વારસાગત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ (વિટામિન ડી-પ્રતિરોધક, હાયપોફોસ્ફેટિક, રિકેટ્સ)

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ આનુવંશિક રોગવિજ્ .ાન છે જે સ્વાદુપિંડમાં ઇન્સ્યુલિનના ઉત્પાદનના ઉલ્લંઘન અને લોહીમાં ગ્લુકોઝની માત્રા સાથે સંકળાયેલ નથી. આ રોગ વિટામિન ડી, તેમજ ફોસ્ફેટ્સના અયોગ્ય ચયાપચયને કારણે થાય છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના નિદાન સાથે, રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં આ પદાર્થોનું કોઈ વિપરીત શોષણ થતું નથી, અને હાડકાની પેશીઓ અયોગ્ય રાસાયણિક રચના દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

બાળકોમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

હાયપોફોસ્ફેમિક રિકેટ્સ નાની ઉંમરે બાળકોમાં પ્રગટ થવાનું શરૂ થાય છે. મોટેભાગે, પ્રથમ સંકેતો પ્રથમ વર્ષ અથવા પછીના વર્ષ દરમિયાન થાય છે, જ્યારે બાળક ફક્ત સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાનું શરૂ કરે છે. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ કોઈ વ્યક્તિની સામાન્ય સ્થિતિને અસર કરતું નથી.

1. વૃદ્ધિ મંદી છે.
2. પગ વળી ગયા છે.
3. ઘૂંટણ અને પગની સાંધા વિકૃત છે.
4. કાંડા સાંધાના વિસ્તારમાં સ્થિત હાડકાં જાડા થાય છે.
5. સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો.
6. ધબકારા દરમિયાન, પીઠ અને હાડકામાં દુખાવો અનુભવાય છે. ગંભીર દુoreખાવો બાળકને તેના પગ પર સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધવાનું બંધ કરી શકે છે.
7. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, દાંત પર દંતવલ્ક ખામી, કરોડરજ્જુ અથવા પેલ્વિક હાડકાંમાં રિકેટ્સ દેખાય છે.
8. વિટામિન ડીની ઉણપ સાથે રિકેટ્સની લાક્ષણિકતા સ્પાસ્મોફિલિયા વિકસી શકે છે.
9. નવજાતનાં અંગોને ટૂંકા કરી શકાય છે (ઘણી વખત અપ્રમાણસર).
10. વય સાથે, દર્દી teસ્ટિઓમેલેસિયા વિકસે છે.
11. એક્સ-રે છબીઓ osસ્ટિઓપોરોસિસના વિકાસને દર્શાવે છે, હાડપિંજર મોડાથી રચાય છે.
12. હાડકાઓમાં લાક્ષણિક રીતે highંચું કેલ્શિયમ.
13. ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ, બ્લડ એમિનો એસિડ્સ, ક્રિએટિનાઇન, સીબીએસની રચના બદલાઈ નથી.

સામાન્ય વિકાસ અને વૃદ્ધિ માટે બાળકને ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમ સહિત ઘણાં ઉપયોગી અને પૌષ્ટિક તત્વોની જરૂર હોય છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન આ તત્વોનો અભાવ રોગની તીવ્રતાને સમજાવે છે.

રોગના અભિવ્યક્તિના ભિન્નતા

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ, વિટામિન ડીની રજૂઆતની પ્રતિક્રિયાને આધારે નીચે મુજબ વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:

1. તે લોહીમાં અકાર્બનિક ફોસ્ફેટ્સની વધેલી સામગ્રી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફરીથી સુધારણાના પરિણામે દેખાયો.
2. તે આંતરડા અને કિડનીમાં ફોસ્ફેટ્સના ફરીથી સુધારણા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
3. રિબ્સોર્પ્શન ફક્ત આંતરડામાં વધુ તીવ્ર બને છે.
4. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝમાં વિટામિન ડી પ્રત્યેની સંવેદનશીલતા વધારે છે આ પદાર્થની થોડી માત્રા પણ નશો પેદા કરી શકે છે.

