપરાંત, આયર્નની તૈયારીઓનો ઓવરડોઝ આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે. તે યાદ રાખવું જ જોઇએ કે ઘણા ઓવર-ધ-કાઉન્ટર પોષક પૂરવણીઓમાં પૂરતા પ્રમાણમાં મોટી માત્રામાં આયર્ન હોય છે, તેથી તેમનો અનિયંત્રિત ઉપયોગ અસ્વીકાર્ય છે.
રોગના લક્ષણો તે અંગ પર આધાર રાખે છે જે સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે, જો કે, લગભગ તમામ દર્દીઓ નોંધપાત્ર નબળાઇ અને થાકની ફરિયાદ કરે છે. હિમોક્રોમેટોસિસના કોઈ ખાસ લક્ષણો નથી. મોટેભાગે, નિદાન રોગના તબક્કે કરવામાં આવે છે, જ્યારે ઘણી સિસ્ટમો પહેલેથી જ અસરગ્રસ્ત થઈ ગઈ છે. રોગના પ્રથમ લક્ષણોથી લઈને નિદાનની ચકાસણી સુધી સામાન્ય રીતે ઓછામાં ઓછા દસ વર્ષ લાગે છે. હિમોક્રોમેટોસિસવાળી સ્ત્રીઓમાં, રોગના લક્ષણો પુરુષોની સરખામણીએ પછીની ઉંમરે, માસિક રક્તની ખોટ, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન "માતૃત્વ આયર્ન" ના ઘટાડા અને એસ્ટ્રોજનની એન્ટીoxકિસડન્ટ અસરને લીધે, અને રોગ ક્લાઇમેક્ટેરિક સમયગાળા પહેલા પોતાને ક્લિનિક રૂપે પ્રગટ થતા નથી.
વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણોવાળા લગભગ 50% દર્દીઓમાં ડાયાબિટીસ મેલીટસ હોય છે, હીરોઝાયગોટ્સમાં તેની ઘટનાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. હિમોક્રોમેટોસિસવાળા 70% દર્દીઓમાં લીવર સિરોસિસ હાજર છે. દર્દીઓના આ જૂથમાં, હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમાની ઘટના, જે મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે, તેમાં નોંધપાત્ર વધારો થયો છે.
હિમોક્રોમેટોસિસવાળા સાંધાને નુકસાન આર્થ્રાલ્જીયા (સામાન્ય રીતે બીજા અને ત્રીજા મેટાકાર્પોફેંજિયલ સાંધા) ના સ્વરૂપમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે. હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે સંયુક્ત વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે થતી નથી, તેમ છતાં ડીજનરેટિવ સંયુક્ત ફેરફારો શક્ય છે. આ દર્દીઓમાં, નિયમ મુજબ, કેલ્શિયમ પાયરોફોસ્ફેટના સ્ફટિકો સિનોવિયલ પ્રવાહીમાં મળી શકે છે. હિમોક્રોમેટોસિસવાળા પોલિઆર્થરાઇટિસની લાક્ષણિકતા છે કે આયર્ન સ્ટોર્સને સામાન્ય બનાવ્યા પછી પણ તે હજી પ્રગતિ કરી શકે છે.
હ્રદયની સ્નાયુઓ અને હૃદયની વહન પ્રણાલીના કોશિકાઓમાં આયર્નનો જથ્થો હ્રદયની નિષ્ફળતાના વધુ વિકાસ સાથે હ્રદયની લયમાં ખલેલ અને / અથવા ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી તરફ દોરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, શરીરમાં આયર્નના સ્તરને સામાન્ય કર્યા પછી ડાબા ક્ષેપકની નિષ્ફળતા માટે સંપૂર્ણ વળતર 9-12 છે.
હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, હાયપોગોનાડિઝમનો વિકાસ અને તે મુજબ, હાયપોથેલેમિક અને / અથવા કફોત્પાદક અપૂર્ણતાને લીધે નપુંસકતા, હોર્મોન ગોનાડોટ્રોપિનના પ્રકાશનનું ઉલ્લંઘન તરફ દોરી જાય છે. પાંચ વખત અથવા તેથી વધુ લોહ સ્ટોર્સના કેસમાં ત્વચાની હાયપરપીગમેન્ટેશન થાય છે, જે આયર્ન અને મેલાનિનના જમાનાનું પરિણામ છે. મેક્રોફેજેસના આયર્ન ઓવરલોડ ક્ષતિગ્રસ્ત ફાગોસિટોસિસ તરફ દોરી શકે છે અને રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં ઘટાડો થાય છે, જે લિસ્ટરિયા, યર્સિનિયા એન્ટરકોલિટિકા અને વિબ્રિઓ વલ્નિફિકસના ચેપનું જોખમ વધારે છે. થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં આયર્નનો જથ્થો સામાન્ય રીતે હાયપોથાઇરismઇડિઝમનું કારણ બને છે.
હિમોક્રોમેટોસિસના વિકસિત તબક્કામાં સિરોસિસ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ અને ત્વચા રંગદ્રવ્ય (કહેવાતા કાંસ્ય ડાયાબિટીસ) ની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જે દર્દીઓ આલ્કોહોલનો દુરૂપયોગ કરે છે અને હિપેટાઇટિસ બી અને / અથવા સીથી ચેપ લગાવે છે, ત્યાં યકૃત અને પેનોક્રિયાના પેથોલોજી, હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે સંકળાયેલ છે, ગંભીરતાપૂર્વક વધુ તીવ્રતામાં 1-3 પર આગળ વધે છે.
આકૃતિ શંકાસ્પદ હિમોક્રોમેટોસિસના ડાયગ્નોસ્ટિક પગલા બતાવે છે. તે જાણીતું છે કે સીબી 2 વાય હોમોઝાયગોટિસમાંથી ફક્ત 70% ફેરીટિનનું સ્તર એલિવેટેડ છે, જે આયર્ન સ્ટોર્સમાં વધારાને અનુરૂપ છે, અને આ દર્દીઓની માત્ર થોડી ટકાવારીમાં આ રોગના ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ છે. અલબત્ત, હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે થઈ શકે તેવા લક્ષણોવાળા બધા દર્દીઓએ આ રોગને બાકાત રાખવા માટે વધુ તપાસ કરવી જોઈએ. ખાસ ધ્યાન નબળાઇ નબળાઇ, આર્થ્રાલ્જીઆ, પેટના ઉપરના જમણા ભાગમાં દુખાવો, નપુંસકતા, કામવાસનામાં ઘટાડો, હૃદયની નિષ્ફળતાનું સિન્ડ્રોમ, ત્વચા રંગદ્રવ્ય અને ડાયાબિટીઝવાળા દર્દીઓ પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, હિપેટોમેગાલી, સાયટોલિટીક સિન્ડ્રોમવાળા તમામ દર્દીઓમાં, રોગના સિરોહoticટિક સ્ટેજ સાથે, રોગના તમામ સંભવિત ઇટીયોલોજિકલ કારણો ઉપરાંત, હિમોક્રોમેટોસિસની સંભાવનાને યાદ રાખવી જરૂરી છે. અલબત્ત, વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસને હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડિત સગપણની પ્રથમ ડિગ્રીના સંબંધીઓવાળા દર્દીઓમાં બાકાત રાખવી જોઈએ.