તબીબી નિષ્ણાતના લેખો

વારસાગત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ ફોસ્ફેટ્સ અને વિટામિન ડીના ક્ષતિગ્રસ્ત ચયાપચય સાથેના વારસાગત રોગોનું વિજાતીય જૂથ છે, હાયપોફોસ્ફેટમીક રિકેટ્સ એ એક રોગ છે જે હાઈફોફોસ્ફેમિયા, ક્ષતિગ્રસ્ત કેલ્શિયમ શોષણ અને રિકેટ્સ અથવા teસ્ટિઓમેલેસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, વિટામિન ડી પ્રત્યે સંવેદનશીલ નથી, લક્ષણોમાં હાડકામાં દુખાવો, અસ્થિભંગ અને વિકાર શામેલ છે. વૃદ્ધિ. નિદાન સીરમ ફોસ્ફેટ, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ અને 1,25-ડાયહાઇડ્રોક્સાઇવિટામિન ડી 3 સ્તરના નિર્ધારણ પર આધારિત છે. સારવારમાં ફોસ્ફેટ્સ અને કેલસીટ્રિઓલના ઇન્જેશનનો સમાવેશ થાય છે.

, , , , ,

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝના કારણો અને પેથોજેનેસિસ

એક્સ-લિંક્ડ પ્રભાવશાળી પ્રકાર દ્વારા કૌટુંબિક હાયપોફospસ્ફેટિક રિકેટ્સ વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. છૂટાછવાયા હસ્તગત હાયપોફોસ્ફેટેમિક રિકેટ્સના કિસ્સાઓ કેટલીકવાર સૌમ્ય મેસેનચેમલ ગાંઠો (coન્કોજેનિક રિકેટ્સ) સાથે સંકળાયેલા હોય છે.

રોગનો આધાર એ પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફેટ્સના પુનabસર્જનમાં ઘટાડો છે, જે હાઇપોફોસ્ફેમિયા તરફ દોરી જાય છે. આ ખામી પરિબળ પરિભ્રમણને કારણે વિકસે છે અને osસ્ટિઓબ્લાસ્ટ ફંક્શનમાં પ્રાથમિક અસામાન્યતાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટના આંતરડાના શોષણમાં પણ ઘટાડો છે. ક્ષતિગ્રસ્ત હાડકાના મિનરલાઈઝેશન એ કેલ્શિયમની ientણપ ધરાવતા રિકટ્સમાં ઓછા કેલ્શિયમ સ્તર અને પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનના સ્તરમાં વધારો થવાને કારણે ફોસ્ફેટનું ઓછું સ્તર અને teસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સની નિષ્ક્રિયતાને કારણે વધુ છે. ત્યારથી 1,25-ડાયહાઇડ્રોક્સાઇલોક્લેસિફેરોલ (1,25-ડાયહાઇડ્રોક્સાઇવિટામિન ડી) નું સ્તર સામાન્ય અથવા થોડું ઓછું થયું હોવાથી, વિટામિન ડીના સક્રિય સ્વરૂપોની રચનામાં ખામી માની શકાય છે, સામાન્ય રીતે હાયપોફોસ્ફેમિયાને 1,25-ડાયહાઇડ્રોક્સિવેટામિન ડીના સ્તરમાં વધારો થવો જોઈએ.

પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફેટ રિબ્સોર્પ્શનમાં ઘટાડો થવાને કારણે હાયપોફોસ્ફેમિક રિકેટ્સ (ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ) વિકસે છે. આ નળીઓવાળું તકલીફ અલગતામાં જોવા મળે છે, વારસોનો પ્રકાર પ્રબળ છે, જે X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે. વધુમાં, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ ફેંકોની સિન્ડ્રોમના ઘટકોમાંનું એક છે.

પેરાનોપ્લાસ્ટિક ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ, ગાંઠના કોષો દ્વારા પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન જેવા પરિબળના ઉત્પાદનને કારણે થાય છે.

, , , , ,

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના લક્ષણો

હાઈફોફોસ્ફેમિક રિકેટ્સ એસિમ્પ્ટોમેટિક હાઇપોફોસ્ફેમિયાથી માંડીને વિલંબિત શારીરિક વિકાસ અને ગંભીર રિકેટ્સ અથવા teસ્ટિઓમેલેસિયાના ક્લિનિક સુધી ઓછી વૃદ્ધિ સુધીની વિકૃતિઓની શ્રેણી તરીકે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. બાળકોમાં ચાલવાનું શરૂ કર્યા પછી, તેમના અભિવ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે અલગ પડે છે, તેઓ પગ અને અન્ય હાડકાની વિકૃતિઓ, સ્યુડો-ફ્રેક્ચર, હાડકામાં દુખાવો અને ટૂંકા કદની ઓ-આકારની વળાંક વિકસાવે છે. સ્નાયુઓની જોડાણ સાઇટ્સ પર હાડકાંની વૃદ્ધિ ચળવળને મર્યાદિત કરી શકે છે. હાયપોફospસ્ફેટિક રિકેટ્સ સાથે, કરોડરજ્જુ અથવા પેલ્વિક હાડકાંની રિકેટ્સ, દાંતના મીનો અને સ્પાસ્મોફિલિયામાં ખામી, જે વિટામિન ડી-ientણપાયેલા રિકેટ્સથી વિકસે છે, ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