અભ્યાસ સીરમ ટ્રાન્સફરિન અથવા સીરમ ફેરીટીન સાંદ્રતાના સંતૃપ્તિને માપવા દ્વારા શરૂ થવો જોઈએ. એ નોંધવું જોઇએ કે એરિથ્રોપોએટીક હિમોક્રોમેટોસિસના કેસોમાં ટ્રાન્સફરિનનો નિર્ણય આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમની ચકાસણી માટે એટલો અસરકારક નથી. ફેરીટિનની વિશિષ્ટતા મોટા ભાગે બળતરા રોગોની હાજરી પર આધારિત છે. જો ફેરીટિનનું સ્તર સ્ત્રીઓમાં 200 μg / l અથવા પુરુષોમાં 300 μg / l કરતા વધારે હોય અથવા ટ્રાન્સફરન સંતૃપ્તિ સ્ત્રીઓમાં 40% અથવા પુરુષોમાં 50% કરતા વધુ હોય, તો હિમોક્રોમેટોસિસ 1, 2, 10, 11 ને બાકાત રાખવા માટે વધુ પરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે.
અમેરિકન એસોસિએશન ફોર સ્ટડી Liફ લીવર ડિસીઝ 2011 (એએએસએલડી 2011) ની ભલામણો અનુસાર, જો દર્દીને 1000 મિલિગ્રામ / લિટરનો સીરમ ટ્રાન્સફરિન હોય, અને આ સૂચકાંકોના આધારે, ઉપચારાત્મક યુક્તિઓ અને યકૃતની બાયોપ્સીની જરૂરિયાત પર નિર્ણય લેવામાં આવે છે (ચાર્ટ જુઓ) )
હેટરોઝાઇગોટિઝ સી 288 વાય / એચ 63 ડીના સંયોજનવાળા દર્દીઓમાં, તેમજ સી 288 વાય હેટરોઝાયગોટિસ અથવા સી 288 વાય, યકૃત અથવા લોહીના અન્ય રોગોનું કાળજીપૂર્વક દૂર કરવું જરૂરી છે (જો જરૂરી હોય તો, યકૃતનું પંચર બાયોપ્સી જરૂરી છે) અને પછી રોગનિવારક રક્તસ્રાવ પર નિર્ણય લેવામાં આવે છે.
કોઈ વિશ્વસનીય પુરાવા નથી કે ચોક્કસ આહાર હિમોક્રોમેટોસિસની શરૂઆત અથવા પ્રગતિને અસર કરે છે. જો કે, કેટલાક લેખકો માને છે કે વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓને ચા અને સાઇટ્રસ ફળોના અપવાદ સાથે આહાર બતાવવામાં આવે છે, જે તેમના મતે, લોખંડના સંચયમાં ફાળો આપે છે. અલબત્ત, આલ્કોહોલ, જે મુખ્ય હિપેટોટોક્સિક પદાર્થ છે, હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ માટે સખત પ્રતિબંધિત હોવો જોઈએ. આ ઉપરાંત, ઇથેનોલ, હેપ્સીડિન સંશ્લેષણ 20, 21 ઘટાડવા માટે સાબિત થયું છે.
પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસની પ્રાથમિક સારવાર રક્તસ્ત્રાવ છે. લાલ રક્તકણોની સંખ્યામાં ઘટાડો, જે શરીરમાં આયર્નનો મુખ્ય ગતિશીલ છે, ત્યાં આયર્નની ઝેરી અસરને ઘટાડે છે અને ઘટાડે છે. આયર્નના સ્તરને સામાન્ય કરતાં નીચલા કરવા દર્દીઓ માટે દર વર્ષે 50-100 રક્તસ્રાવની જરૂર પડે છે, દરેકને 500 મિલી. એકવાર લોખંડનું સ્તર સામાન્ય થઈ જાય, આજીવન, પરંતુ સામાન્ય રીતે વર્ષમાં 3-4 વખત લોહી નીકળવું જરૂરી છે. રક્તસ્ત્રાવનું લક્ષ્ય એ છે કે 50-100 µg / L ની ફેરીટિન સ્તર જાળવવું. લોહી નીકળ્યા પછી હિમોગ્લોબિનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થવાના કિસ્સામાં, એરિથ્રોપોટિન સાથે સંયુક્ત સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.
જો રોગના પ્રારંભિક તબક્કે હિમોક્રોમેટોસિસ શોધી કા .વામાં આવે છે, તો લોહી વહેવડાવવામાં આવતી સારવાર અસરગ્રસ્ત અંગોના નિષ્ક્રિયતાને અટકાવી શકે છે અને તેથી દર્દીની આયુષ્યમાં વધારો કરી શકે છે. જો કે, વિગતવાર ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ 22, 23 ના તબક્કે અંતમાં નિદાનના કેસોમાં, દર્દીઓ નિદાન પછીના ભાગ્યે જ બે વર્ષ કરતા વધુ સમય જીવે છે.
યુરોપિયન એસોસિએશન ફોર સ્ટડી ઓફ ધ લીવર (ઇએએસએલ 2010) ના અનુસાર, રોગનિવારક રક્તસ્રાવ માટેના સંકેતો સીરમ ફેરીટીનનું એલિવેટેડ સ્તર છે. ભલામણ કરવામાં આવે છે કે -5 400 400-00૦૦ મિલીગ્રામના વોલ્યુમ સાથે રોગનિવારક રક્તસ્રાવ અઠવાડિયામાં એકવાર અથવા દર weeks અઠવાડિયામાં એક વાર કરવામાં આવે ત્યાં સુધી% 45% ફેરીટિનનું સ્તર ન આવે ત્યાં સુધી અને સીરમ ફેરીટિનમાં નોંધપાત્ર વધારો 1444 એમસીજી / એલ સુધી થાય છે, હિમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન નિર્વિવાદ છે. ડીએનએ નમૂનાઓનું એચએફઇ જનીનમાં પરિવર્તન માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું - એક પરિવર્તન સી 282 વાય (સી .845 જી> એ) સજાતીય રાજ્ય s.845A / s.845 એમાં મળી આવ્યું હતું.
આમ, દર્દી કે.નું નિદાન એ વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ છે, એચએફઇ જનીન (સી 288 વાય / સી 288 વાય) માં મુખ્ય યકૃતને નુકસાન, ગ્રેડ 1 ફાઇબ્રોસિસ (ફાઇબ્રોસ્કેન, મેટાવીર 6.6 કેપીએ) માં એક સજાતીય પરિવર્તન છે.
2015 માં 58 વર્ષની ઉંમરે આ રોગનું અંતમાં અભિવ્યક્તિ અને નિદાન એ માસિક સ્રાવ, રક્તદાન અને ગર્ભાવસ્થા અને બાળજન્મના સમાપ્તિ દરમિયાન લોહીની ખોટને લીધે મોટા પ્રમાણમાં લોહીની ખોટને કારણે આ રોગના લાંબા ગાળાના વળતરને કારણે છે.
નોંધનીય છે કે રોગના પ્રથમ સંકેતોના દેખાવથી નિદાનની ચકાસણીને 8 વર્ષ પસાર થઈ ગયા છે! 2015 ના અંતથી, દર્દીને ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે - અઠવાડિયામાં એકવાર 500 મિલીનું લોહી નીકળવું. દર્દીએ રક્તસ્રાવ સારી રીતે સહન કર્યું, પ્રથમ પ્રક્રિયા પછી સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો નોંધ્યો. સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ અને રક્ત ફેરીટીનનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, જેનું સ્તર ધીમે ધીમે ઘટ્યું છે. કુલ, 2 વર્ષમાં 100 થી વધુ રક્તસ્રાવ કરવામાં આવ્યો હતો, જો કે, આજ સુધી, લક્ષ્ય સ્થાનાંતરણ સ્તર (100 μg / l) દર્દીને સમયાંતરે અવગણવાની પ્રક્રિયાઓને લીધે પ્રાપ્ત થતું નથી, તેના સારા સ્વાસ્થ્યને સમજાવે છે. હાલમાં, દર્દી ઉપચાર ચાલુ રાખે છે; તેણીને આજીવન ઉપચારની જરૂરિયાત અંગે મનાવવા માટે વ્યવસ્થાપિત.
આમ, તે યાદ રાખવું જ જોઇએ કે દર્દીઓમાં સાયટોલિટીક સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં, વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસને ડાયગ્નોસ્ટિક શોધમાં શામેલ કરવું જોઈએ. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ માટેની પસંદગીની ઉપચાર હાલમાં લોહી નીકળવાનું રહે છે. સમયસર શરૂ થતી પર્યાપ્ત ઉપચાર રોગના સિરોહoticટિક તબક્કાના વિકાસને ટાળવાની મંજૂરી આપે છે અને ત્યાં દર્દીઓની આયુષ્યમાં વધારો કરે છે.

લેખકો વિશે માહિતી:
વોલોશિના નતાલ્યા બોરીસોવ્ના - તબીબી વિજ્ ofાનના ઉમેદવાર, સહયોગી પ્રોફેસર મેડિકલ ફેકલ્ટીના આંતરિક રોગોના પ્રોપેડ્યુટિક્સ
ઓસિપેન્કો મરિના ફેડોરોવના - તબીબી વિજ્ ofાનના ડ doctorક્ટર, પ્રો., હેડ. કેફે મેડિકલ ફેકલ્ટીના આંતરિક રોગોના પ્રોપેડ્યુટિક્સ
વોલોશિન આંદ્રે નિકોલાવિચ - નોવોસિબિર્સ્ક સિટી ક્લિનિકલ હોસ્પિટલ 2 ના ડોક્ટર

હિમોક્રોમેટોસિસ: આ રોગ શું છે?

રોગના સારને સમજવા માટે, તમારે જાણવાની જરૂર છે કે સામાન્ય રીતે વ્યક્તિમાં કેટલું લોહ હોવું જોઈએ. પુરુષોમાં, આયર્ન લગભગ 500-1500 મિલિગ્રામ છે, અને સ્ત્રીઓમાં, 300 થી 1000 મિલિગ્રામ સુધી છે. સૂચકાંકો ફક્ત લિંગ પર જ નહીં, પણ વ્યક્તિના વજન પર પણ આધાર રાખે છે. આયર્નના કુલ જથ્થાના અડધાથી વધુ હિમોગ્લોબિનમાં છે.

આ માઇક્રોઇલીમેન્ટનો લગભગ 20 મિલિગ્રામ દરરોજ ખોરાક સાથે શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે. તેમાંથી, ફક્ત 1-1.5 મિલિગ્રામ આંતરડામાં સમાઈ જાય છે. હિમોક્રોમેટોસિસ (જીસી) અથવા સીડોરોફિલિયા સાથે, કારણ કે આ રોગ પણ કહેવામાં આવે છે, શોષણ દરરોજ 4 મિલિગ્રામ સુધી વધે છે, અને આયર્ન ધીમે ધીમે વિવિધ અવયવોના પેશીઓમાં એકઠા થાય છે.

સ્વસ્થ યકૃત અને હિમોક્રોમેટોસિસ

તેના વધુ પ્રમાણમાં પ્રોટીન અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સના પરમાણુઓનો નાશ થાય છે, અને તેથી તે અંગ પોતે જ. જીસીવાળા દર્દીઓમાં, યકૃતમાં આયર્નની માત્રા, અવયવોના શુષ્ક સમૂહના 1% સુધી પહોંચી શકે છે, જે સિરોસિસથી ભરપૂર છે, અને યકૃતના કેન્સરના ત્રીજા કિસ્સામાં. વધારે આયર્નથી નુકસાન, સ્વાદુપિંડ ડાયાબિટીઝના વિકાસને ઉત્તેજીત આપી શકે છે.

કફોત્પાદક ગ્રંથિમાં જમા થતાં, આયર્ન આખી અંતocસ્ત્રાવી પ્રણાલીનો નાશ કરે છે. પ્રજનન અંગો અન્ય લોકો કરતા વધુ પીડાય છે: પુરુષોને ફૂલેલા તકલીફ હોય છે, અને સ્ત્રીઓ વંધ્યત્વ વિકસાવી શકે છે.

કારણો

જીસીનું મુખ્ય કારણ એ જનીનનું "ખામીયુક્ત" અથવા તેના બદલે, એચએફઇ જનીન છે. તે તે છે જે રાસાયણિક પ્રક્રિયાઓ અને ખોરાકના ભાગ રૂપે શરીરમાં પ્રવેશતા લોખંડની માત્રાને નિયંત્રિત કરે છે. તેમાં થતાં પરિવર્તન આયર્ન ચયાપચયમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે.

જીસીના અન્ય કારણો છે:

• થેલેસેમિયા. આ કિસ્સામાં, હિમોગ્લોબિન માળખું લોખંડના પ્રકાશન સાથે નાશ પામે છે,
• હીપેટાઇટિસ
• વારંવાર લોહી ચfાવવાના પરિણામે આયર્ન વધી શકે છે. હકીકત એ છે કે પરાયું લાલ રક્તકણોનું જીવનકાળ તેમના પોતાના કરતા ખૂબ ટૂંકા હોય છે. જ્યારે તેઓ મરી જાય છે, ત્યારે તેઓ લોખંડ છોડે છે,
• હેમોડાયલિસીસ પ્રક્રિયાઓ.

આઇસીડી -10 કોડ અને વર્ગીકરણ

જીસી રોગોના સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત વર્ગીકૃતમાં, E83.1 કોડ સોંપેલ છે.

ઇટીઓલોજિકલ નસમાં, પ્રાથમિક (અથવા વારસાગત જીસી) અને માધ્યમિકને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• પ્રાથમિક. આ પ્રકારના રોગમાં વંશપરંપરાગત પ્રકૃતિ હોય છે અને તે એન્ઝાઇમ સિસ્ટમમાં ખામીનું પરિણામ છે જે આયર્ન ચયાપચયને અસર કરે છે. તે 1000 ની બહાર 3 લોકોમાં નિદાન થાય છે. નોંધનીય છે કે પુરુષો આ રોગવિજ્ologyાન માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે અને સ્ત્રીઓ કરતાં 3 ગણા વધારે પીડાય છે,
• ગૌણ. તેનું કારણ દર્દીના યકૃતના રોગો (જે મોટેભાગે દારૂના નશામાં જોવા મળે છે), લોહી ચ transાવવું, આયર્નની contentંચી સામગ્રીવાળા વિટામિન સંકુલ સાથે સ્વ-સારવાર છે. હસ્તગત જીસીનું કારણ ત્વચાની સમસ્યાઓ અને લોહીના રોગો હોઈ શકે છે.

પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ (પીસીએચ) એ ક્રમિક વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, અને પ્રારંભિક તબક્કે દર્દીઓ થાકની ફરિયાદ કરે છે. તેઓ જમણી બાજુ અને શુષ્ક ત્વચામાં પીડાથી પરેશાન થઈ શકે છે.

પીસીએચનો વિસ્તૃત તબક્કો આના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• ચહેરો, ગળા, હાથ અને બગલની ચોક્કસ રંગદ્રવ્ય. તેઓ કાંસ્ય રંગ લે છે,
• યકૃત સિરહોસિસ. તે નિદાન 95% કેસોમાં થાય છે,
• હૃદય નિષ્ફળતા
• સંધિવા
• ડાયાબિટીસ મેલીટસ: 50% કેસોમાં,
• વિસ્તૃત બરોળ,
• જાતીય તકલીફ.

છેલ્લા તબક્કામાં, પોર્ટલ હાયપરટેન્શન અને જંતુઓનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. યકૃતનું કેન્સર થઈ શકે છે.

ઘણા વર્ષોથી વધારે આયર્ન બન્યું હોવાથી, ગૌણ જીસીના પ્રારંભિક લક્ષણો 40 વર્ષ પછી પુરુષોમાં અને 60 વર્ષ પછી સ્ત્રીઓમાં પ્રગટ થાય છે.

લક્ષણો નીચે મુજબ છે.

• મેલાસ્મા,
• થાક અને વજન ઘટાડવું,
• કામવાસના ઘટાડો
• યકૃત પેશીઓનું વિસ્તરણ અને ઘનતા,
• સિરોસિસ (જીસીના છેલ્લા તબક્કામાં).

રક્ત પરીક્ષણ અને અન્ય ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ

ગેસ્ટ્રોએંટોરોલોજિસ્ટ નિદાનની પુષ્ટિ આપે છે. રોગના પ્રારંભિક તબક્કે, પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે.

જીસી સાથે, પ્લાઝ્મામાં આયર્નના મૂલ્યો, તેની ઓછી લોહ-બંધનકર્તા ક્ષમતા અને ટ્રાન્સફરિન સાથે સંતૃપ્તિ શોધવા માટે વિશેષ રક્ત પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે.

આ રોગનું મુખ્ય લક્ષણ યકૃતના હિપેટોસાયટ્સમાં ત્વચા અને અન્ય અવયવોમાં હિમોસિડરિન જમા છે, જે આ રંગદ્રવ્યના વધુને કારણે "કાટવાળું" બને છે. બાયોકેમિસ્ટ્રી, તેમજ સુગર માટે પણ સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, યકૃતનાં પરીક્ષણો પણ લેવામાં આવે છે.

વધુમાં, વાદ્ય અભ્યાસ પણ હાથ ધરવામાં આવે છે:

• જીસીની પુષ્ટિ કરવાનો મુખ્ય માર્ગ યકૃત બાયોપ્સી છે,
• પેટનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ
• યકૃત એમઆરઆઈ (કેટલાક કિસ્સાઓમાં)
• ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી, કાર્ડિયોમિયોપેથી બાકાત / પુષ્ટિ કરવા માટે,
• સંયુક્ત રેડિયોગ્રાફી.

રોગનિવારક આહાર

તે સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે કે નિદાન હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, પરેજી પાળવી આજીવન હોવી જોઈએ.

મુખ્ય નિયમ એ લોહ-શામેલ ઉત્પાદનોના આહારમાં મહત્તમ ઘટાડો છે, ખાસ કરીને:

• હાર્ડ ચીઝ અને દરિયાઈ માછલી,
• અનાજ: ઓટ, બાજરી અને બિયાં સાથેનો દાણો,
• કાળી બ્રેડ
• લીલીઓ અને સૂકા ફળો,
• વિટામિન સીની contentંચી સામગ્રીવાળી એસ્કોર્બિક એસિડ અને દવાઓ,
• alફલ, ખાસ કરીને યકૃત, સંપૂર્ણપણે બાકાત છે.

આલ્કોહોલ એક નિષેધ વર્જિત છે. પરંતુ ચા અને કોફી, તેનાથી વિપરીત, બતાવવામાં આવે છે. તેમની પાસે ટેનીન છે, જે આયર્નના શોષણને ધીમું કરે છે.

વપરાયેલી દવાઓની સૂચિ

આ સારવાર એવી દવાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે જે દર્દીના શરીરમાંથી લોખંડ દૂર કરે છે. પ્રારંભિક તબક્કે, વિટામિન એ, ઇ અને ફોલિક એસિડ સૂચવવામાં આવે છે. પછી ચેલેટર (જેમ કે ડેફેરલ) નો ઉપયોગ થાય છે.

ઇન્જેક્શન ડોઝ: 1 જી / દિવસ. પહેલેથી જ 500 મિલિગ્રામ દવા મૂર્ત પરિણામ આપે છે: 43 મિલિગ્રામ સુધી આયર્ન વિસર્જન થાય છે. કોર્સ 1.5 મહિના સુધી ચાલે છે. લાંબા સમય સુધી ઉપયોગ કરવો જોખમી છે: લેન્સ ક્લાઉડિંગ શક્ય છે.