દર્દીઓએ સીરમમાં કેલ્શિયમ, ફોસ્ફેટ્સ, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ અને 1,25-ડાયહાઇડ્રોક્સાઇવિટામિન ડી અને એચપીટી, તેમજ પેશાબની ફોસ્ફેટનું વિસર્જનનું સ્તર નક્કી કરવું જોઈએ. હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સ સાથે, લોહીના સીરમમાં ફોસ્ફેટ્સનું સ્તર ઓછું થાય છે, પરંતુ પેશાબમાં તેમનું વિસર્જન વધારે છે. સીરમ કેલ્શિયમ અને પીટીએચનું સ્તર સામાન્ય છે, અને આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ ઘણીવાર એલિવેટેડ હોય છે. કેલ્શિયમની ientણપ ધરાવતા રિકેટ્સ સાથે, hypocપોકિલેસિમિયાની નોંધ લેવામાં આવે છે, ત્યાં કોઈ હાઇપોફોસ્ફેમિયા નથી અથવા તે હળવા છે, પેશાબમાં ફોસ્ફેટ્સનું વિસર્જન વધતું નથી.

હાયપોફોસ્ફેમિયા પહેલાથી જ નવજાતમાં શોધી શકાય છે. જીવનના 1-2 વર્ષમાં, રોગના ક્લિનિકલ લક્ષણો વિકસે છે: વૃદ્ધિ મંદી, નીચલા હાથપગની તીવ્ર વિકૃતિઓ. સ્નાયુઓની નબળાઇ હળવા અથવા ગેરહાજર હોય છે. અપ્રમાણસર ટૂંકા અંગો લાક્ષણિકતા છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, teસ્ટિઓમેલેસિયા ધીમે ધીમે વિકસે છે.

આજની તારીખમાં, હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટમાં 4 પ્રકારના વારસાગત વિકારનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

પ્રકાર I - એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેટમિયા - વિટામિન ડી-રેઝિસ્ટન્ટ રિક્કેટ્સ (હાયપોફospસ્ફેટિક ટ્યુબ્યુપથી, ફેમિલિયલ હાયપોફોસ્ફેટમિયા, વારસાગત ફોસ્ફેટ રેનલ ડાયાબિટીસ, રેનલ ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ, ફેમિલિયલ સતત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ, રેનલ ટ્યુબ્યુલર રિકેટ્સ, આલ્બર્ટ બ્લેર્ટ રોગ) પ્રોક્સિમલ રેનલ ટ્યુબ્યુલમાં ફોસ્ફેટ રિબ્સોર્પ્શનમાં ઘટાડો થવાને કારણે અને હાયપરફોસ્ફેટુરિયા, હાયપોફોસ્ફેટમિયા અને વિટામિનની સામાન્ય માત્રા સામે પ્રતિરોધક રિકેટ્સ જેવા ફેરફારોના વિકાસ દ્વારા. ડી

એવું માનવામાં આવે છે કે એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેટમિક રિકેટ્સ સાથે, ફોસ્ફેટ સાથે 1-એ-હાઇડ્રોક્સિલેઝની પ્રવૃત્તિનું નિયમન ક્ષતિગ્રસ્ત છે, જે વિટામિન ડી મેટાબોલિટ 1.25 (ઓએચ) 2 ડી 3 ના સંશ્લેષણમાં ખામી સૂચવે છે. હાયપોફોસ્ફેમિયાની હાલની ડિગ્રી માટે દર્દીઓમાં એલ, 25 (ઓએચ) 2 ડી 3 ની સાંદ્રતા અપૂરતી ઘટાડો થાય છે.