ફિલેબોટોમી અને અન્ય રોગનિવારક પ્રક્રિયાઓ

ફિલેબોટોમી એ સૌથી સરળ અને તે જ સમયે, જીસીની તદ્દન અસરકારક બિન-ફાર્માકોલોજીકલ સારવાર છે.

દર્દીની નસમાં પંચર બનાવવામાં આવે છે, અને શરીરમાંથી લોહી નીકળતું હોય છે. દર અઠવાડિયે લગભગ 500 મિલીલીટર પાણી કા .વામાં આવે છે.

પ્રક્રિયા ફક્ત બહારના દર્દીઓના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે. ફેરીન સાંદ્રતા માટે લોહીનું સતત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે: તે ઘટીને 50 થવું જોઈએ. આમાં 2-3 વર્ષ લાગી શકે છે. આગળ, ઉપચારનો હેતુ આ ટ્રેસ તત્વનું શ્રેષ્ઠ મૂલ્ય જાળવવાનું છે.

લોક ઉપાયો સાથેની સારવાર

આ ઉપચાર રોગગ્રસ્ત અંગો પર હળવા અસર કરે છે.

યકૃત સારવાર:

• કોળું. તે કાચા અને બેકડ બંને સારા છે. શાકભાજીને સલાડમાં ઉમેરવામાં આવે છે અથવા મધ સાથે મિશ્રિત કરવામાં આવે છે - સ્વાદિષ્ટ અને સ્વસ્થ! કોળાનો રસ પણ બતાવવામાં આવ્યો છે: ખાલી પેટ પર અડધો ગ્લાસ,
• બીટનો કંદ- જીસી માટે બીજું ઉપયોગી ઉત્પાદન. કાચા અથવા બાફેલા સ્વરૂપમાં વાપરો. સ્વસ્થ અને તાજી સ્ક્વિઝ્ડ્ડ રસ.

હૃદયની સારવાર માટે, તમે હોથોર્ન, એડોનિસ અથવા મધરવ motherર્ટની રેડવાની સલાહ આપી શકો છો. જડીબુટ્ટીઓને ઉકળતા પાણીથી રેડવામાં આવે છે અને, આગ્રહ કર્યા પછી, સૂચનો અનુસાર નશામાં આવે છે.

સ્વાદુપિંડનો ઉપચાર:

• કેળના બીજનો ઉકાળો મદદ કરશે. પ્રમાણ: 1 ચમચી. 1 tbsp કાચા માલ. પાણી. ઉકાળેલા બીજને 5 મિનિટ માટે ઉકાળવામાં આવે છે, ઠંડુ થાય છે અને ભોજન પહેલાં લેવામાં આવે છે, 1 ચમચી.,
• તજ સાથે મધ. પ્રમાણ: 1 ચમચી. 1 ચમચી પાણી માટે પાવડર. 15-30 મિનિટનો આગ્રહ રાખો. અને થોડું મધ ઉમેરો. બીજા 2 કલાક માટે છોડી દો. બધા માધ્યમોને એક દિવસમાં નશામાં લેવાની જરૂર છે.

ઉપયોગી અને રાંધેલા ઓટમીલ (ભૂસ સાથે). પ્રમાણ: 100 ગ્રામ અનાજથી 1.5 લિટર પાણી. ઓછામાં ઓછા અડધા કલાક માટે ઉકાળો. તે પછી, બાઉલમાં, જ્યાં ઓટ્સ રાંધવામાં આવ્યા હતા ત્યાં જ, તેને કડક બને ત્યાં સુધી ક્રશ કરો અને 40 મિનિટ સુધી ફરીથી ઉકાળો ફિલ્ટર કરેલા સૂપનું જીવન 2 દિવસથી વધુ નથી. ભોજન પહેલાં અડધો ગ્લાસ પીવો.

નિદાન અને મુખ્ય ક્લિનિકલ માર્ગદર્શિકા

પરંતુ જો ઉપચાર તબીબી દેખરેખ હેઠળ અને સમયસર કરવામાં આવે છે, તો પછી દર્દીનું જીવન નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.

વારસાગત રોગ હોવાને કારણે, દર્દીના સંબંધીઓમાં 25% કેસમાં હિમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન થાય છે. તેથી, તેઓની વધુ તપાસ કરવી આવશ્યક છે. આ રોગને ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ પહેલાં અને ભવિષ્યમાં તેની ગૂંચવણો ટાળવા માટે પણ જાહેર કરશે.

ગૌણ જીસીના કિસ્સામાં, આહારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, યકૃત અને લોહીની સ્થિતિને નિયંત્રણમાં રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન (અથવા આયોજનના તબક્કે) હિમોક્રોમેટોસિસ જોખમી નથી.

સંબંધિત વિડિઓઝ

વિડિઓમાં હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો, કારણો અને ઉપચાર પદ્ધતિઓ વિશે:

દુર્ભાગ્યવશ, હિમોક્રોમેટોસિસના મૂળ કારણોની ઓળખ હજી થઈ નથી. પરંતુ હાલમાં, એક વિશેષ વ્યાપક ઉપચારની તકનીક વિકસિત કરવામાં આવી છે અને તેનો ઉપયોગ સક્રિયપણે કરવામાં આવે છે, જેનો હેતુ રોગની ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં વિક્ષેપ લાવવો અને તેની શક્ય ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડવાનું છે.

• લાંબા સમય સુધી ખાંડનું સ્તર સ્થિર કરે છે
• સ્વાદુપિંડનું ઇન્સ્યુલિન ઉત્પાદન પુનoresસ્થાપિત કરે છે

વધુ જાણો. દવા નથી. ->

સહકારી રોગ ઉપચાર

અંગોમાં અતિશય આયર્ન બહુવિધ પેથોલોજીના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. તે બધાને સહાયક ઉપચારની જરૂર છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો જીસીએ ડાયાબિટીઝના વિકાસમાં ફાળો આપ્યો છે, તો પછીની સારવાર હંમેશા ખાંડના દરને નિયંત્રણમાં રાખીને થવી જ જોઇએ.

જો યકૃતમાં પેથોલોજીઓ મળી આવે, તો તેની સારવાર ચાલુ છે. જીવલેણ ગાંઠની સ્થિતિમાં પેથોલોજીના વિકાસને રોકવા માટે આ જરૂરી છે.

હિમોક્રોમેટોસિસ

વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ (એનજી) એ એક પોલિસિસ્ટિક રોગ છે જે આયર્નની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ પર આધારિત છે, જેનાથી શરીરમાં તેના વધુ પ્રમાણમાં સંચય થાય છે અને અંગો અને પેશીઓને ઝેરી નુકસાન થાય છે.

રોગનું પ્રથમ વર્ણન એ. ટ્રોસીસ્યુ (1865) નું છે, જેમણે મુખ્ય ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓની ત્રિપુટી ઓળખી હતી: ડાયાબિટીસ મેલીટસ, બ્રોન્ઝ સ્કિન પિગમેન્ટેશન, સિરોસિસ. 1838 માં એફ.ડી. દ્વારા "હિમોક્રોમેટોસિસ" શબ્દની દરખાસ્ત કરવામાં આવી હતી. વોન રેક્લિંગહૌસેન. 1935 થી, આ રોગ વારસાગત રોગોના જૂથનો છે. 1996 માં, જે.એન. ફેડર એટ અલ. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ (એચએફઇ) માટેના જનીનને ઓળખ્યું, પરિવર્તન જેમાંથી મોટા ભાગે આ રોગના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. 2000-2004 માં હિમોક્રોમેટોસિસના વિકાસ તરફ દોરી રહેલા અન્ય જનીનોના પરિવર્તનનું વર્ણન છે.

આ રોગનો વ્યાપ ઉત્તર યુરોપમાં રહેતા 1: 250 વ્યક્તિઓથી યુએસએ અને આફ્રિકન દેશોની કાળી વસ્તીમાં 1: 3300 સુધી બદલાય છે. આ રોગનું નિદાન પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓ કરતાં 5-10 વાર વધુ થાય છે. આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગ દરમિયાન, એવું જોવા મળ્યું હતું કે એચએફઇ જનીનનું સજાતીય પરિવર્તન 500 દર્દીઓમાંથી 1 માં શોધી શકાય છે, જ્યારે એનજીના ક્લિનિકલી સ્થાપિત કેસોની સંખ્યા 1: 5,000 છે. આમ, આ રોગના નોંધપાત્ર સંખ્યામાં માન્યતા ન આવે અથવા અંતમાં નિદાન કરવામાં આવતું નથી, બદલી શકાય તેવા આંતરિક નુકસાનના તબક્કે. અંગો (સિરોસિસ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી).

રોગના આનુવંશિક આધારને અનુરૂપ, 4 પ્રકારના વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસને અલગ પાડવામાં આવે છે:

રંગ 1 - એ રંગસૂત્ર 6 પર સ્થિત એચએફઇ જનીનમાં પરિવર્તનને લીધે, soટોસોમલ રિસીઝિવ મિકેનિઝમ દ્વારા વારસામાં મળ્યો. મોટેભાગે (દર્દીઓના 87-90% માં), સી 282 વાય પરિવર્તન નોંધાય છે - 282 મી એમિનો એસિડમાં ટાઇરોસિન સાથે સિસ્ટેઇનનું ફેરબદલ. એચ 63 ડી પરિવર્તન ઓછું સામાન્ય છે - 63 મી એમિનો એસિડમાં ગ્યુનાઇન સાથે સાયટિડાઇનની ફેરબદલ,

પ્રકાર II - કિશોર હિમોક્રોમેટોસિસ દુર્લભ છે, આયર્ન ચયાપચયના બીજા પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જીનમાં પરિવર્તનને લીધે - હેપ્સિડિન,

પ્રકાર III - આનુવંશિક આધારમાં જીન એન્કોડિંગ ટ્રાન્સફરન રીસેપ્ટર સંશ્લેષણના પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે,

પ્રકાર IV - આનુવંશિક આધારમાં એસએલસી 40 એ 1 જનીનમાં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે, જે પરિવહન પ્રોટીન ફેરોપોર્ટિનના સંશ્લેષણને એન્કોડ કરે છે.

ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ

એક તરફ, આયર્ન એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓનું આવશ્યક જૈવિક રાસાયણિક ઘટક છે, અને એક સંભવિત ઝેરી તત્વ છે જે બીજી બાજુ જૈવિક પટલ, પ્રોટીન અને ન્યુક્લિક એસિડ્સને ઓક્સિડેટીવ નુકસાન પહોંચાડે છે. આને અનુરૂપ, માનવ શરીરમાં આયર્ન હોમિયોસ્ટેસિસનું ચુસ્તપણે નિયમન થાય છે. આમાંના મોટાભાગના તત્વો રિસાયક્લિંગ પ્રક્રિયામાંથી પસાર થાય છે: બરોળ અને યકૃતના મેક્રોફેજેસ વૃદ્ધ લાલ રક્ત કોશિકાઓનો નાશ કરે છે અને નાશ કરે છે, હિમોગ્લોબિનને મુક્ત કરે છે અને લોહ મુક્ત કરે છે, જે ટ્રાન્સફરિન અથવા ફેરીટીન સાથે જોડાય છે અને રિસાયકલ થાય છે. આયર્નનો દૈનિક શારીરિક નુકસાન 1-2 મિલિગ્રામથી વધુ નથી અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં આયર્નની સમાન માત્રાના શોષણ દ્વારા વળતર આપવામાં આવે છે. એવી કોઈ પદ્ધતિઓ નથી કે જે મનુષ્યમાં લોહ નાબૂદને નિયંત્રિત કરે.

આયર્ન ચયાપચયમાં સામેલ પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોના પરિવર્તન, લોહનું સેવન અને નુકસાન વચ્ચે અસંતુલન તરફ દોરી જાય છે, અંગો અને પેશીઓમાં આ તત્વના રોગવિષયક સંચય અને લોહીમાં મુક્ત (ટ્રાન્સફરિન સાથે સંકળાયેલ નથી) આયર્નનો દેખાવ. પ્રકાર 1 ના હિમોક્રોમેટોસિસનો વિકાસ એચએફઇ પ્રોટીન (હિમોક્રોમેટોસિસ પ્રોટીન) ના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જીનના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, જે ગ્લાયકોપ્રોટીન (એમએમ = 37,235 ડાલ્ટોન) છે, જે વર્ગ 1 ના મુખ્ય હિસ્ટોકમ્પેટીબિલીટી સંકુલના પ્રોટીન સમાન છે. આયર્ન ચયાપચયમાં એચએફઇ પ્રોટીનનું કાર્ય અને એચએફઇ જનીનમાં પરિવર્તન દરમિયાન આયર્ન શોષણમાં તીવ્ર વધારો કરવાની પદ્ધતિ સંપૂર્ણપણે સ્થાપિત થઈ નથી.

પ્રકાર II-IV હિમોક્રોમેટોસિસના પેથોજેનેસિસ આયર્ન ચયાપચયમાં સામેલ અન્ય પ્રોટીનને એન્કોડિંગ જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે - હેપ્સિડિન, ટ્રાન્સફરિન રીસેપ્ટર-II, ફેરોપોર્ટીન.
પ્રકાર IV એનજીની એક વિશિષ્ટ સુવિધા, જે ફેરોપortર્ટિન જનીનના પરિવર્તન પર આધારિત છે, આયર્ન રીક્રીક્યુલેશન પ્રક્રિયાઓનું મુખ્ય ઉલ્લંઘન છે, જે ફેનોટાઇપિક રીતે આંતરિક અવયવોના તીવ્ર હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે સંયોજનમાં ઠંડા હાયપોક્રોમિક એનિમિયા અને આયર્નની ઉણપ એરિથ્રોપોઇસીસ તરીકે પ્રગટ થાય છે.

પેરેંચાયમમ અંગોમાં આયર્નનું પેથોલોજીકલ સંચય સેલ પેરેંચાઇમાના ડિજનરેટિવ ફેરફારો અને તંતુમય પેશીઓના પ્રગતિશીલ વિકાસ સાથે સંકળાયેલું છે, જે મહત્વપૂર્ણ અવયવોના ઉલટાવી શકાય તેવું નિષ્ક્રિયતા તરફ દોરી જાય છે. સૌથી સંવેદનશીલ લક્ષ્ય અંગો યકૃત, હૃદય અને સ્વાદુપિંડ છે.

ક્લિનિકલ ચિહ્નો અને લક્ષણો

અંગો અને પેશીઓમાં આયર્નના સંચયના સ્તર દ્વારા એનજીનું ક્લિનિકલ ચિત્ર નક્કી કરવામાં આવે છે. પ્રકાર I હાયપરટેન્શન સાથે, ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ સામાન્ય રીતે 45-50 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરમાં જોવા મળે છે. કિશોર હિમોક્રોમેટોસિસ (પ્રકાર II) માં, ગંભીર યકૃત અને હૃદયના જખમ વહેલા દેખાય છે - જીવનના બીજા કે ત્રીજા દાયકામાં. પુરુષોમાં, આ રોગના નૈદાનિક અભિવ્યક્તિઓ સ્ત્રીઓ કરતા 3 ગણો વધારે જોવા મળે છે, જે સ્ત્રી શરીરની શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. મુખ્ય ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં યકૃત, હૃદય, અંતocસ્ત્રાવી પ્રણાલીના અંગો અને સાંધાને નુકસાનના લક્ષણો શામેલ છે.

યકૃતના નુકસાનના સંકેતો, ટ્રાન્સમિનેઝિસમાં અનિયંત્રિત વધારો અથવા પોર્ટલ હાયપરટેન્શનના લક્ષણો સાથે પ્રવેશના સ્વરૂપમાં રેન્ડમ પરીક્ષા દરમિયાન શોધી શકાય છે: એસેટ્સ, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગાલિ, અન્નનળી અને પેટના કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસોમાંથી રક્તસ્રાવ.

હૃદયના નુકસાનના લક્ષણોમાં હાર્ટ એટેક, એરિથમિયાસનો વિકાસ અને હાર્ટ નિષ્ફળતાના સંકેતો શામેલ છે. યુવાન દર્દીઓમાં મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ ગંભીર કાર્ડિયોમાયોપથી છે.

ડાયાબિટીસ અને જનનાંગ ગ્રંથિની તકલીફનો વિકાસ એ એનજીના લાક્ષણિક લક્ષણો છે. પુરુષોમાં, અંડકોષની કૃશતા, સેક્સ ડ્રાઇવમાં ઘટાડો, નપુંસકતા, એઝોસ્પર્મિયા ઘણીવાર જોવા મળે છે, સ્ત્રીઓમાં - એમેનોરિયા, વંધ્યત્વ.

સાંધાને નુકસાન સતત આર્થ્રાલ્જિયા દ્વારા પ્રગટ થાય છે, મેટાકાર્ફોફાલેંજિયલ સાંધા મોટા ભાગે સામેલ હોય છે, ઘૂંટણ, હિપ અને કોણીના સાંધા ઓછા ભાગમાં આવે છે. સાંધાઓની જડતા ધીમે ધીમે વિકસે છે.

એનજીના અન્ય ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓમાં ચિહ્નિત અવ્યવસ્થિત નબળાઇ, થાક, સુસ્તી, વિવિધ તીવ્રતા અને સ્થાનિકીકરણના પેટમાં દુખાવો, ત્વચાની હાયપરપીગમેન્ટેશન, અને વિવિધ ચેપનું વલણ (તંદુરસ્ત લોકોને ભાગ્યે જ અસર કરતી સુક્ષ્મસજીવો સહિત - યર્સેનિઆ એન્ટરકોલિટિકા અને વિબ્રીઓ વલ્નિફિકસ) નો સમાવેશ થાય છે.