આ રોગ જીવનના 2 વર્ષ સુધી પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. સૌથી લાક્ષણિક સંકેતો:

• અદભૂત વૃદ્ધિ, બેસવું, સ્નાયુઓની મહાન શક્તિ, કાયમી દાંતના મીનોની કોઈ હાયપોપ્લેસિયા નથી, પરંતુ પલ્પ સ્પેસના વિસ્તરણ, એલોપેસીયા,
• સામાન્ય રક્ત કેલ્શિયમ સાથે હાયપોફોસ્ફેમિયા અને હાયપરફોસ્ફેટુરિયા અને આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ પ્રવૃત્તિમાં વધારો,
• ગંભીર પગની ખોડ (વ walkingકિંગની શરૂઆત સાથે),
• હાડકાંમાં એક્સ-રે રિકેટ જેવા ફેરફારો - કોર્ટિકલ સ્તરના જાડા સાથે વિશાળ ડાયફિસિસ, ટ્રેબેક્યુલીની રફ પેટર્ન, teસ્ટિઓપોરોસિસ, નીચલા હાથપગના યોનિમાર્ગની વિરૂપતા, હાડપિંજરની રચનામાં વિલંબ, હાડપિંજરમાં કુલ કેલ્શિયમનું પ્રમાણ વધ્યું છે.

કિડનીમાં ફોસ્ફેટ્સનું પુનabસ્થાપન 20-30% અથવા તેનાથી ઓછું થાય છે, પેશાબમાં ફોસ્ફરસનું વિસર્જન 5 જી / દિવસ સુધી વધે છે, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટની પ્રવૃત્તિમાં વધારો થાય છે (ધોરણની તુલનામાં 2-4 વખત). હાઈપ્રેમિનોઆસિડ્યુરિયા અને ગ્લુકોસ્યુરિયા અવિચારી છે. કેલ્શિયમનું વિસર્જન બદલાતું નથી.

વિટામિન ડીની રજૂઆતની પ્રતિક્રિયા અનુસાર ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસના 4 ક્લિનિકલ અને બાયોકેમિકલ ચલો છે, પ્રથમ પ્રકારમાં, ઉપચાર દરમિયાન લોહીમાં અકાર્બનિક ફોસ્ફેટ્સની સામગ્રીમાં વધારો, રેનલ ટ્યુબલ્સમાં તેમના રિબ્સોર્પ્શનમાં વધારો સાથે સંકળાયેલ છે, બીજા એકમાં, કિડની અને આંતરડામાં ફોસ્ફેટ રિબર્સોર્પ્શન વધારી દેવામાં આવે છે, - વધેલા પુનabસંગ્રહ ફક્ત આંતરડામાં જ થાય છે, અને ચોથામાં, વિટામિન ડી પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં નોંધપાત્ર વધારો થાય છે, જેથી વિટામિન ડીની પ્રમાણમાં નાની માત્રા પણ નશોના ચિહ્નોનું કારણ બને છે.

પ્રકાર II - હાયપોફોસ્ફેટિક રિકેટ્સનું એક સ્વરૂપ - એક autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે, જે એક્સ રંગસૂત્ર રોગ સાથે જોડાયેલ નથી. આ રોગ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે:

• 1-2 વર્ષની ઉંમરે રોગની શરૂઆત,
• ચાલવાની શરૂઆત સાથે પગની વળાંક, પરંતુ heightંચાઇ, મજબૂત શરીર, હાડપિંજરની વિરૂપતાને બદલ્યા વિના,
• હાયપોફોસ્ફેમિયા અને હાયપરફોસ્ફેટુરિયા સામાન્ય કેલ્શિયમ સ્તર અને આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ પ્રવૃત્તિમાં મધ્યમ વધારો સાથે,
• એક્સ-રે: રિકેટ્સના હળવા સંકેતો, પરંતુ ગંભીર teસ્ટિઓમેલેસિયા સાથે.

ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ, સીબીએસ, પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનની સાંદ્રતા, લોહીમાં એમિનો એસિડની રચના, ક્રિએટિનાઇનનું સ્તર અને સીરમમાં શેષ નાઇટ્રોજનની રચનામાં કોઈ ફેરફાર નથી. પેશાબમાં પરિવર્તન અનૈતિક છે.