એનજીનું નિદાન લાક્ષણિકતા ક્લિનિકલ અને પ્રયોગશાળાના ચિત્રના આધારે સ્થાપિત થયેલ છે.નીચેના લક્ષણોના સંયોજનવાળા દર્દીમાં હિમોક્રોમેટોસિસના નિદાનની શંકા કરવી સરળ છે: આર્થ્રાલ્જીઆ, પેટમાં દુખાવો, કાંસ્ય-ગ્રે ત્વચા, ડાયાબિટીઝ મેલીટસ અને હિપેટોમેગલીની હાજરી.

રક્ત પરીક્ષણ: એરિથ્રોસાઇટ્સ (એમસીએચ) માં ઓછી હિમોગ્લોબિન સાંદ્રતા સાથે ઉચ્ચ હિમોગ્લોબિન સ્તરનું સંયોજન લાક્ષણિકતા છે. યકૃતના સિરોસિસવાળા દર્દીઓમાં - એનિમિયા અથવા અન્ય સાયટોપેનિઆનો વિકાસ રોગના અંતિમ તબક્કામાં જોવા મળે છે, અથવા અસંખ્ય લોહી નીકળવાનું પરિણામ છે.

આયર્ન મેટાબોલિઝમનો અભ્યાસ લોખંડના ઓવરલોડના પ્રયોગશાળા ચિહ્નો ઓળખવા માટે જરૂરી છે અને તેમાં લોહ, ફેરીટિન અને લોહીના સીરમના ટ્રાન્સફરનનું સ્તર, સીરમની આયર્ન બાઉન્ડિંગ ક્ષમતા (ઓઝેડએચએસએસ) અને આયર્ન (એનટીઝેડએચ) ની અંદાજિત ટ્રાન્સફરન સંતૃપ્તિ ગુણાંક શામેલ છે. એનજી સીરમ આયર્ન અને ફેરીટિનના સ્તરમાં વધારો, ઓજીએસએસ અને ટ્રાન્સફરનના સ્તરમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હિમોક્રોમેટોસિસનું મહત્વનું પ્રયોગશાળા નિશાની એ સ્ત્રીઓમાં 60% થી વધુ પુરુષોમાં એસટીઆઈ ગુણાંકમાં વધારો છે - 50% થી વધુ.

ડેફેરલ ટેસ્ટ આયર્ન ઓવરલોડની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે: ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર 0.5 ગ્રામ ડિફેરોક્સામાઇન (ડેફેરલ) પછી, પેશાબમાં લોહનું દૈનિક ઉત્સર્જન, સામાન્ય સ્તર (0-5 એમએમઓએલ / દિવસ) કરતા વધારે છે.

પ્રકાર IV NG માં, પ્રયોગશાળા ચિત્રને deepંડા હાયપોક્રોમિક એનિમિયા, હાઇપોસિડેરિનમિયા અને એલિવેટેડ સીરમ ફેરીટિન દ્વારા રજૂ કરી શકાય છે, જે આયર્ન સાથેના ગંભીર પેશીઓના ભારને જોડવામાં આવે છે.

પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ હાથ ધરવું તમને હિમોક્રોમેટોસિસની વારસાગત પ્રકૃતિની પુષ્ટિ કરવાની અને આયર્ન ઓવરલોડની ગૌણ પ્રકૃતિને બાકાત રાખવા દે છે. એનજીનું નિદાન એચએફઇ જનીન (સી 282 વાય અથવા એચ 63 ડી) ના હોમોઝાયગસ પરિવર્તનની હાજરીમાં સ્થાપિત થાય છે અથવા જ્યારે જટિલ હેટરોઝાયગોટિસ (વિજાતીય પરિવર્તન સી 282 વાય અને એચ 63 ડીનું સંયોજન) આયર્ન ઓવરલોડના પ્રયોગશાળા ચિહ્નો ધરાવતા દર્દીઓમાં મળી આવે છે. અલગ અલગ વિષમલિંગી પરિવર્તન સી 282 વાય અને એચ 63 ડી અનુક્રમે 10.6% અને 23.4% કેસોની આવર્તનવાળા તંદુરસ્ત લોકોની વસ્તીમાં જોવા મળે છે, આ પરિવર્તનની હાજરી એ એનજીના નિદાન માટેનો આધાર નથી.

પેટના અવયવોનું સીટી સ્કેન આયર્નની થાપણોને લીધે યકૃતની પેશીઓની વધેલી ઘનતા દર્શાવે છે અને હિમોક્રોમેટોસિસની હાજરીને શંકાસ્પદ થવા દે છે.

એમઆરઆઈ સાથે હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીના યકૃતમાં ઘેરો રાખોડી અથવા કાળો રંગ હોય છે. યકૃતના સીટી અને એમઆરઆઈને હિપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમાના નિદાનને બાકાત રાખવા માટે જરૂરી છે.

યકૃત બાયોપ્સી લોખંડની સામગ્રીના અર્ધ-માત્રાત્મક અથવા માત્રાત્મક નિશ્ચયથી તમે ફાઇબર્રોસિસના વિકાસની ડિગ્રી અને યકૃતની પેશીઓમાં આયર્નની સાંદ્રતા નક્કી કરી શકો છો. હિમોક્રોમેટોસિસના નિદાન માટે, "હેપેટિક આયર્ન ઇન્ડેક્સ" ની ગણતરી કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જે દર્દીની ઉંમર (વર્ષોમાં) યકૃત પેશીમાં (માઇક્રોમોલ / જી શુષ્ક વજનમાં) આયર્ન સામગ્રીના પ્રમાણના સમાન છે. અનુક્રમણિકા> 2.0 એનજીના નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસને ગૌણ આયર્ન ઓવરલોડ સિન્ડ્રોમ્સથી અલગ પાડવી આવશ્યક છે, જે વારસાગત અને હસ્તગત હેમોલિટીક એનિમિયાવાળા દર્દીઓમાં વિકાસ પામે છે, માયેલોડિસ્પ્લેસ્ટિક સિન્ડ્રોમના કેટલાક સ્વરૂપો (રીફ્રેક્ટરી સિડરobબ્લાસ્ટિક એનિમિયા), પોર્ફિરિયા, તેમજ આલ્કોહોલિક યકૃત નુકસાનવાળા દર્દીઓમાં.

એનજીની સારવારનું લક્ષ્ય એ છે કે શરીરમાંથી વધુ આયર્ન કા removeી નાખો અને આંતરિક અવયવોને બદલી ન શકાય તેવું નુકસાન અટકાવો. સામાન્ય સારવારની પદ્ધતિ લોહી નીકળવી છે. પ્રારંભિક કોર્સમાં અઠવાડિયામાં એકવાર 500 મિલીગ્રામના જથ્થામાં લોહી નીકળવું હોય છે. હિમોગ્લોબિનનું સ્તર 15-20 જી / એલ સુધી ઘટાડ્યા પછી, એમસીવી સ્તર 3-5 ફ્લો દ્વારા ઘટાડવું. અને 20-50 એનજી / મિલી સુધી સીરમ ફેરીટિનની સામગ્રી, જાળવણી ઉપચાર પર જાઓ - પુરુષોમાં દર 2-4 મહિનામાં 500 મિલી રક્ત અને સ્ત્રીઓમાં દર 3-6 મહિનામાં રક્ત દૂર થાય છે. સારવાર આજીવન છે.

એનિમિયા અથવા અન્ય બિનસલાહભર્યું (ઉદાહરણ તરીકે, હૃદયની નિષ્ફળતા) ની હાજરીમાં લોહ ચેલેટરનો ઉપયોગ રક્તસ્ત્રાવ માટે થાય છે. ડિફેરોક્સામાઇન પેશીઓ અને લોહીના સીરમમાં વધુ આયર્ન જોડે છે અને પેશાબ અને મળ સાથે વિસર્જન કરે છે. જો કે, આ ડ્રગનું અર્ધ જીવન ટૂંકું છે - ફક્ત 10 મિનિટ, જેને ધીમું વહીવટ જરૂરી છે: નસમાં 3-4 કલાક રેડવાની ક્રિયા અથવા ઉપચૂપે, ખાસ કરીને 12-કલાક અથવા રાઉન્ડ-ધ-ક્લોક રેડવાની ક્રિયાના રૂપમાં ખાસ પમ્પનો ઉપયોગ કરીને. મૌખિક વહીવટ માટે નવી જટિલ રચના કરતી દવાઓ વિકસિત કરવામાં આવી છે અને તે ક્લિનિકલ અભ્યાસ અથવા અમલીકરણના તબક્કે છે, જેમાંથી સૌથી અસરકારક ડેફેરસિરોક્સ છે.

સારવારની અસરકારકતા ક્લિનિકલ અને પ્રયોગશાળાના ડેટાની ગતિશીલતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. રક્તસ્રાવના કોર્સ પછી દર્દીઓની સ્થિતિમાં સુધારો થવાનું શરૂ થાય છે: નબળાઇ, થાક, સુસ્તી અદૃશ્ય થઈ જાય છે, યકૃતનું કદ ઘટે છે, ડાયાબિટીઝ અને કાર્ડિયોમિયોપેથીમાં સુધારો થઈ શકે છે. પ્રયોગશાળાના નિયંત્રણમાં હિમોગ્રામનો અભ્યાસ, ફેરીટિન, આયર્ન અને એનટીઝેડએચ (3 મહિનામાં 1 વખત) ના સૂચકાંકો, પેશાબના લોહના ઉત્સર્જનનું સ્તર શામેલ છે.

હાયપરટેન્શન અને સમયસર રોગનિવારક રક્તસ્રાવના પ્રારંભિક નિદાનના કિસ્સામાં, પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે: દર્દીઓની આયુષ્ય હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડાતા નથી તેવા લોકોની આયુષ્ય કરતા અલગ નથી. રોગના અંતમાં નિદાનના કેસોમાં, યકૃત સિરોસિસ, કાર્ડિયોમિયોપેથી, ડાયાબિટીસ મેલીટસની હાજરીમાં, પૂર્વસૂચન આ ઉલટાવી શકાય તેવી ગૂંચવણોની તીવ્રતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. દર્દીઓના મૃત્યુનાં મુખ્ય કારણો છે: ડાયાબિટીઝની ગૂંચવણો, હૃદયની નિષ્ફળતા, પ્રાથમિક યકૃતનું કેન્સર, યકૃતની નિષ્ફળતા, અન્નનળી અને પેટની કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસોમાંથી રક્તસ્ત્રાવ, આંતરવર્તી ચેપ.

સામાન્ય માહિતી

હિમોક્રોમેટોસિસ (બ્રોન્ઝ ડાયાબિટીસ, પિગમેન્ટરી સિરોસિસ) આનુવંશિકરૂપે આયર્ન ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન છે, જે પેશીઓ અને અવયવોમાં આયર્ન-ધરાવતા રંગદ્રવ્યોની જુબાની તરફ દોરી જાય છે અને અનેક અવયવોના નિષ્ફળતાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગ, એક લાક્ષણિક લક્ષણ સંકુલ (ત્વચા રંગદ્રવ્ય, યકૃત સિરહોસિસ અને ડાયાબિટીસ મેલીટસ) ની સાથે 1871 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, અને 1889 માં તેને ત્વચા અને આંતરિક અવયવોના લાક્ષણિક રંગ માટે હિમોક્રોમેટોસિસ કહેવામાં આવતું હતું. વસ્તીમાં વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસની આવર્તન 1000 વસ્તી દીઠ 1.5-3 કેસ છે. પુરુષો સ્ત્રીઓ કરતા times- times વાર વધુ વાર હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડાય છે. પેથોલોજીના વિકાસની સરેરાશ ઉંમર 40-60 વર્ષ છે. જખમની પysલિસિસ્ટીક પ્રકૃતિને લીધે, વિવિધ ક્લિનિકલ શાખાઓ હિમોક્રોમેટોસિસના અભ્યાસમાં શામેલ છે: ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજી, કાર્ડિયોલોજી, એન્ડોક્રિનોલોજી, સંધિવા, વગેરે.

ઇટીઓલોજિકલ પાસામાં, પ્રાથમિક (વારસાગત) અને ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસને અલગ પાડવામાં આવે છે. પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ એ એન્ઝાઇમ સિસ્ટમમાં ખામી સાથે સંકળાયેલું છે, જે આંતરિક અવયવોમાં લોખંડના જથ્થા તરફ દોરી જાય છે. જનીન ખામી અને ક્લિનિકલ ચિત્ર પર આધાર રાખીને, વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસના 4 સ્વરૂપો અલગ પાડવામાં આવે છે:

• હું - ક્લાસિક soટોસોમલ રીસીઝિવ, એચએફઇ-સંબંધિત પ્રકાર (95% થી વધુ કિસ્સાઓ)
• II - કિશોર પ્રકાર
• III - વારસાગત એચએફઇ-અનસોસિએટેડ પ્રકાર (ટ્રાન્સફરન રીસેપ્ટર પ્રકાર 2 માં પરિવર્તન)
• IV– –ટોસોમલ પ્રભાવશાળી પ્રકાર.

માધ્યમિક હિમોક્રોમેટોસિસ (સામાન્યકૃત હિમોસિડોરોસિસ) આયર્ન ચયાપચયમાં સામેલ એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સની હસ્તગત અપૂર્ણતાના પરિણામે વિકાસ પામે છે, અને ઘણીવાર અન્ય રોગો સાથે સંકળાયેલું છે, જેની સાથે તેના નીચેના પ્રકારો અલગ પડે છે: પોસ્ટ-ટ્રાન્સફ્યુઝન, પોષક, મેટાબોલિક, મિશ્ર અને નવજાત.

ક્લિનિકલ કોર્સમાં, હિમોક્રોમેટોસિસ 3 તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છે: I - આયર્ન ઓવરલોડ વગર, II - આયર્ન ઓવરલોડ સાથે, પરંતુ ક્લિનિકલ લક્ષણો વિના, III - ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓના વિકાસ સાથે.

હિમોક્રોમેટોસિસના કારણો

પ્રાથમિક વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ એ ટોસોમલ રિસીસીવ ટ્રાન્સમિશન ડિસઓર્ડર છે. તે 6 માં રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત એચએફઇ જનીનના પરિવર્તન પર આધારિત છે. એચએફઇ જનીનમાં ખામી એ ડ્યુઓડેનમ 12 ના કોષો દ્વારા આયર્નના ટ્રાન્સફરન-મધ્યસ્થી ઉપચારને વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, પરિણામે શરીરમાં આયર્નની ઉણપ વિશે ખોટા સંકેતની રચના થાય છે. બદલામાં, તે આંતરડામાં આયર્ન-બંધનકર્તા પ્રોટીન ડીસીટી -1 ના વધેલા સંશ્લેષણમાં અને આંતરડામાં આયર્નનું વિસ્તૃત શોષણ (ખોરાકમાંથી ટ્રેસ એલિમેન્ટ્સના સામાન્ય ઇન્ટેક સાથે) માં ફાળો આપે છે. ભવિષ્યમાં, ઘણા આંતરિક અવયવોમાં આયર્ન-ધરાવતા હિમોસિડેરિન રંગદ્રવ્યનું અતિશય નિવારણ છે, સ્ક્લેરોટિક પ્રક્રિયાઓના વિકાસ સાથે તેમના કાર્યકારી સક્રિય તત્વોનું મૃત્યુ. હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, માનવ શરીરમાં વાર્ષિક 0.5-1.0 ગ્રામ આયર્ન એકઠું થાય છે, અને જ્યારે 20 ગ્રામના આયર્નનું કુલ સ્તર (ક્યારેક 40-50 ગ્રામ અથવા તેથી વધુ) પહોંચી જાય છે ત્યારે રોગની સ્પષ્ટતા જોવા મળે છે.

ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ શરીરમાં લોહના અતિશય એક્ઝોનસ વપરાશના પરિણામે વિકસે છે. ઓછી સ્થિતિવાળા આહારને પગલે વારંવાર સ્થિતિમાં લોહી ચ transાવવું, લોખંડની તૈયારીના અનિયંત્રિત સેવન, થેલેસેમિયા, કેટલાક પ્રકારના એનિમિયા, ત્વચા પોર્ફિરિયા, યકૃતનું આલ્કોહોલિક સિરહોસિસ, ક્રોનિક વાયરલ હેપેટાઇટિસ બી અને સી, જીવલેણ નિયોપ્લાઝમ્સ સાથે આ સ્થિતિ થઈ શકે છે.

હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો

વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસનું ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ પુખ્તાવસ્થામાં થાય છે, જ્યારે શરીરમાં આયર્નની કુલ સામગ્રી જટિલ મૂલ્યો (20-40 ગ્રામ) સુધી પહોંચે છે. પ્રવર્તમાન સિન્ડ્રોમ્સ પર આધાર રાખીને, હેપેટોપેથીક (યકૃત હિમોક્રોમેટોસિસ), કાર્ડિયોપેથિક (હાર્ટ હિમોક્રોમેટોસિસ), રોગના એન્ડોક્રિનોલોજીકલ સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

આ રોગ ધીરે ધીરે વિકસે છે, પ્રારંભિક તબક્કે બિન-વિશિષ્ટ ફરિયાદોમાં વધારો થાક, નબળાઇ, વજન ઘટાડવું, કામવાસનામાં ઘટાડો વિશે મુખ્ય છે. આ તબક્કે, દર્દીઓ મોટા સાંધાના કોન્ડ્રોક્લેસિનોસિસને કારણે જમણા હાયપોકોન્ડ્રીયમ, શુષ્ક ત્વચા, આર્થ્રાલ્જિયામાં પીડાથી ખલેલ પહોંચાડે છે. હિમોક્રોમેટોસિસના વિસ્તૃત તબક્કામાં, ક્લાસિક લક્ષણ સંકુલની રચના થાય છે, જે ત્વચા રંગદ્રવ્ય (કાંસાની ત્વચા), સિરોસિસ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, કાર્ડિયોમિયોપેથી, હાયપોગોનાડિઝમ દ્વારા રજૂ થાય છે.