પ્રકાર III - વિટામિન ડી પર hypocટોસોમલ રિસીસિવ પરાધીનતા (એમિનોએસિડુરિયા સાથેના દંભી રિકેટ્સ, teસ્ટિઓમેલાસિયા, હાયપોફોસ્ફેટિક વિટામિન ડી-આધારિત રિકેટ્સ). રોગનું કારણ કિડનીમાં 1.25 (OH) 2D3 ની રચનાનું ઉલ્લંઘન છે, જે આંતરડામાં કેલ્શિયમના અશક્ત શોષણ તરફ દોરી જાય છે અને વિટામિન ડીની સીધી અસર હાડકાના ચોક્કસ રીસેપ્ટર્સ, ફેક્પ્લેસિમિયા, હાયપેરામિનોઆસિડ્યુરિયા, ગૌણ હાયપરપેરિથાઇરોઇડિઝમ, નબળા ફોસ્ફરસ રિબ્સોર્પ્શન અને હાઈફોફોસ્ફેસિયા તરફ દોરી જાય છે.

રોગની શરૂઆત 6 મહિનાની ઉંમરનો ઉલ્લેખ કરે છે. 2 વર્ષ સુધીની સૌથી લાક્ષણિકતા નિશાનીઓ:

• ઉત્તેજના, હાયપોટેન્શન, આંચકો,
• રક્તમાં આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટિસની પ્રવૃત્તિ અને ફેક્ટાલેસીમિયા, હાઇપોફોસ્ફેટમિયા, હાઈપરફોસ્ફેટુરિયા. તે પ્લાઝ્મા પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન સાંદ્રતા દ્વારા વધે છે, અને સામાન્ય એમિનોએસિડ્યુરિયા અને ખામી પણ જોવા મળે છે, કેટલીકવાર પેશાબની એસિડિફિકેશન ખામી,
• વ walkingકિંગ, સ્ટંટિંગ, તીવ્ર ઝડપથી વિકાસશીલ વિકૃતિઓ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, મીનો હાયપોપ્લાસિયા, દાંતની વિકૃતિઓ,
• એક્સ-રેએ લાંબા નળીઓવાળું હાડકાંના વિકાસના ક્ષેત્રોમાં તીવ્ર રિકટસ જાહેર કર્યું, કોર્ટિકલ સ્તરને પાતળો કરવા, teસ્ટિઓપોરોસિસની વૃત્તિ. સીબીએસમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી, શેષ નાઇટ્રોજનની સામગ્રી, પરંતુ લોહીમાં એલ, 25 (ઓએચ) 2 ડી 3 ની સાંદ્રતા તીવ્ર ઘટાડો થાય છે.

પ્રકાર IV - વિટામિન ડી 3 ની ઉણપ - soટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં મળે છે અથવા છૂટાછવાયા થાય છે, છોકરીઓ મોટે ભાગે બીમાર હોય છે. પ્રારંભિક બાળપણમાં રોગની શરૂઆત નોંધવામાં આવે છે, તે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે:

• પગની વળાંક, હાડપિંજરનું વિકૃતિ, ખેંચાણ,
• વારંવાર ઉંદરી અને ક્યારેક દાંતની અસંગતતા,
• એક્સ-રેએ વિવિધ ડિગ્રીના રિકેટ્સ જાહેર કર્યા.

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું નિદાન

માર્કર્સમાંનું એક કે ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસને શંકા છે તે રિકેટ્સથી પીડાતા બાળકમાં વિટામિન ડી (2000-5000 આઇયુ / દિવસ) ની પ્રમાણભૂત માત્રાની અપૂર્ણતા છે. જો કે, શબ્દ "વિટામિન ડી-રેઝિસ્ટન્ટ રિકેટ્સ", જેનો પહેલાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનો સંદર્ભ લેવા માટે ઉપયોગ થતો હતો, તે સંપૂર્ણપણે યોગ્ય નથી.

, , , ,

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનું વિશિષ્ટ નિદાન

વિટામિન ડી-ientણપાયુક્ત રિકેટ્સ સાથે વારસાગત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝને અલગ પાડવી જરૂરી છે, જે પોતાને જટિલ ઉપચાર માટે સારી રીતે ધિરાણ આપે છે, ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેંકની સિન્ડ્રોમ, ક્રોનિક રેનલ નિષ્ફળતામાં teસ્ટિઓપેથી.

જ્યારે કોઈ પુખ્ત વયે પ્રથમ વખત ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસનાં લક્ષણો જોવા મળે છે, ત્યારે ઓન્કોજેનિક હાયપોફોસ્ફેટમિક teસ્ટિઓમેલેસિયા ધારણ કરવું જોઈએ. પેરાનોપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમનું આ પ્રકાર ચામડી (મલ્ટીપલ ડિસ્પ્લેસ્ટિક નેવી) સહિતના ઘણા ગાંઠોમાં જોવા મળે છે.

,

પરિણામો અને શક્ય ગૂંચવણો

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ એક ગંભીર રોગ છે જેને અવગણી શકાય નહીં. નહિંતર, અનિચ્છનીય અને જોખમી ગૂંચવણો પણ વિકસી શકે છે.

આમાં શામેલ છે:

1. મુદ્રામાં ખલેલ પહોંચે છે, અને જો કોઈ વ્યક્તિ બાળપણમાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝનો ભોગ બને છે તો હાડપિંજર વિકૃત થઈ શકે છે.
2. એક સમાન રોગનો બાળક ઘણીવાર વિકાસમાં પાછળ રહે છે (માનસિક અને શારીરિક રીતે).
3. જો પર્યાપ્ત ઉપચાર ઉપલબ્ધ ન હોય તો દર્દી આર્ટિક્યુલર અને હાડકાની વિકૃતિઓની પ્રગતિને કારણે અક્ષમ થઈ શકે છે.
4. બાળકના દાંતમાં દાંત લગાવવાના શબ્દ અને અનુક્રમનું ઉલ્લંઘન છે.
5. દંતવલ્કની રચનાની પેથોલોજી પ્રગટ થાય છે.
6. મધ્ય કાનના હાડકાંના અયોગ્ય વિકાસને કારણે દર્દીઓ સાંભળવાની ખોટ સહન કરી શકે છે.
7. નેફ્રોક્લેસિનોસિસનું જોખમ છે. આ રોગ કિડનીમાં કેલ્શિયમ ક્ષારના જમાના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના પરિણામે અંગ પેથોલોજીઓ થઈ શકે છે.
8. ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝ, સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે, તે જન્મ પ્રક્રિયાના કોર્સને જટિલ બનાવી શકે છે અને સિઝેરિયન વિભાગનું કારણ બની શકે છે.

પર્યાપ્ત ઉપચાર વિના રોગના પરિણામો જીવનભર રહે છે. બાહ્યરૂપે, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસની ગૂંચવણો પગની ઓછી વૃદ્ધિ અને વળાંક દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

રોગ નિવારણ

ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ એ એક રોગ છે જે લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં માંદા માતાપિતાથી બાળકોમાં ફેલાય છે. જો તેનો દેખાવ આનુવંશિક વલણને કારણે છે, તો પછી એક વ્યક્તિ અથવા કોઈપણ લાયક ડ doctorક્ટર તેના વિકાસને પ્રભાવિત કરી શકશે નહીં અને રોગના જોખમને બાકાત રાખી શકશે નહીં.

આ રોગવિજ્ .ાનની રોકથામ મુખ્યત્વે પરિણામોની ઘટનાને અટકાવવા અને વિવિધ ઉંમરના દર્દીઓમાં હાડપિંજરના વિકૃતિનું જોખમ ઘટાડવાનું લક્ષ્ય છે.

આ પગલાંમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. માતાપિતા માટે રોગના પ્રથમ લક્ષણોને ચૂકી ન જાય તે મહત્વપૂર્ણ છે. વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીઝને શોધવા અને યોગ્ય ઉપચાર શરૂ કરવા માટે મદદ માટે તાત્કાલિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો મહત્વપૂર્ણ છે.
2. એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અને બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે આવા પેથોલોજીવાળા બાળકોને સતત નિરીક્ષણ કરો.
3. આનુવંશિક પરામર્શ કરો અને દરેક પરિવાર માટે સગર્ભાવસ્થાના આયોજનના તબક્કે જરૂરી પરીક્ષા કરો જેમાં નજીકના સંબંધીઓને બાળપણમાં સમાન રોગવિજ્ .ાનનો સામનો કરવો પડ્યો હતો. આનાથી માતાપિતાને અજાત બાળકના જોખમમાં અને સંભવિત ગૂંચવણો વિશે જાગૃત રહેવાની જરૂર છે, જેથી સમયસર રોગની સારવાર શરૂ કરવા તૈયાર રહે.