સામાન્ય રીતે હિમોક્રોમેટોસિસનું પ્રારંભિક સંકેત ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનનો ચોક્કસ રંગનો દેખાવ છે, જે મુખ્યત્વે ચહેરા, ગળા, ઉપલા અંગો પર, બગલ અને બાહ્ય જનનાંગો, ત્વચાના નિશાન પર વ્યક્ત થાય છે. પિગમેન્ટેશનની તીવ્રતા રોગના કોર્સના સમયગાળા પર આધારિત છે અને નિસ્તેજ ગ્રે (સ્મોકી) થી બ્રોન્ઝ-બ્રાઉન સુધી બદલાય છે. લાક્ષણિકતા એ છે કે માથા અને થડ પર વાળ ખરતા, નખનું અવલોકન (ચમચી આકારનું) વિરૂપતા. મેટાકાર્ફોફાલેંજિએલની આર્થ્રોપેથીઝ, કેટલીકવાર ઘૂંટણ, હિપ અને કોણીના સાંધા તેમની કડકતાના અનુગામી વિકાસ સાથે નોંધવામાં આવે છે.

લગભગ તમામ દર્દીઓમાં, યકૃતમાં સ્પ્લેનોમેગાલિ, સિરોસિસમાં વધારો જોવા મળે છે. ઇન્સ્યુલિન આધારિત ડાયાબિટીસ મેલીટસના વિકાસમાં સ્વાદુપિંડની તકલીફ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. હિમોક્રોમેટોસિસ દરમિયાન કફોત્પાદક ગ્રંથિને નુકસાનના પરિણામે, જાતીય કાર્ય સહન કરે છે: પુરુષોમાં, વૃષિધિક કૃશતા, નપુંસકતા, ગાયનેકોમાસ્ટિયા વિકસે છે, સ્ત્રીઓમાં - એમેનોરિયા અને વંધ્યત્વ. હાર્ટ હિમોક્રોમેટોસિસ કાર્ડિયોમાયોપથી અને તેની ગૂંચવણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે - એરિથમિયા, ક્રોનિક હાર્ટ નિષ્ફળતા, મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન.

હિમોક્રોમેટોસિસના ટર્મિનલ તબક્કામાં, પોર્ટલ હાયપરટેન્શન, એસાયટ્સ, કેચેક્સિયા વિકસે છે. દર્દીઓનું મૃત્યુ, એક નિયમ તરીકે, અન્નનળીના કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો, યકૃતની નિષ્ફળતા, તીવ્ર હૃદયની નિષ્ફળતા, ડાયાબિટીક કોમા, એસેપ્ટિક પેરીટોનિટિસ, સેપ્સિસના રક્તસ્રાવના પરિણામે થાય છે. હિમોક્રોમેટોસિસ લીવર કેન્સર (હિપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા) થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે.

હિમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન

પ્રવર્તમાન લક્ષણોને આધારે, હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ વિવિધ નિષ્ણાતોની મદદ લઈ શકે છે: ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, ગાયનેકોલોજિસ્ટ, યુરોલોજિસ્ટ, સંધિવા, અને ત્વચારોગ વિજ્ .ાની. દરમિયાન, રોગનું નિદાન હિમોક્રોમેટોસિસના વિવિધ ક્લિનિકલ ચલો માટે સમાન છે. ક્લિનિકલ સંકેતોનું મૂલ્યાંકન કર્યા પછી, દર્દીઓને નિદાનની માન્યતા ચકાસવા માટે પ્રયોગશાળા અને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ અભ્યાસનો સમૂહ સોંપવામાં આવે છે.

હિમોક્રોમેટોસિસના પ્રયોગશાળાના માપદંડ એ લોહીના સીરમમાં આયર્ન, ફેરીટીન અને ટ્રાન્સફરિનના સ્તરમાં નોંધપાત્ર વધારો, પેશાબમાં આયર્નના વિસર્જનમાં વધારો અને લોહીના સીરમની કુલ આયર્ન-બંધનકર્તા ક્ષમતામાં ઘટાડો છે. નિદાનની પુષ્ટિ યકૃત અથવા ત્વચાના પંચર બાયોપ્સી દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેના નમૂનાઓમાં હિમોસિડિરિન જમાવટ મળી આવે છે. હિમોક્રોમેટોસિસની વારસાગત પ્રકૃતિ પરમાણુ આનુવંશિક નિદાનના પરિણામ રૂપે સ્થાપિત થાય છે.

આંતરિક અવયવોને નુકસાનની તીવ્રતા અને રોગના નિદાનની આકારણી કરવા માટે, યકૃત પરીક્ષણો, લોહી અને પેશાબના ગ્લુકોઝનું સ્તર, ગ્લાયકોસાઇલેટેડ હિમોગ્લોબિન, વગેરેનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે હિમોક્રોમેટોસિસનું પ્રયોગશાળા નિદાન સાધન અભ્યાસ દ્વારા પૂરક છે: સંયુક્ત રેડિયોગ્રાફી, ઇસીજી, ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી, યકૃતના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, વગેરે.

હિમોક્રોમેટોસિસ સારવાર

ઉપચારનું મુખ્ય લક્ષ્ય એ છે કે શરીરમાંથી વધુ આયર્ન કા removeવું અને ગૂંચવણોના વિકાસને રોકવું. હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓને એક આહાર સૂચવવામાં આવે છે જે આયર્ન (સફરજન, માંસ, યકૃત, બિયાં સાથેનો દાણો, સ્પિનચ, વગેરે) માં foodsંચા ખોરાકને પ્રતિબંધિત કરે છે, સરળતાથી સુપાચ્ય કાર્બોહાઈડ્રેટ. મલ્ટિવિટામિન, એસ્કોર્બિક એસિડ, આયર્ન, આલ્કોહોલ ધરાવતા આહાર પૂરવણીઓ લેવાની મનાઈ છે. શરીરમાંથી વધારાનું લોખંડ કા removeવા, તેઓ હિમોગ્લોબિન, હિમેટ્રોકિટ અને ફેરીટીનના નિયંત્રણમાં લોહી નીકળવાનું આશરો લે છે. આ હેતુ માટે, એક્સ્ટ્રાકોર્પોરીઅલ હિમોકorરેક્શન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે - પ્લાઝ્માફેરીસિસ, હિમોસોર્પ્શન, સાયટાફેરેસીસ.

હિમોક્રોમેટોસિસની પેથોજેનેટિક ડ્રગ થેરાપી, દર્દીને ડિફેરોક્સામાઇન બંધનકર્તા ફે 3 + આયનના ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર અથવા નસમાં વહીવટ પર આધારિત છે. તે જ સમયે, યકૃત, હ્રદયની નિષ્ફળતા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ અને હાઈપોગonનાડિઝમના સિરોસિસની રોગનિવારક ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે. ગંભીર આર્થ્રોપથી સાથે, આર્થ્રોપ્લાસ્ટી (અસરગ્રસ્ત સાંધાના એન્ડોપ્રોસ્થેટિક્સ) માટે સંકેતો નક્કી કરવામાં આવે છે. સિરોસિસવાળા દર્દીઓમાં, યકૃત પ્રત્યારોપણનો મુદ્દો ધ્યાન આપવામાં આવે છે.

હિમોક્રોમેટોસિસની આગાહી અને નિવારણ

રોગનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ હોવા છતાં, સમયસર ઉપચાર કેટલાક દાયકાઓ સુધી હિમોક્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓના જીવનમાં વધારો કરી શકે છે. સારવારની ગેરહાજરીમાં, પેથોલોજીના નિદાન પછી દર્દીઓની સરેરાશ આયુષ્ય 4-5 વર્ષથી વધુ નથી. હિમોક્રોમેટોસિસની ગૂંચવણોની હાજરી (મુખ્યત્વે યકૃતનું સિરહોસિસ અને હ્રદયની નિષ્ફળતા) એ એક પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી નિશાની છે.

વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ સાથે, નિવારણ કુટુંબની તપાસ, રોગની પ્રારંભિક તપાસ અને સારવાર માટે નીચે આવે છે. તર્કસંગત પોષણ, આયર્નની તૈયારીના વહીવટ અને વહીવટની દેખરેખ, લોહી ચ transાવવું, આલ્કોહોલ પીવાની ના પાડવી, અને યકૃત અને રક્ત સિસ્ટમના રોગોવાળા દર્દીઓનું નિરીક્ષણ, ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસના વિકાસને ટાળવાનું શક્ય બનાવે છે.